阿力木江·依明 姑在丽努尔·亚森
新疆维吾尔自治区叶城县第三中学 新疆 叶城
关键词：性状；基因；基因的表达；启动；结构基因；基因表达的调控
摘要：遗传学研究生物的遗传、变异及其规律；人类对遗传的研究从性状开始的，遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程，在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA；然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段，从此基因不再是抽象的概念，以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质（酶）合成，于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状，于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程，这是生物学史上的重大发现。
性状——是指生物体所表现的形态特征和生理性质，性状通过蛋白质分子的结构或酶的作用来体现，而蛋白质（酶）的结构是相应基因中蕴藏的遗传信息的表达形式；基因的本质和作用原理是遗传学的核心问题。平时显性基因控制显型性状，隐性基因控制隐型性状，基因为什么分为显性基因和隐性基因？原因在于基因的结构。虽然基因很大的程度决定生物的性状，但它对性状的控制受细胞内的微环境或生物体内外环境因素的影响；基因、基因产物和环境相互作用精细地调控生物的性状；
了解基因对形状控制机制之前要认识基因的结构及其各部分的作用。
基因是有遗传效应的DNA片段，每一个基因的脱氧核苷酸序列中蕴藏着特定性状的遗传信息，正像乐谱中蕴藏乐曲的信息一样，即乐谱上的数字的位置、排列、重复情况代表不同的音调；根据以上例子利用类比推理法，可以推理基因的核苷酸序列代表特定性状（氨基酸序列）的遗传信息，那么基因中的核苷酸序列怎么能表达性状呢？把话从基因的结构开始。
下图是基因结构的示意图。图中的碱基对序列表示基因的核苷酸序列，不代表某个性状的遗传信息。
从示意图可以看出，每一个基因的结构同样由非编码区和编码区（结构基因）组成，非编码区不能直接控制性状，它是个调控序列，由调节基因、启动子、操纵基因组成；调节基因（I）负责合成调节蛋白质；启动子（P）是m RNA聚合酶的结合位点，操纵基因（O）与阻遏物的结合位点，它控制结构基因的表达；编码区（又叫结构基因）是决定特定性状的氨基酸序列，原核细胞基因的编码区是连续的，真核细胞基因的编码区通过内含子分开的，外显子部分是非连续的，编码区能够指导蛋白质的合成即表现出性状；终止子是结构基因终端的非编码区，m RNA聚合酶沿着结构基因到了终止子时m RNA链的转录立刻停止；基因的以上组成部分协调调控基因的表达或抑制，从而保证基因无误的表达自己所控制的性状。
基因如何调控生物性状的表达？基因的表达从调节基因的作用开始，它合成的调节蛋白质对基因的表达有阻遏和诱导等两个途径。
途径一、即阻遏作用，细胞中调节基因的产物（阻遏蛋白）与辅阻遏物（一种效应物）结合之前对结构基因不起抑制作用，阻遏蛋白与辅阻遏物结合后形成阻遏物并结合到操纵基因，这时m RNA聚合酶就不能通过操纵子基因，mRNA链的转录被阻止，阻遏物的阻遏作用的原因结构基因不能表达自己蕴藏的性状的信息，即相应的性状未被表现，这就是所谓的隐型性状。
途径二、即诱导作用，阻遏物与诱导物结合时其构象发生变化就会失去活性，这个时候阻遏物蛋白从DNA链脱离下来，并不能结合到操纵基因的部位，于是与启动子部位结合的m RNA聚合酶就能够通过操纵子基因的核苷酸序列，然后将结构基因为模板催化 mRNA链转录（合成），真核细胞的结构基因的结构基因是非连续的，首先从中转录形成原始转录物（原始 mRNA）链，然后来自内含子的核苷酸序列切去掉，只要由外显子转录而来的核苷酸序列重新连接成成熟的m RNA链，它在核糖体上经过翻译指导蛋白质（酶）的合成，从而结构基因能够表达自己蕴藏的特定性状的遗传信息，即基因得以表达出性状，这是所谓的性状的显性的表现。如果环境没有诱导物阻遏物对结构基因的表达还是起抑制作用。
基因各部分的作用的原因生物体得到相应的表现型，基因的突变可能发生它的任何部分，于是产生等位基因，突变的基因的核苷酸序列是不同，因此导致表现型的变化，如果调节基因发生突变结构基因的表达不受限制，不停的表达并导致性状的异常；如果调节基因发生突变根本不产生酶(不表现性状)或产生没有活性的酶，如皱粒豌豆的淀粉分支酶基因插入外源核苷酸序列，这个基因没有办法合成淀粉分支酶表现出皱粒性状。基因能否表达除了受基因的控制外，还受环境的影响，因此性状的显性是相对现象。显性性状根据表现特点主要分为以下三种。
完全显性：是指杂合子体内只表现出与显性纯合子相同表现型的现象，即杂合子Dd的表现型与显性纯合子DD的相同，因为杂合子Dd中D基因对d基因起绝对作用，又如人类ABO血型相关的IA、IB、i等位基因中基因型IAi 与IAIA的表现型相同，即表现出A型， IBi与IBIB表现型相同，即表现出B型，基因i不表达，基因IA和IB对基因i是完全显性等等。
不完全显性：一对呈显隐性关系的等位基因来说，杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间，不完全显性又叫半显性；纯合显性和杂合显性个体中显性基因产物的含量有区别。
如人类软骨发育不全患病是不完全显性，纯合子HH病情严重，多在胎儿或婴儿期死亡，而杂合Hh患者出生时期就体态异常，又如紫茉莉纯合子红花（AA）与白花（aa）杂交而得到的F1（Aa）的表现型为粉红色，一种羊有角（R）对无角（r）显性，基因型RR个体无论雌雄都表现有角，杂合（Rr）雄性有角，雌性表达为无角。
共现性：一对等位基因之间没有显隐性的区别，双亲的性状同时在F1表现出来，如杂合体（Tt）中基因T和t，都得以表现，如枣红马和白毛马交配而出生的杂合体（Tt）中等位基因T，t同时表达，所以杂合体既有枣红毛又有白毛，这常见有些动物毛色的遗传；又如基因型为IAIB人的红细胞膜上同时形成抗原A和抗原B，因此血型表现为AB，基因IA和IB之间具有相互共显性，人类MN血型的遗传也是如此。