患者男性，47岁，因“发现舌腹处有一无痛性黑色肿块”入院。体检：肿块隆起于舌腹右侧表面，黑色，大小0.4 cm×0.3 cm×0.2 cm，全身皮肤未发现黑色素瘤病变。胸部CT、全身骨扫描和腹部超声检查未发现远处转移灶。遂行病灶局部切除术。
病理检查 大体观：部分舌组织，大小1.5 cmx1.0 cm x0.5 cm，黏膜表面见一直径0.2 cm的黑色结节，结节稍隆起于黏膜，黏膜表面无破溃。镜检：瘤组织呈外生性生长，瘤细胞位于上皮下间质内，呈巢团状排列。瘤细胞呈上皮样、梭形，胞质丰富红染，多数瘤细胞胞质内见黑色素颗粒，核偏位，部分瘤细胞内可见明显的红染核仁。肿瘤细胞侵及舌表面被覆的鳞状上皮，未侵犯横纹肌。病灶的底切缘和侧切缘未见肿瘤细胞。免疫表型：瘤细胞表达HMB-45和S-100，不表达MyoD1、SMA和 desmin瘤细胞增殖活跃，Ki-67增殖指数约70%。
病理诊断：舌腹右侧部恶性黑色素瘤。
讨论 黏膜原发的恶性黑色素瘤少见。黑色素细胞起源于神经嵴，广泛分布于皮肤和黏膜部位。呼吸道、消化道和泌尿生殖道内均存在黑色素细胞，所以这些部位的黏膜均可发生恶性黑色素瘤[1]。口腔黏膜原发的恶性黑色素瘤十分罕见，发生部位多见于上颌的牙龈和上腭，其次是口唇，发生于舌的恶性黑色素瘤尤为罕见，不足口鼻黏膜恶性黑色素瘤的2%[2]。国外文献报道的舌部恶性黑色素瘤不足30例，男性患者稍多于女性。
Misawa等[3]分析一组舌部恶性黑色素瘤病例。发生于舌根部的8例恶性黑色素瘤中，1/2为原发灶，1/2为转移灶。因而，在治疗口腔恶性黑色素瘤前，首先要排除皮肤黑色素瘤转移的可能。诊断为口腔原发性恶性黑色素瘤之前需对患者进行详细的全身检查，在皮肤等处找可能的原发灶，以排除转移的可能性。口腔恶性黑色素瘤多表现为平坦的、无痛的、深棕色或黑色的斑点或结节，有时可表现为红斑或溃疡。本例患者病变仅表现为舌根左侧外生性肿块，口腔黏膜无异常病变，全身皮肤亦未见病变，胸部CT、全身骨扫描和腹部超声检查未发现远处转移灶。
Billings等[4]研究表明，转移性恶性黑色素瘤缺乏黏膜交界活性，无上皮内浸润；反之，44%的原发性恶性黑色素瘤存在交界活性，38%的原发性恶性黑色素瘤存在上皮内的浸润。本例患者详细检查后未发现其他部位有类似病变。病理检查见黑色素瘤细胞位于鳞状上皮下方，瘤细胞侵及表面上皮，组织病理学改变支持其为原发病灶。
本例瘤细胞胞质丰富红染，呈横纹肌样，需与横纹肌肉瘤、肾内／外横纹肌样瘤相鉴别。免疫组化染色有助于鉴别诊断。口腔恶性黑色素瘤的免疫表型与皮肤恶性黑色素瘤相同，表达HMB-45 和 S-100，HMB-45 的特异性强，S-100的敏感性较好。本例中二者均阳性，肌源性标志物 MyoD1、SMA 和 desmin 阴性。
目前手术切除仍是恶性黑色素瘤的首选治疗方法。在切除皮肤恶性黑色素瘤病灶时，需扩大切除范围，保证切缘距病灶2~5 cm，受解剖部位的影响，口腔恶性黑色素瘤在切除时无法保证足够的切除范围。本例病变呈外生性生长，病变处行局部切除，病灶距切缘0.6cm，手术切缘阴性。
口腔恶性黑色素瘤患者的预后差于皮肤恶性黑色素瘤[1]。对口腔进行全面检查，对于口腔黏膜面的色素性病变和无色素性肿块进行活检，有利于该病的早期诊断。早期诊断和治疗可有效提高口腔恶性黑色素瘤的预后。
参考文献：
［1] Mihajlovic M，Vlajkovic S，Jovanovic P，Stefanovic V. Primary mucosal melanomas：a comprehensive review[J]. Int J Clin Exp Pathol，2012，5（8）：739-753.
［2] Chiu N T，Weinstock M A. Melanoma of oronasal mucosa .Population-based analysis of occurrence and mortality[J]. Arch Otolaryngol Head Neck Surg，1996，122（9）：985-988.
［3] Misawa H，Yanagita N，Iwagaki T，et al. Primary malignant melanoma arising from the base of the tongue[J]. ORL J Otorhinolaryngol Relat Spec，2000，62（3）：134-139.
［4] Billings K R，Wang M B，Sercarz J A，Fu Y S. Clinical and pathologic distinction between primary and metastatic mucosal melanoma of the head and neck[J]. Otolaryngol Head Neck Surg，1995，112（6）：700-706.
作者单位：中国人民解放军96605部队医院，吉林通化 134001
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通信作者：周俊才，男，53岁，病理科主任、副主任医师
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