第一二腮弓综合征在临床上作为一种先天性畸形，也称之为半侧颜面短小畸形，为第一鳃弓和第二腮弓发育不完全造成的颅面发育异常（广泛性）。虽然与唇腭裂相比，发病率较低，但是在新生儿先天性缺陷疾病中仍有较高的发病率。其致病原因在临床上现阶段尚不确定，其发病率据国外报道显示，活产儿中呈现三千分之一至五千六百之一，且男性患儿较多，右侧颜面比较容易发生累及。在我国临床上关于第一二腮弓综合征的报道较少，流行病资料较为缺乏，病例一般呈现散发性，然而家族性病例也存在，所占比例大约2~10%，该病需要采用影像学技术实施诊断，以尽早发现，以孕妇意愿实施干预或终止妊娠。
1 病史资料
患者，女，年龄22岁，由于“停经22++5周，发现胎儿畸形1天”，末次月经2019-12-19，停经1+月自测尿HCG阳性，后查血HCG及妇科彩超明确宫内早孕，孕早期无明显的早孕反应，孕6+2周开始出现咳嗽、流鼻涕7d，未就诊，未服药，否认接触放射及有毒有害物质。孕期定期产检，2020-03-18本院门诊彩超检查:宫内单活胎:估计孕周约12w+2d(NT：0.12cm)，唐氏筛查为低风险。1天前患者于泸州酒城全科医院四维超声提示（2020-05-27）：宫内单活胎，胎儿心率偏快，鼻部显示不清楚，未见鼻孔显示，上嘴唇查见似连续性中断宽约0.85cm,上颌骨查见似连续性中断宽约0.84cm,右侧嘴角查见似连续性中断约0.37*1.29cm,右耳下方查见一个0.55*0.55球状赘生物回声。建议进一步到上一级医院检查，患者为求进一步诊断，于5月28日就诊于我院门诊行胎儿超声患者为求进一步诊治，遂于我院门诊就诊，要求入院终止妊娠，门诊以“胎儿畸形”收入住院。否认吸烟史。否认饮酒史。否认工业毒物、粉尘、放射性物质接触史。否认冶游史，家族中无遗传病及传染病史。入院诊断：第一二腮弓综合征，患者及家属拒绝继续妊娠，要求终止妊娠。
2 超声检查结果
在我院实施胎儿超声检查，结果显示：宫内妊娠，中孕单活胎，胎儿唇腭裂，胎儿双侧面横裂，胎儿右手多指畸形。超声诊断显示：胎儿唇部的中央部分全部缺失，没有发现正常的鼻孔回声，上面看到有鼻尖的皮肤回声；上腭骨也是中央的部分似连续性中断，似中央部分完全缺失。看到一个短小的鼻骨，下面没有看到原发腭骨回声，只有少许继发腭骨，考虑原发腭完全缺失。明确诊断为第一二腮弓综合征，孕妇和家属要求终止妊娠。
3 讨论
第一二腮弓综合征为新生儿畸形疾病之一，在新生儿中呈现0.02~0.025%发病率，3:2的男女比例，一般情况下表现为单侧发病，而左侧和右侧的发病率基本一致，双侧畸形较为少数，以单侧外耳畸形为主要表现，且同时存在下颌骨短小，面部呈现不对称的状态，对患儿外观造成严重的影响，且伴随年龄的不断增大，使其产生自卑等不良心理，甚至影响整个人生。而该病的发病机制在临床上尚不明确，其发病机制在临床上认为可能相关于第一腮裂和第一腮弓、第二腮弓在胚胎时期发育不正常。
第一腮弓包括上颌突支和下颌突支，前者向颧骨、颚骨、上颌骨发育，后者则向内耳迷路、半规管、听小骨（部分）、耳廓前部、下颌骨发育；而第二腮弓则向面神经、听小骨（部分）、耳廓后部发育。第一腮沟处于第一腮弓和第二腮弓间，以构成骨膜和外耳道[1]。第一二腮弓综合征在临床上发病机制和病因呈现不确定的情况，临床研究中呈现复杂的理论，说法也不一，其导致畸形的主要原因包括妊娠期糖尿病、致畸胎素、缺氧、使用血管活性药物、血清素受体结合发生变异、生长激素平衡丧失、第一腮弓畸形和第二腮弓畸形、染色体发生异常、子宫内血管发生破裂、基因突变等，另外也有研究表明其致病基因可能为OTX2[2]。该疾病呈现异质性高度，在临床上其诊断标准并不统一，单侧小耳为轻度表现，一般无面部不对称情况发生，而病情严重者则会对中耳和外耳上升支、颧骨、颞骨、合谷造成累及，以牙齿延迟发育、面横裂、不对称眼眶、耳闭锁、面部短小（患侧）等为主要表现。伴随不但发育和生长，患侧面部呈现落后的骨骼生长，进而加重畸形。表现为听力减退的比例约为30~50%，面瘫的比例约为22~50%[3]。第一二腮弓综合征在临床上诊断主要利用影像学技术，利用CT可对面部组织基础骨和三维图像进行获取，可对颅面骨骼（相邻）发生畸形的情况和解剖畸形所呈现的程度进行分析。但是该疾病也呈现眼部、心脏、椎体病变，进而在临床上要有效鉴别歪嘴哭综合征，一般为缺失22p11.2，进而不但以单侧下口唇（先天性）呈现麻痹为表现，而且会存在多器官系统发生畸形[4]。伴随四维超声技术在近些年来的不断发展，在孕妇产前实施四维超声检查，对胎儿畸形进行诊断，以此可将胎儿面部进行直观显示，以此提升了第一二腮弓综合征的检出率，以孕妇和家属的意愿可实施终止妊娠[5]。本次报告中所选的病例就是在妊娠22++5周实施四维超声显示宫内单活胎，胎儿心率偏快，鼻部显示不清楚，未见鼻孔显示，上嘴唇查见似连续性中断，上颌骨查见似连续性中断，右侧嘴角查见似连续性中断，右耳下方查见球状赘生物回声，以此为依据到我院实施进一步检查，我院经超声检查和诊断，确诊为第一二腮弓综合征，患者要求终止妊娠，对优生优育具有重要意义。
综上所述，第一二腮弓综合征对患儿身心健康造成严重的影响，坚持和重视产前检查，并在实施超声检查时可将检查时间适当延长，将检查切面增加，利用体位改变将检出率提升，从而对优生优育及出生后及时治疗提供重要价值。
参考文献：
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[3]王丽旻, 荆春丽, 张鹏,等. 产前超声筛查第一、二鳃弓综合征胎儿1例[J]. 中国医学影像学杂志, 2018, v.26；No.183(08):71-72.
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[5]刘山春, 张智勇. 半侧颜面短小畸形行下颌骨牵引成骨术后对上下颌骨生长的影响[J]. 中国美容整形外科杂志, 2018, 029(005):314-315,318.