【摘要】新生儿疾病筛查是指利用先进化的实验室检测，对新生儿存在危害严重的先天性、遗传性、代谢性疾病进行早期诊断，以便早期开展治疗，避免疾病对机体内器官功能造成损伤，影响新生儿智力、体力发育障碍，疾病严重时也会威胁新生儿生命安全。因此，本文通过了解近年来临床新生儿疾病筛查方法，对近年来的研究进展进行分析总结，以期提升新生儿疾病筛查效果。
新生儿疾病筛查是在新生儿出生数天后，对遗传代谢缺憾、先天性内分泌异常、严重危害性疾病进行筛查的总称[1]。通过对新生儿疾病发病原因进行总结可知，部分疾病属于单纯遗传因素所致，部分疾病则因基因异常、染色体异常所致，其他因素作用下也会导致新生儿出现严重疾病。因此，早期开展新生儿疾病筛查，对降低新生儿死亡率，提升存活率具有积极意义。随着现代医学进一步发展，临床诊疗技术水平的提升，新生儿死亡率逐步降低，但是先天性缺陷性疾病仍是新生儿死亡的主要原因。鉴于此，本文就新生儿疾病筛查的最新研究进展进行论述，以期为新生儿疾病筛查有效落实提升理论依据。
1 新生儿疾病筛查发展
1.1 新生儿疾病筛查史
我国新生儿疾病筛查的临床起病时间相对较晚，随着我国对新生儿疾病筛查重视度的提升，相关国家政策相继出台，各地卫生行政主管部门制定并下发新生儿疾病筛查工作规范后，我国新生儿疾病筛查工作逐步走上规范化道路。自2001年10月实施的《母婴保健法实施办法》中在母婴保健技术服务项目中纳入新生儿疾病筛查一项工作[2]。随着卫生部与残联等组织对新生儿筛查工作的重视与了解，将新生儿疾病筛查纳入我国降低出生缺陷的三级预防措施，随后我国卫生部不断发现新生儿管理办法与技术规范，进一步推进新生儿疾病筛查工作落实，有效提升筛查质量，而我国新生儿疾病筛查工作自2004年开始有了大规模发展，近年来随着国家及地方卫生部及相关行政部门重视与指导下，新生儿疾病筛查作为专项检查，可及早发现严重危害性先天性、遗传性疾病，通过早期开展治疗，减少残疾儿童服饰，提升我国人口素质水平。
1.2 筛查技术发展史
自1961年利用细菌抑制法，在滤纸干血样中对苯丙氨酸开展半定量测定，可实现苯丙酮尿症筛查。随后欧美国家相继利用同种方法实现了糖尿症、同型胱氨酸尿症疾病筛查。针对先天性甲状腺功能减低症筛查先采用干滤纸血片法测定T4方式筛查，随后相继提出TSH筛查法、放射防疫分析法、分辨免疫荧光反洗法等。我国自1985年开始使用细菌抑制法对新生儿苯丙酮尿症进行筛查。通过对往过筛查方法进行观察可知，临床新生儿疾病筛查技术正不断朝着简单易行、费用低廉、结果精确方向发展。
1.3 病种筛查史
随着新生儿疾病筛查技术发展，临床筛查疾病种类随之增多，加之临床对遗传代谢性疾病的深入了解，筛查技术手段的进步发展，地中海贫血、生物素酶缺乏、镰状红细胞贫血等数十种疾病纳入新生儿疾病筛查范围。
我国卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》中将可新生儿遗传代谢疾病、听力障碍性疾病均纳入到疾病筛查范围，并根据我国各地区实际医疗卫生情况与疾病筛查需求增加不同行政区内新生儿疾病筛查病种。例如，在广西、广东两地中葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症发生率较高，已经此病纳入新生儿筛查的常规项目，而地中海贫血也是新生儿筛查的重要项目之一。
2 研究新进展
2.1 明确滤纸干血斑采集时间
近年来，临床将新生儿疾病筛查的重点，逐渐转向早产儿、低体重儿以及患病儿的遗传代谢病筛查中，通过对临床此类新生儿疾病筛查经验进行总结，对新生儿滤纸干血斑采集规范进行明确，对滤纸干血斑的时间进行明确，划分为三个时间段，第一份采集时间，应在新生儿转入病房前后，开展输血、使用抗生素药物前，此时采集可为先天性甲状腺功能减退症、脂肪酸氧化、有机酸代谢障碍等疾病进行基础筛查，一旦结果出现异常，则需开展第2次标本采集。第二次采集时间，开展相关输血、抗生素治疗后，于新生儿出生48h后完成；此次可对先天性肾上腺皮质增生症、氨基酸代谢疾病进行筛查提供可靠依据[3]。第三份采集时间，是在新生儿出生后28h或出院时进行，适用于胎龄<34周或体重<2000g新生儿，多是用于检测是否存在同型半胱氨酸血症、有机酸代谢障碍等疾病筛查中。
2.3 新生儿疾病管理发展
我国通过筛查实验室对滤纸干血标本进行登记，包括新生儿特殊信息，更有利于筛查结果判读时进行参考[4]。判读筛查结果时，结合新生儿与母体情况，根据筛查具体值，对可疑性标本结果判读进行再次标本采集检测，以提升筛查结果的准确性。为了进一步发展新生儿疾病筛查的重要性，我国不断明确并落实召回流程，部分地区依托于妇幼保健网络，已经建立特殊的召回流程，为新生儿标本重新采集、进一步检查提供了方便。新生儿疾病筛查时，加强了新生儿住院期间的病房管理，入院及出院管理，文档建立等多项流程，强化管理规范，可进一步提升新生儿疾病筛查工作的落实[5]。通过制定质量保证体系，对新生儿疾病筛查开展持续性质量改进，可进一步加强对新生儿相关先天性、遗传性疾病的诊疗工作落实。
综上所述，新生儿疾病筛查受到了社会与家庭的高度关注。因此，国家在不断提升疾病筛查技术的同时，应建立完善的质量控制体系及有效的评估督导机制，加强新生儿疾病筛查覆盖率，进一步提升召回率与治疗率，促进新生儿疾病筛查的稳步发展。
参考文献：
[1]赵德华,贾晨路,韩连书.早产儿低体重儿及患病儿遗传代谢病筛查共识[J].中国实用儿科杂志,2020,35(03):180-184.
[2]王立萍.新生儿疾病筛查足底采血的护理[J].临床医药文献电子杂志,2020,7(07):183+195.
[3]王晶晶.随州市12656例新生儿疾病筛查四项结果分析[J].中国妇幼保健,2020,35(08):1473-1475.
[4]龚玉芳.新生儿疾病筛查足跟血采集的不同护理管理措施的价值研究[J].医学食疗与健康,2020,18(05):138+140.
[5]贾晨路,梁婷,苏立,李晓乐,罗春伟,任益慧,李艳茹,李润清.不同胎龄及体重新生儿遗传代谢病筛查相关指标的比较[J].江苏预防医学,2020,31(02):204-206.