黄桂芳
广西百色市妇幼保健院 广西百色市 533000
【摘要】目的：对百色市4000例地中海贫血孕妇进行产前筛查，控制地中海贫血重症患儿出生及为百色地贫防治措施提供科学依据。方法：对4000例桂西地区户籍的壮族孕妇夫妇采用平均红细胞体积(MCV)?平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、血红蛋白电泳三项联合测定的地中海贫血筛查，得出百色市壮族人群地中海贫血的基因携带率及基因突变类型。结果：4000例壮族人群地贫基因突变特点：检测出2514例α地中海贫血，占62.85%；1126例β地中海贫血，占28.15%；360例α复合β型地中海贫血，占9%。结论：通过产前筛查与基因诊断，能够为百色地贫防治措施提供科学依据，减少出生缺陷，提高人口素质。
【关键词】百色市；地中海贫血；产前筛查与诊断
Prenatal screening and prenatal diagnosis analysis of 4000 cases of thalassemia in Baise city
Huang Guifang
Guangxi Baise maternal and child health care hospital 533000
Abstract：Objective：Prenatal screening in Baise 4000 cases of pregnant women with thalassemia, control of thalassemia in children with severe birth and provide scientific basis for the prevention of thalassemia in Baise. Method：The screening test of three joint determination of MCV,MCH and Hemoglobin electrophoresis of thalassemia were given to the 4000 cases of pregnant women of Zhuang Nationality in West Guangxi residence, and then, The gene carrying rate and gene mutation types of thalassemia in Baise Zhuang population were calculated. Result：4000 cases of thalassemia gene in Zhuang population including 2514 cases of thalassemia (Accounted for 62.85%) and 1126 cases of thalassemia (Accounted for 28.15%) and 360 cases of alpha beta thalassemia (Accounted for 9%). Conclusion：Through prenatal screening and gene diagnosis of thalassemia in Baise can provide scientific evidence for the prevention and control measures, reduce birth defects, improve the quality of the population.
Key words：Baise city; Thalassemia; Prenatal screening and diagnosis
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组常染色体隐性遗传病，主要表现为慢性溶血性贫血,重型患者胎死宫内或生后依赖输血生存并绝大部分在幼年期夭折[1]。地中海贫血根据基因分型，临床上分为α地中海贫血、β地中海贫血、γ地中海贫血及γ、β地中海贫血等，临床上高发的主要是前两者。除了输血之外，目前尚缺乏有效的治疗手段，重点在于预防[2]。为此，本院对百色市4000例孕妇夫妇的地贫基因型进行了分析，现将结果报道如下。
1、对象与方法
1.1一般资料
本研究选取百色市前来本院优生遗传科就诊及百色市12个县、区上送的地贫表型筛查双方阳性的壮族孕妇夫妇4000例作为研究对象，年龄介于（20~40）岁间，平均年龄（27.5±3.5）岁。所有孕妇产前筛查，为阳性者要求其丈夫进一步检查，若夫妻双方均为携带者，对高风险胎儿实行进一步产前诊断。
1.2方法
（1）由百色市人民政府牵头，在百色市全面推广免费婚前医学 检查、孕前体检、产前体检，进行地贫知识的健康教育的宣传, 将地贫筛查做为婚检、产检主要项目，在百色进行大规模的人群地贫筛查，对地贫筛查阳性对象进行跟踪随访；地贫筛查采用平均红细胞体积(MCV)?平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、血红蛋白电泳三项 联合测定进行地中海贫血筛查; 对MCV3.5%或HbF＞5%；满足三个条件之一则视为地贫筛查表型阳性[3]。
（2）百色市地贫防治办公室制定了地贫筛查阳性病例逐级转诊制度，建立乡-县-市地贫防治三级转诊网络；在乡、县级医疗机构 或县级婚检机构经筛查发现地贫初筛阳性者，由县级婚检或医疗机构负责进行遗传咨询指导，集中采集男女双方血样，递送到百色市 妇幼保健院地贫产前诊断中心。在我院产科门诊产检的孕妇，进行 地贫筛查，发现阳性，产科医师负责进行地贫健康知识宣教，并对孕妇丈夫进行地贫筛查，发现地贫筛查双方阳性转到遗传科就诊。
（3）遗传门诊对双方地贫基因同型的孕妇进行遗传咨询，提出医学建议；需进行产前诊断做好知情告知签字，进行产前诊断；对产前诊断结果为重型/中间型地贫胎儿的孕妇及时召回进行遗传咨询，提出医学建议，采取干预措施。
1.3主要技术指标
本研究应用单管多重跨跃断裂点PCR（GAP-PCR）检测技术和PCR-反向斑点杂交检测技术,进行α地贫的缺失型与非缺失型及β地贫基因诊断，有效提高地中海贫血的检出率，掌握百色壮族人群地中海贫血的流行病学资料[4]。
2、结果
4000例壮族人群地贫基因共检测出2514例α地中海贫血，占比62.85%；1126例β地中海贫血，占28.15%；360例α复合β型地中海贫血，占比9%。祥见表1。
表1：地贫基因型别比率表
2000对夫妻双方同型别地中海贫血的共有1258对，占比62.9%；双方非同型别地中海贫血的共有742对，占比37.1%。详见表2。
表2：2000对夫妻双方地贫基因同型的比率表
3、结论
2008年WHO 全球血红蛋白病流行病学报告：在229个国家中 约占71%人群存在血红蛋白病这一重大健康问题[5]。5岁以下儿童死亡者中血红蛋白病约占3.4%。每年约有 56000例重型β-地贫，其中至少有30000例需规范输血才能存活，5500例重型α-地中海贫 血死于围产期[6]。我国对地中海贫血的研究于20世纪70年代后期起步，近30年来未再开展全国范围内本病的流行病学调查工作，只有广东、广西、云南等省开展区域性的流调工作[7]。广东及广西两省地中海贫血基因缺陷发生率为2.5%～20%，广西发生率为20.68%，两省地中海贫血的病例数占全国总数的2/5以上[8]。地中海贫血已经成为广西等高发地区社会性公共卫生问题。
本研究是首次在百色开展婚育指导、产前体检等大规模的地贫筛查、地贫基因分析、遗传指导、产前诊断、重型地贫儿的干预等地贫综合防治，有效提高百色地中海贫血的检出率，得出百色壮族人群α地中海贫血携带的比例远远高于β地中海贫血，同时双方同型别地中海贫血的比例也远远高于双方非同型别地中海贫血。
本研究对长期实施，并制定更有效的防治措施，提高地贫筛查率、地贫基因诊断率及产前诊断率及重型地贫儿的干预率，有效地避免重型地贫儿的出生，对提高出生人口素质，减少出生缺陷具有重要意义。
参考文献：
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