兰婷婷
内江市妇幼保健计划生育服务中心 四川内江 641003
对于胎儿来说，应用现今先进的诊疗技术对于其可能存在的先天性缺陷或遗传性疾病进行诊断是非常重要的，这一过程即被称之为产前诊断。产前诊断在临床上所涵盖的范围和技术非常广泛，既涉及到临床学科，也有一些基础学科，譬如分子遗传学、影像学、产科学等等。在临床上将这些学科技术更好的结合，才能够得出最准确的产前诊断结果，然而随着临床医学技术的不断提升和人们对于临床治疗的期望越来越高，产前诊断已经不仅仅局限于诊断方面，还可能在某些诊断方面包含了后续的治疗。随着诊断领域的不断扩张，产前诊断所包含的内容也不仅仅局限于诊断胎儿可能存在的出生缺陷问题，所有会对胎儿造成不良影响的因素以及胎儿在生长发育过程中所表现出的不良症状，也都是研究的内容。产前诊断的特点在于科技含量高、不确定性高以及风险性高等。产前诊断的不断发展和提升使得社会上产妇及新生儿的死亡率显著下降，但仍然存在着地域化的差异，对于产前诊断重视程度和治疗理念也存在一定的分歧，本篇文章则对于产前诊断面临的问题和挑战进行探讨。
1当下产前诊断面临的问题
1.1产前诊断技术较低且覆盖面不够广泛
鉴于我国对孕产妇及新生儿的疾病检查结果，我国近些年来在产前诊断技术方面着重发展了唐氏综合征的孕中期检查和诊断以及胎儿大畸形的孕中期超声检查等内容。虽然这些检测技术得到了一定程度的发展，却在普及率和覆盖率上人未取得预期效果，唐氏综合征的孕中期筛查，据调查，在我国人群当中的覆盖比率低于十分之一。国外临床大力推广的孕早期唐氏综合征筛查，其检出率已高达90%，然而我国大多数医院及医疗机构所采用的联合筛查法，只将检出率维持在60%左右，检出率较低。超声检测技术可以对于胎儿所存在的结构缺陷检出具有关键作用，我们国家的检出率与其他发达国家的检出率相比也同样较为落后。究其原因，主要是在一些经济发展较为落后的地区，检测人员缺乏专业培训，在应用超声诊断技术进行产前检测的过程中，甚至无法有效开展胎儿结构缺陷筛查。
1.2产前诊断收费定价过低
科学的产前诊断对于临床医学技术提出了较高要求，应用的检测技术和诊断技术均是最为先进的技术种类，但当前各大医院却未对这些技术在应用过程中的收费制定出统一标准。譬如在检查遗传性疾病的过程中，最经典的方法即为细胞遗传学检查，该检测方法在近些年来不断的更替改进，也导致其检测成本相应提升，但很多地区关于此项检测的收费标准还仍然停留在以往成本较低阶段。除此之外，一些新推出的诊疗技术，譬如分子遗传学诊断方法，又未及时制定相应收费标准，导致医院财政方面存在问题。
1.3医疗纠纷和法律诉讼事件日益增多
临床明确规定对于那些胎儿出生之后存在较高缺陷风险的孕妇，一定要在临床诊治过程中，建议其积极接受产前诊断。并且还规定了在怀孕中期阶段应该要对于每一个胎儿都进行超声波检查，排除胎儿可能存在的大畸形问题。如果医生在检查过程中发现胎儿可能会存在异常，却又没有将其情况完全告知于产妇，一旦在出生之后发现胎儿缺陷问题，则很容易导致患者丧失对于医生的信赖，容易在此种情况下起诉医生及其所属医疗机构。大部分医生在检测过程中如若发现有异常，均会详细告知于产妇及其家属，但需要注意的是，某些经济较为落后的地区缺乏相应的检测技术支撑，包括检测人员本身的能力水平也稍弱，这也就导致了医疗机构根本无力为产妇提供准确的产前诊断，一旦出现问题，则容易产生医疗纠纷。
2当下产前诊断所面临的挑战
2.1强调每个孕期阶段的产前诊断内容
从临床上的产前诊断经验来看，一般针对胎儿结构畸形的诊断，最佳时机即为孕周18-24周左右，但其实，当孕周满11周之后如若胎儿存在一些结构方面的缺陷，也可以在仔细观察之下被发现。但如若想要在早期阶段就发现胎儿结构方面存在的异常，这对于超声检测设备和超声技术的要求是极高的，相对于孕中期胎儿结构畸形筛查的难度更高。通常情况下，在孕早期阶段，即会开始对于胎儿的结构异常情况展开第一次的筛查，但需要意识到的是，孕早期的结构筛查若没有发现任何异常也并不能够完全取代孕中期的超声筛查，并不意味着可以免除孕中期的超声筛查环节，某些比较关键的生长结构缺陷会等到孕中期阶段才逐渐显露出。所以有关此方面的宣传科普也是今后在普及产前诊断的过程中需要加强的，要让孕妇知晓不同怀孕阶段需展开不同的产前诊断，作用不同意义不同，同时，也应努力提升孕早期阶段的超声检测技术设备，提高孕早期结构缺陷检出率。
2.2产前检测技术照搬发达国家
大部分临床应用的产前诊断技术均借鉴于先进的西方国家，但临床医师却未意识到人种的不同或生活地区的不同均会对于检测结果造成影响，部分检测结果之间的差异在某些情况下是被允许存在的。在借鉴发达国家的产前诊断技术之后，还应该要同时与本国民情相互结合，不断在临床检测过程中累积经验和检测数据，按照我国产妇的体质特性制定出相应的检测标准，并正确对于检测报告进行分析。
2.3羊膜穿刺胎儿染色体检查
现如今各大医院再为产妇进行羊膜穿刺胎儿染色体检查的过程中，仍然存在着诸多由于操作不当或其他问题导致的意外状况，譬如导致孕妇流产、胎儿出现宫内感染或漏羊水等情况。这些都是需要在今后发展过程中需要被逐一完善的。
2.4检测技术较为落后
发达地区的大型医院基本已经能够为产妇在产前检测过程中提供新兴的基因芯片检测，然后很多落后地区及大部分中小型医院，只能为产妇提供一般化的染色体检查，检测应用技术未能够做到与时俱进。