陈福玉 、哈斯巴根、 吴哈达
（内蒙古自治区国际蒙医院，内蒙古 呼和浩特 010010）
摘要：目的: Cronkhite- Canada 综合征是罕见病，提高本病的认识以后临床上减少误诊。方法：通过见到一例报告回顾病史及内镜检查结合治疗后对该病进行文献复习讨论。结果：行内镜诊断经息肉电凝、电切治疗，用激素治疗后症状缓解，但反复发作。结论：病因不明的罕见病，主要为胃肠道粘膜和外胚层改变两大症候群，国内目前报道的病例相对较少，临床上有漏诊误诊。该病人目前激素治疗明显缓解、未到治愈目的，还在定期随访 。
关键词： Cronkhite- Canada 综合征；胃肠道息肉；外胚层改变
1.病历摘要
1.1 病史患者，郑某，男，77岁，因感冒后出现腹泻、纳差2019年8月30日入住我科。自诉5月（2019-03）起无明显诱因出现腹泻、大便呈淡黄色水样，6～8次 /天，量约100mL/次，无脓血便，伴纳差，尿少量、口感及吞咽困难，伴舌苔发白、味觉减退，伴有味觉减退、下腹隐痛、干呕、乏力症状。无畏寒、发热、盗汗。当地就诊后口服止泻药（泻立停）、左氧氟沙星抗感染及中成药治疗后症状无明显缓解。
1.2既往史：高血压病史20年，最高血压180/110mmHg长期口服尼群地平20mgqdpo，依那普利10mgqdpo，血压控制在130-140/70-80mmHg。痔疮病史20年，间断便后滴血。前列腺增生病史10年，3月前查PSA升高，完善CT及MRI考虑前列腺ca可能，反流性食管炎、右肾囊肿病史2月余。
1.3体查：慢性病容，营养不良，体型消瘦，身体毛稀疏、枯黄，头发大部分脱落及白头发。双手掌皮肤菲薄，手足指（趾）远端 粗糙、肥厚变形、无光泽，指（趾）甲近心端部分脱落。 手掌、足底、头面部及躯干部皮 肤色素沉着，呈黑褐色，形态不规则。全甲状腺不肿大，双飞呼吸音低，未闻及明显干湿性口罗音，心律齐，无杂音 。腹部平坦，肝脾未触及，移动性浊音阴性。起病以来，患者精神欠佳、纳差、消瘦，体重 减轻约22kg。吸烟50年、每天20支/天，未戒烟，饮酒50年、折合酒精16g/天，家族中无类似病史。
1.4实验室检查：血常规：WBC：10.50×10^9/L，LY%：3.9%，MO：2.1%，NE%：93.9%，血红蛋白：167g/L，MCV：103.2fL，MCHC：34.4pg，PLT：179×10^9/L，PTW：17.2fL，血型：O型阳性。生化：AST:14U/L，CK:16U/L，TP：54.8g/L，AIb：34.3g/L，Urea:7.70mmol/L，HDL-C：1.57mmol/L，TBIL：19.0umol/L，DBIL：7.1 umol/L，钙：2.17 mmol/L，钾：3.7 mmol/L，ALT、胆管酶、肾功能及电解质未见异常，尿常规：比重：1.000，白细胞酯酶：阴性，亚硝酸盐：阴性，WBC：0/ul，RBC：1/ul，细菌：960/ul，粪便常规：隐血：阴性，RBC：0/HPF，WBC：0/HPF，肿瘤标志物：CEA：8.43ng/mI，f-PSA：3.210 ng/mI，f-PSA/t-PSA：0.05，糖化血红蛋白、CRP：甲状腺功能、凝血功能、PCT：未见明显异常。心电图：大致正常，胸部X线：双肺纹理重。腹部B超：胆囊息肉样病变，考虑胆固醇性，腹盆增强CT：前列腺增生伴钙化，前列腺左侧PZ区异常强化灶，ca不除外，建议进一步MRI检查，慢性胆囊炎可能，右肾小囊肿（Bosniak I级）。前列腺MRI检查：前列腺左侧PZ区异常信号，PI-RADS：3，PZ区中间部异常信号灶，考虑良性改变可能，PI-RADS：2，前列腺增生。双侧精囊腺信号稍低。
