【摘要】对2020年2月7日 开远市儿童医院重症医学科收治的1列遗传性大疱性表皮松解症患儿局部皮损创面采用夫西地酸乳膏、湿润烧伤膏混合药物治疗12天后改为单纯性应用湿润烧伤膏换药治疗，治疗12天后，创面明显缩小，患儿出院，于家中自行用湿润烧伤膏换药治疗，出院随访，创面大部分愈合，愈合皮肤留有少许色素沉着，无明显增生性瘢痕形成。
【关键词】大疱性表皮松解症；湿润烧伤膏；疗效
【文章类型】个案报道
遗传性大疱性表皮解症是一种较为罕见的单基因遗传性疾病，具体表现为先天性皮肤结构蛋白先天性缺陷导致的皮肤及粘膜松解，可致使真皮与表皮分离而反复出现水泡，于2020年2月7日患儿入院，分阶段采用混合药物治疗遗传性大炮性表皮松解症患儿的局部皮损创面，疗效满意，现报告如下。
1 临床资料 患儿，女 2月。患儿出生后不久手部及足部皮肤 出现大小不等的水泡逐渐破惯、麽烂，全身皮肤散在大小不等的水泡，家族中母亲有此类疾病病史
查体：右侧腋窝，左右肘、双腿、左右侧腹部和臀部溃烂面连成片状，溃烂面都可见痂皮及黄色结痂、血痂、露；全身皮肤可见散在红色小水疱，疱液为黄色，亦可见红色皮疹。双手十指末端、手足趾红肿明显，大趾伴严重甲床损害；2月12日基因检测回示：1.检测到受检者携带LAMB3基因一个纯合的致病变异，可引起交界型大疱性表皮松解症，以常染色体隐性的方式遗传。确诊诊断：遗传性大疱性表皮松解症（交界型）。
入院后抗感染、能量支持治疗。
夫西地酸、百多邦、长效抗菌材料，生理盐水大面积皮肤护理；治疗第三天后，改治疗方案，口服头孢克肟，0.9%生理盐水清洗皮肤破溃面及脓性分泌物清创后均匀涂抹夫西地酸乳膏、糠酸莫米松乳膏(混合比例为 2: 0.5 )，待干喷百多邦并擦湿润烧伤膏；治疗第5天后，皮肤溃烂面无好转，皮肤愈合慢，调整护理方案：水泡大于5*5厘米的，用无菌注射器抽水泡后0.9%生理盐水清洗创面后擦夫西地酸乳膏、糠酸莫米松乳膏(混合比例为 2: 0.5 ) 烤干后喷护理抗菌敷料，新长皮肤擦重组细胞生长因子凝胶，完好皮肤硅酸涂擦保持皮肤湿润，最后用湿润烧伤膏加厚涂擦后无菌纱布包裹，形成油纱包裹，双手指分离式包裹，从6小时、12小时逐渐递增到24小时更换1次且4小时进行翻身一次。
换药治疗第12天，创面明显缩小，大部分创面完全愈合，愈后皮肤留有少许色素沉着，无明显增生性瘫痕形成。
2 讨论 遗传性大疱性表皮松解症是一种基因突变所致的罕见遗传性疾病，主要表现为皮肤及粘膜磨擦后的反复水疱，血疱及靡烂等，严重者还可导致死亡[1]。但尚无特效且公认的治疗方法.
患儿在予以积极抗感染全身综合治疗的同时创面分段治疗12天后改为单纯性应用湿润烧伤膏换药治疗，其作用机理可能为，夫西地酸乳膏、抗菌护理敷料在抗感染的同时形成一层抗菌膜，有效的防止感染及阻止创面水份的蒸发；使创面始终处于低氧张力环境中，缩短创面愈合时间，温润烧伤膏内含有效成分可防止胶原蛋白黏多糖过量合成与分泌，促使皮肤缺损创面修复早期上皮细胞和纤维细胞按1:4 的比例生长，从而减少癫痕组织形成，避免肌成纤维细胞收缩所致的瘢痕痉挛[2]
参考文献：
[1] 廖红群，先天性大疱性表皮松解症死亡1列 [J]。赣南医学院学报，2013,33（4）：559-560,645
[2]曾小芳，底大可，等。美宝湿润烧伤膏油纱在寻常型天疱疮创面护理中的效果[J]。广东医学，2017,38（16）：2580-2581,2585