陈栋林
宁德市妇幼保健院 福建 宁德 352100
【摘要】目的：研究和分析宁德地区学龄前儿童地中海贫血基因情况。方法：择取的研究对象为2018年8月至2019年12月期间内在我院所诊断出的126例地中海贫血儿童，并对所有的地中海贫血儿童采用PCR和RDB技术进行α、β地中海贫血基因检测，对其结果进行分析。结果：在诊断结果中，α-地中海贫血比例最高，共61例，占比48.41%，而β-地中海贫血共45例，占比35.71%，α合并β地中海贫血共20例，占比15.87%。结论：宁德地区儿童地中海贫血基因中，以α基因型最为常见，β基因次之，而α合并β基因最少，因此在对宁德地区儿童地中海贫血防治中，需要加强对于儿童群体的基因筛查水平，并且对产妇进行产前筛查和诊断，从而有效达到预防地中海贫血的作用。
【关键词】宁德地区 儿童地中海贫血 基因分析
Gene analysis of thalassemia in children in Ningde District
Objective: To study and analyze thalassemia gene in children in Ningde area. Methods: a total of 126 children with thalassemia diagnosed in our hospital from August 2018 to December 2019 were selected, and all the children with thalassemia were detected by PCR and RDB technology, and the results were analyzed. Results: among the diagnosis results, the proportion of α - thalassemia was the highest, accounting for 48.41%, 45 cases of β - thalassemia, accounting for 35.71%, and 20 cases of α - thalassemia, accounting for 15.87%. Conclusion: among the thalassemia genes in Ningde area, α genotype is the most common, β gene is the second, and α combined with β gene is the least. Therefore, in the prevention and treatment of thalassemia in children in Ningde area, it is necessary to strengthen the level of gene screening for children, and carry out prenatal screening and diagnosis for pregnant women, so as to effectively prevent thalassemia.
[Key words] gene analysis of thalassemia in children in Ningde area
地中海贫血主要是因为α或β类珠蛋白基因发生突变、缺失等情况从而导致其出现贫血症状，据统计，我区去年儿童地中海贫血的发病率为5.1%，同时由于该病主要和患儿的基因突变等有关，一般多发生于刚出生的患儿中[1]。因此对我区儿童地中海贫血基因分析和研究具有十分重要的意义和价值，现报告如下。
1一般资料
1.1对象
择取的研究对象为2018年8月至2019年12月期间内在宁德市医院所诊断出的126例地中海贫血儿童，其中男67例，女59例，平均年龄（3.75±2.01）岁，并对所有的地中海贫血儿童采用PCR和RDB技术进行α、β地中海贫血基因检测。所有分析均是在获得满足临床条件的患儿及其家属同意的情况下进行的，并且在我院伦理协会批准的条件下，所有患儿家属均签署了相关同意书。
1.2 方法
对所有的地中海贫血儿童采用PCR和RDB技术进行α、β地中海贫血基因检测，对其结果进行分析。
1.3观察指标
观察患儿中α以及β地中海贫血基因的占比情况。
2 结果
在诊断结果中，α-地中海贫血比例最高，共61例，占比48.41%，其中-SEA基因占α-基因比例最高，共38例，占比62.30%，-α3.7和-α4.2基因次之，分别为16例和7例，占比26.23%、11.47%；而β-地中海贫血共45例，占比35.71%，其中CD41-42基因最高，共21例，占比46.67%，IVS-2-654,β-28,CD17基因次之，例数分别为12例、9例和3例；α合并β地中海贫血共20例，占比15.87%，其中CD41-42/CD26 基因占比最高，共9例，占比37.45%，IVS-2-654/β-28、CD41-42/CD17以及CD41-42/CD71-72占比次之，分别为5例、4例和2例。
3 讨论
儿童地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要和常染色体单基因遗传有关。据相关报道显示，全球大概有4%至5%左右人的基因中有地中海贫血基因，并且每年出生的地中海贫血患儿数量也呈现不断上升的趋势，同时该病的发病率还受到了各种因素的影响，比如环境因素、种族因素、地理因素等[2]。而宁德地区也属于该病的高发区域，我区去年儿童地中海贫血的发病率为5.1%，已超过全球的平均水平，因此开展有效的基因检测和控制，合理制定婚前检查制度对于儿童地中海贫血防治工作具有十分重要的意义。
在本次研究中，α-地中海贫血比例最高，其中-SEA基因占α-基因比例最高，-α3.7和-α4.2基因次之；β-地中海贫血占比次之，其中CD41-42基因最高，IVS-2-654,β-28,CD17基因次之，；α合并β地中海贫血占比较低，其中CD41-42/CD26 基因占比最高，IVS-2-654/β-28、CD41-42/CD17以及CD41-42/CD71-72占比次之。
综上所述，通过本次对儿童地中海贫血基因的检测结果，需要对我区进行相关有效的预防体系，加大对于地中海贫血的基因筛查水平，从而降低该病的发病率。
参考文献
[1]傅芬蕊,马莉莉,陈韡.宁德地区儿童地中海贫血基因分析[J].中国优生与遗传杂志,2019,27(05):629-631+590.
[2]彭杨.β-地中海贫血表型儿童地中海贫血基因突变分析[J].中国实用医药,2019,14(04):78-79.