胃镜：慢性全胃炎伴胃窦多发息肉，十二指肠炎性病变，反流性食管炎，A级，胃角、胃窦、幽门口、球部及所见十二指肠降部粘膜呈片状结节样隆起、猩红、糜烂改变；十二指肠粘膜弥漫粗糙、充血发红。病理：免疫组化染色：降部粘膜IgG4（个别+），胃窦IgG4（个别+），胃角IgG4（个别+），胃体下部IgG4（个别+），胃窦Hp（-）。肠镜检查：回盲瓣呈唇型，全结肠直肠可见弥漫分布大小不等息肉样隆起，表面充血，发红，颗粒感，直肠为轻，直肠近肛远处可见大小约2cmIs型隆起，表面充血发红，延续至齿线，触之软，M-NBI下观察可见隆起表面主要呈H型pit-pattem，部分区域腺管增粗，排列尚规则。结直肠弥漫息肉样隆起结合既往病史。病理回报：（直肠息肉样隆起）活检标本：增生性息肉。（乙状结肠息肉样隆起）活检标本：粘膜慢性炎细胞浸润。（回肠末端）活检标本：粘膜慢性炎伴活动炎，间质水肿，可见嗜酸性粒细胞浸润，刚果红（-）。
2.治疗：胃镜见粘膜结节样改变并充血、猩红、糜烂。行保护胃黏膜治疗。肠镜见直肠近肛缘处大小2cm息肉样隆起，表面充血发红，并尝试镜下切除及送病理，但是息肉距肛缘较近，有相关风险，进一步可能建议外科手术切除。患者检查PSA升高，f-PSA/T-PSA：0.05，此外CEA、CA199、CYFRA211及ProGRP均较前升高，CT及MRI考虑前列腺癌的可能，评估后下一步前列腺穿刺做活检、继观。给予泼尼松 75 mg/kg口服、美常安、补钙及营养支持已治疗1 个月，患者食欲佳、味觉正常、无恶心、呕吐、无头晕、胸闷，查体:体重 55 kg，毛发稀疏较前减轻，四肢皮肤色素沉着减轻，指端、手(足) 掌掌面皮肤颜色红润，指(趾)甲营养不良减轻，无色素沉着，尼群地平20mg及依那普利10mg/qd口服。复查血象及白蛋白：28g/L稍低，血脂三项均正常范围内，未见血清电解质紊乱表现，大便潜血阴性，可继治。
2 讨论
2.1 流行病学Cronkhite-Canada综合征(CCS)又称胃肠道息肉病-皮肤 色素沉着-脱发-指( 趾)甲养不良（萎缩）综合征。本病罕见,最初由Cronkhite和Canada［1］于1955年首先报告2例,1966年J arnum和Jensen将本征命名为Cronkhite- Canada综合征。CCS 病因不明，有学者认为可能与感染及缺乏生长因子有关，情绪紧张、过度疲劳也是本病的高危因素［2］
2.2临床表现：本例CCS起病相对较急，因腹痛、腹泻、厌食、体重下降等表现而就诊。 查体可见皮肤色素沉着、秃发、指（趾）甲萎缩外胚层三联征。确诊为3个月至半年。但是CCS的临床表现多样，最常见的是腹泻、味觉丧失、体重下降 、脱发、指甲萎缩、皮肤色素沉着、水肿 、贫血、舌炎等［3］。
3.治疗：CCS目前尚无特效治疗方法，缓解方法。治疗目标是纠正腹泻和体重下降, 改善外胚层病变。在充分营养支持,对症支持基础上, 个体情况或联合选用糖皮质激素( 泼尼松40 mg/d) ,抗炎, 组胺H1 或H2受体拮抗剂, 色甘酸钠等［4］。补锌对于改善味觉减退有很好的效果。
4.该病预后不良：文献报道缓解病例亦有很高的复发率，该病的死亡率到高达５５％，因此需充分重视对 CCS 的病因及治疗的深入研究，对诊断 CCS的患者也应加强随访。
参考文献：
［1］王静云、宁寒冰副教授在Cronkhite- Canada综合征的临床分析和基因测序［J］. 郑州大学硕士论文， 2019， 7(11): 14-15
［2］胡倩,张秉强, 抗幽门螺杆菌治疗Cronkllite．Canada综合征1例报道［J］. 胃肠病学和肝病学杂志， 2018， 7(27): 838-840
［3］杨流雯，Cronkhite-Canada 综合征中西医治疗病例 1 例［J］. 医药前沿， 2017，33(7): 169-170
［4］奚旭杰，张丽娇，黄胜林，李叶等.中西医结合治疗Cronkhite-Canada例并文献复习［J］. 中国中西医结合消化杂志， 2014，22(12): 733-737