在我国，每年大约有1700万新生儿诞生，而其中有90万新生儿就患有出生缺陷，也就是说畸形人群的比例占了出生总人口的5%以上，在畸形新生儿当中，先天性心脏病患儿超13万人，神经管缺陷约有1.8万人，而唇裂、腭裂则约有2.3万人，除此之外还有先天性听力障碍新生儿、唐氏综合征新生儿等。新生儿有畸形对任何一个家庭来说，都是难以接受的严重打击，因此凡是有生育计划的夫妻，都应该重视产前畸形筛查。
一、什么是产前畸形筛查
产前畸形筛查，也可简称为产前筛查。这种筛查是指对胎儿遗传疾病的筛查，通过经济实惠、简单方法的无创检测即可对妊娠期间的妇女进行全面筛查，通过筛查则可以发现患有先天性缺陷与遗传疾病高风险的可疑人群，对此类人群进行产前诊断，比如羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等，以便能够减少患有严重遗传疾病患儿的出生。
通常情况我们所认为的产前筛查是指对发病率相对较高、危害较大以及利用现有医学技术可以检测出的目标疾病，比如胎儿唐氏综合征、18-三体综合征等染色体疾病与神经管缺陷等，产前筛查并非是针对所有遗传疾病的筛查。
二、产前筛查可以检查出什么疾病
首先，我们应当明确一个概念，那就是筛查并不等于确诊检查，筛查结果呈阳性只意味着患病的风险更高而已，并不能等同于临床上的疾病诊断；同样的，筛查结果为阴性只是提示患病风险未出现提高，并不代表就一定是正常的。凡是筛查结果呈阳性的孕妇，都需要进一步做确诊检查，即产前诊断。
虽然同其他检查一样，产前筛查的不足之处在于可能存在假阳性与假阴性，增加了不必要的产前诊断人群，但是如果因此而放弃筛查，那么极有可能会出现异常胎儿漏检问题。那么，产前筛查主要是检查哪些疾病呢？
（一）唐氏综合征
唐氏综合征是因为胎儿的染色体出现了异常而诱发的疾病，患有唐氏综合征的胎儿要比正常胎儿多了一条21号染色体，因此医学上也将其称之为21-三体综合征。临床上大约有60%左右的唐氏综合征胎儿会在孕妇怀孕的早期出现流产问题，即便能够顺利存活下来，唐氏综合征的胎儿在出生后也会出现明显的智力落后、面容特殊、生长发育受限等情况，甚至有些胎儿还会同时合并多种畸形，比如心脏畸形等。
唐氏综合征患者具有以下特征：①面容体征都异于常人，其眼距较宽、鼻根低平、眼裂小、舌头常常伸出在外、身体矮小，多有通贯掌纹与草鞋足出现；②随着年龄的增长，智力低下的表现将越来越明显，智力水平可能只有25~50左右，动作发育与性发育都更加迟缓；③男性唐氏综合征患儿发育至青春期也不会有生育能力，而女性唐氏综合征患儿长大后将与正常女性一样来月经，并且可以生育后代；④唐氏综合征患儿罹患先天性心脏病、白血病的概率要比一般情况高10~30倍左右，由于他们的免疫能力更加低下，故而更容易罹患多种感染类疾病，即便存活至成年阶段，也常常在30岁以后就出现老年性痴呆的症状。
针对唐氏综合征的筛查方法为早孕期或者中孕期的血清学检查，再加上对孕妇进行的综合性检查，最后通过筛查软件计算出风险值，唐氏综合征筛查的假阳性概率为5%，那么就是说筛查的准确率为70%左右，由于假阳性率较高，因此给不少并未怀有唐氏宝宝的孕妇造成了较大的心理负担。
（二）18-三体综合征
180-三体综合征又被称之为爱德华兹综合征，罹患此症的患儿成活率极低，患儿特征为枕骨突出、低位畸形耳、眼小、先天性心脏病以及内脏畸形等。
（三）开放性神经管畸形
胎儿的大脑内神经的发育不完全或者有明显的缺损，主要的病症有无脑儿、显性脊柱裂等畸形，这种疾病将严重影响到胎儿的生长发育，而且是难以彻底治愈的疾病。
三、产前筛查方案
（一）常见筛查方案
不同的妊娠阶段筛查的方案是不一样的，比如孕早期建议孕妇进行血清筛查与联合筛查，即PAPP-A&Freeβ-hCG与NT+free-β-hCG+PAPP-A；而孕中期筛查为AFP+Freeβ-hCG+uE3、AFP+Freeβ-hCG、AFP+Freeβ-hCG+uE3+inhibin-A；连续筛查分为孕早期联合筛查NT（选做）+free-β-hCG+PAPP-A，而最终结果为阳性， 则要进行产前诊断，若结果为阴性则要进行孕中期筛查；整合筛查主要分为完全整合筛查与血清学整合筛查。
另外，还可以实施母血胎儿游离DNA产前筛查，也可称之为无创DNA检测。1997年，科学家发现孕妇血液中检测到了胎儿处于游离状态下的DNA片段，而这些游离的DNA来自于胎盘的凋亡细胞，而通过对游离状态下的DNA进行检测，实现了无创检测胎儿染色体非整倍体的目的，自此，无创产前基因检测技术就此诞生。
然而值得注意的是，虽然这种方法具有较高的检测率，但是存在假阳性与假阴性的可能，因此临床上将其定位为产前筛查而非产前诊断，它所筛查的主要疾病为：21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征。
（二）筛查高风险的孕妇如何进行深入检查
若孕妇的筛查结果显示为高风险，那么医生一般都会建议孕妇做羊水穿刺检查。羊水穿刺检查是一项确诊性检查，它具有极高的准确率，但是作为一种有创性、入侵性的检查项目，可能会加大胎儿流产、宫内感染等风险，医学研究发现因羊水穿刺而发生的流产概率大约为0.5%左右，不过随着医学技术的持续改进，该流产率已经得到了更好的控制，据说每1000名高危孕妇中，可能只有一人会出现流产问题。
四、小结
产前筛查看似复杂，却具有不可轻视的重要性，虽然产前筛查技术可能存在假阳性、假阴性的情况，但是产前筛查却是保证孕育出健康、正常后代的重要医学手段，所有妊娠妇女都必须进行产前筛查，降低畸形儿的出生率。