陈艺菲
成都市妇女儿童中心医院 四川成都 610000
唇腭裂畸形属于常见的先天性畸形之一。不同国家，不同种族的新生儿唇腭裂畸形发病率各有不同。在少子老龄化严重的日本，新生儿唇腭裂畸形发病率为1.7/1000；在欧美国家，白人新生儿唇腭裂畸形发病率为1/1000。在我国新生儿中，唇腭裂畸形发病率约为1/1000。——开展产前诊断，及早发现胎儿唇腭裂畸形，对治疗唇腭裂畸形具有一定的帮助。今天，我们就来和您聊一聊产前诊断唇腭裂畸形。
一、让我们一起来认识唇腭裂畸形
唇腭裂畸形属于多基因性疾病，与基因因素有关的200多种综合征、单基因遗传病以及多种染色体病均可能导致胎儿唇腭裂畸形。孕妇罹患糖尿病、孕妇长期服用抗癫痫药物或叶酸拮抗剂(如乙内酰脲,三甲双酮,白血宁等)、孕妇长期饮酒，孕妇怀孕期间羊膜破裂，也有可能导致唇腭裂畸形的发生。
唇腭裂畸形分为唇裂、腭裂。唇裂多发生于胎儿上唇,有单侧唇裂、双侧唇裂和上唇正中裂。单侧唇裂或双侧唇裂是因胎儿头部一侧或双侧上颌突未与同侧的内侧鼻突愈合所致,上唇正中裂是由于胎儿头部左右内侧鼻突未能在中线愈合或愈合不良所致。根据病变程度的不同，唇裂又分为完全性唇裂和不完全性唇。完全性唇裂从胎儿唇红至前鼻孔底部裂开，并且多伴有鼻小柱偏移及鼻小柱短缩,鼻中隔歪扭，鼻翼扁平塌陷等鼻部畸形。单侧完全唇裂在患侧有一条从红唇到鼻底惯穿整个上唇的裂隙。双侧完全唇裂是指双侧上唇完全裂开,并常伴有牙槽突裂和腭裂。
不完全性唇裂仅有唇缘缺损。单侧不完全性唇裂表现为胎儿一侧红唇的裂开，或包括白唇的部分裂开。双侧不全唇裂是指两侧上唇均有不同程度的裂开,但未及鼻底。
腭裂，是由于胎儿左右外侧腭突未在中线愈合或愈合不完全，或外侧突未与其前面的正中腭突愈合所致。单侧完全腭裂裂隙自悬雍垂至切牙孔完全裂开,并斜向外直抵牙槽嵴,与牙槽突裂相连。双侧完全腭裂常与双侧唇裂同时发生,裂隙在前颌骨部分各向左右两侧斜裂直达牙槽嵴。
二、让我们一起来了解唇腭裂畸形产前诊断
采用超声扫描，进行胎儿颜面部经腹超声检查，可以及时发现胎儿唇腭裂。胎儿颜面部经腹超声检查宜在20～28孕周进行。医务工作者进行超声检测时，要等待超声图上出现胎头丘脑水平横切面后,将探头旋转90°,进行冠状切面扫描,声束平面向颜面部方向作平行移动,这样可以获得一系列的胎儿颜面部冠状切面图像。然后医务工作者要做胎儿正中矢状切面扫查，将声束平面分别向左、右平行移动,显示胎儿颜面部矢状切面。再以唇部为中心,将探头旋转90°,显示鼻尖和唇部全貌,声束平面分别向额部和下颌方向移动,获得胎儿颜面部一系列横切面。
若胎儿出现单侧完全性唇裂，医务工作者在超声图上可观察到胎儿病变处唇弓回声中断、胎儿鼻健偏斜,胎儿嘴唇闭合时上唇裂隙不太明显,张口时呈明显的“三瓣兔唇”样。
若胎儿出现双侧完全性唇裂，医务工作者在超声图上可看到胎儿上唇有两处裂口,向左右裂开,中央部呈团块状突出,悬挂于胎儿两鼻孔之间。
若胎儿出现中央性唇裂，医务工作者在超声图上可看到胎儿上唇中线部位出现缺损,范围较大,并且合并鼻异常。
若胎儿出现不完全唇裂，医务工作者在超声图上可看到胎儿唇弓出现较窄的裂隙,该裂隙向上发展，但未裂至鼻孔底部,胎儿鼻结构多属正常。
若胎儿出现完全性腭裂并伴有同侧唇裂，医务工作者在超声图上可看到胎儿鼻尖低平、鼻翼塌陷,上唇裂口与鼻腔相通,并向深部延伸。由于发生腭裂，胎儿上牙槽裂开,并延伸至上腭,牙槽嵴曲线缺损变形。
若胎儿出现双侧完全性唇腭裂, 医务工作者在超声图上可看到胎儿鼻端难以显示,鼻唇部结构紊乱；牙槽嵴曲线两处缺损,中央部突出呈强回声光团,左右两侧裂隙显示带状低回声,向深部延伸,构成“T”形强回声。
若医务工作者在超声图上看到胎儿鼻后三角右侧腭骨回声中断，唇部冠状切面异常，则揭示胎儿很可能出现右侧唇腭裂。若医务工作者在超声图上看到胎儿左侧腭骨回声中断，则揭示胎儿很可能出现左侧腭裂。若医务工作者在超声图上看到胎儿鼻后三角顶点缺失，双侧回声中断，则揭示胎儿很可能出现正中唇裂并双侧腭裂。若医务工作者在超声图上看到胎儿鼻后三角双侧超声回声中断，则揭示胎儿很可能出现双侧腭裂。
胎儿唇腭裂，与胎儿染色体发生畸变存在一定关系。因此，一旦超声检查发现胎儿出现唇腭裂畸形，但孕妇仍有妊娠意愿时，必须进行染色体检查。——若染色体检查证实胎儿患有21号染色体三体综合征（唐氏综合征）、或Patan综合征(13号染色体三体综合征)、或Wof- Hirschhorn综合征(4号染色体短臂缺失综合征)、或5号染色体短臂缺失综合征、或9号染色体短臂复制综合征、或18号染色体短臂缺失综合征、或18号染色体长臂缺失综合征、或Turmer综合征、或脆性X染色体综合征，则必须建议孕妇终止妊娠。
除此之外，基因突变也可能引起胎儿唇腭裂畸形。因此，需要采用染色体微阵列分析进行基因分析。——若胎儿染色体1q32发生基因突变，提示胎儿可能患有VAN DER WOUDE综合征。若胎儿染色体2q35发生基因突变，提示胎儿可能患有WEAR DEN BURG综合征。若胎儿染色体4q25-27发生基因突变，提示胎儿可能患有KIEGER综合征。——在这些情况下，也要建议孕妇终止妊娠。
以上是有关产前诊断唇腭裂畸形的小常识。最后我们要说的是：虽然存在着一定的难度和风险，但胎儿唇腭裂畸形完全是可以治疗的。
【作者简介】：陈艺菲（1979.11- ),四川成都人，本科，成都市妇女儿童中心医院，副主任医师，研究方向：产前诊断