李秀萍 李海霞 齐素霞
山西省儿童医院，山西 太原 030013
[摘要] 糖原贮积病Ⅱ型( GSD Ⅱ)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，由于酸性α-葡糖苷酶 (GAA）基因突变，溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害。本文就目前收治的首例GSD Ⅱ患儿应用阿糖苷酶α酶替代治疗的护理进行总结。
[关键词] 糖原贮积病Ⅱ型 阿糖苷酶α 酶替代治疗 护理
糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease type Ⅱ，GSD Ⅱ，MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-a-glucosidase deficiency)。GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，由位于第17号染色体上的酸性α-葡糖苷酶 (acid alpha-glucosidase，GAA)基因突变所致。晚发型GSDⅡ患者一旦出现肌无力和（或）呼吸功能减退或CK升高，应尽早开始酶替代治疗，可显著改善运动及呼吸功能。2019年4月我科收治首例晚发型GSDⅡ患儿，病历报告如下。
1 临床资料
患儿，女，11岁， 因步态异常、双下肢无力2年多于2019年4月22日入院。患儿9岁时无明显诱因出现步态异常，双下肢无力，上楼梯及蹲起困难。家族史：其胞弟平素不喜活动，走路不稳，易摔跤，四肢肌无力，肌肉萎缩，其4岁时因反复呼吸道感染，重症肺炎、呼吸衰竭、心力衰竭死亡。考虑为糖原贮积病。2018年3月患儿及其父母进行酶学及基因检测，确诊为糖原贮积病Ⅱ型。查体：脊柱向右侧弯曲，无压痛，活动自如。双上肢肌力IV+，双下肢近端肌力III级、远端肌力IV-。四肢肌张力稍低，肌肉无萎缩及肥大。检查结果：肌电图诱发电位：肌源性损害；肺功能：重度限制性肺通气功能障碍；动态心电图：窦性心动过速，病程中有呼吸困难、腰背部疼痛、颈部肌肉无力，平素睡眠时呼吸机辅助呼吸。双侧膝腱反射弱。检验结果：肌酸激酶（CK）1185 U/L,乳酸脱氢酶（LD-L）494 U/L,丙氨酸氨基转氨酶（ALT）278 U/L,门冬氨酸氨基转移酶274 U/L，入院后予以阿糖苷酶α补充治疗，同时口服营养心肌及保肝药物。至2020年4月已经过19次治疗。该患儿病情稳定，持续随访中。
2 护理
2.1 成立医护治疗小组 主任医师1名、主治医师1名、住院医师1名、主管护师2名。学习糖原贮积病Ⅱ型的知识及仔细研读阿糖苷酶α药品说明书，掌握药物配置要求及不良反应，并针对用药可能发生的速发过敏反应和超敏反应进行应急演练，确保患儿安全。
2.2 应用阿糖苷酶α的观察及护理 速发过敏发应和严重超敏反应常在阿糖苷酶α输注期间以及输注后3小时内发生，表现为呼吸窘迫、缺氧、呼吸暂停、呼吸困难、心动过缓、心动过速、支气管痉挛、咽喉缩紧感、低血压、血管性水肿（包括舌或嘴唇肿胀、眶周水肿和面部浮肿）、荨麻疹等。护士应严格按照药物使用说明书溶解、稀释、输注药物。每小时或每次改变输注速率时监测生命体征。如患儿出现上述不良反应时，立即通知医师，遵医嘱改变输注速率或暂停输注，继续监测生命体征。患儿首次输注阿糖苷酶α时使用地塞米松预防过敏反应，第1个疗程时出现面色略苍白。第18个疗程时出现血压偏低，停输30分钟后，血压恢复正常，继续输注。
2.3 呼吸功能的评估及护理 评估患儿的面色、神志、呼吸频率、节律、血氧饱和度、体位、胸部体征。每次输注药物期间给予鼻导管吸氧，心电、血压及血氧饱和度监测。患儿夜间睡眠时出现呼吸困难，自觉憋气时，予以家庭自备的呼吸机（非侵入性双向水平气道正压通气(BiPAP)）治疗，在辅助呼吸后症状缓解，血氧饱和度维持在93~97%。使用呼吸机面罩时在前额部、鼻梁、眶下骨突出使用水胶体敷料，预防皮肤压力伤。
2.4 运动功能的评估及护理 定期评估心肺功能、肌力、肌张力及活动能力，鼓励患儿做力所能及的运动和功能训练。进行肢体主动及被动运动和按摩，每日两次，每次30分钟，从远端关节开始，进行每个关节伸展、内旋、外展等活动，动作要轻柔。促进肢体血液循环，维持关节、韧带的活动范围和功能，防止肌肉萎缩和关节挛缩。
2.5 日常生活护理 指导家长合理安排患儿日常生活，劳逸结合，避免高强度、对抗性运动及过度劳累。指导家长给予高蛋白、低碳水化合物饮食，保证足够的能量、维生素及微量元素的摄入。外出戴口罩，根据气温变化增减衣物，预防呼吸道感染。
2.6 心理护理 患儿住院期间护士与其多沟通，聊一些学习、生活中的事，鼓励患儿走进课堂融入集体，逐步消除患儿的自卑感。
2.7 随访 定期按时输注阿糖苷酶α是糖原贮积病治疗的关键因素，护士在其出院时帮助预约下次住院时间，并在下次就诊前2日再次进行电话确认。同时告知家长患儿出现发热、过敏、发绀、胸闷、呼吸困难、血氧下降等情况时需立即来院就诊。
3 小结
晚发型GSDⅡ尽早开始酶替代治疗，可显著改善运动及呼吸功能。护士在酶替代治疗过程中，注意观察阿糖苷酶α的过敏反应，同时做好患儿呼吸、运动功能的评估，并予以针对性的护理措施。指导日常生活护理，提高患儿的生存质量。
参考文献
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