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遗传咨询在妇产科学的临床应用

发表时间：2021/3/22 来源：《医师在线》2020年10月19期作者：郑雯娜通讯作者张瑗王宇容瞿邦敏冯琳张明清

[导读] 总结遗传咨询在妇产科的临床应用,加强妇产科医师对遗传咨询的认识。

郑雯娜^通讯作者张瑗王宇容瞿邦敏冯琳张明清
（曲靖市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科；云南曲靖655000）
　　摘要：目的总结遗传咨询在妇产科的临床应用,加强妇产科医师对遗传咨询的认识。方法纳入1756例遗传咨询对象，对所有咨询者进行分类总和，随访每一例咨询者妊娠结局。结果产前筛查（包括高龄）和胎儿超声异常是遗传咨询门诊中最常见的咨询情况，分别占59.16%和19.53%，产筛高风险和高龄是产前诊断的主要对象。1756例咨询者中检出异常胎儿98例。检出率5.58%。在孕前、孕期开展遗传咨询,结合产前诊断技术，能降低出生缺陷，帮助分娩正常胎儿。遗传咨询在妇产科学中发挥着重要作用，咨询人员需利用多学科知识技能，为就诊者制定相应个性化策略，从而达到降低出生缺陷等目的。
　　关键词：遗传咨询；出生缺陷；临床应用
　　随着医学技术的发展，遗传学逐渐成为诊断学的一个重要分支。医学遗传学使遗传学基础理论与各临床学科有机结合, 从而发展成一门专门学科。遗传咨询［1］（genetic counseling）是医学遗传学的主要构成部分。近年来，遗传咨询在妇产科学中的应用日益广泛，成为出生缺陷干预的重要途径之一。有效的遗传咨询可以减少严重缺陷儿的出生、提高健康胎儿分娩率，还可以对再次妊娠行孕前优生指导，达到预防再次妊娠严重缺陷儿的目的。现笔者对本院自2015年7月开设遗传咨询门诊，至2018年9月咨询人数共1756例做以下汇报。
　　资料与方法
一、资料选择本院自2015年7月-2018年9月就诊遗传咨询门诊1756例咨询者。包括:1.产前筛查异常孕妇，包括早孕、中孕期唐氏筛查，母血胎儿游离DNA检测（NIPT）；2.超声异常者，包括胎儿颈后透明层（NT）增宽，羊水增多，脐动脉数目异常，胎儿脑室增宽，软骨发育不良，脐膨出等；3.不良孕育史，包括习惯性流产、早产和胎停；4.孕期不良因素接触史，包括避孕药服用、放射线照射和病毒感染等；5.地中海贫血基因诊断异常者；6．高龄孕妇；7.不孕不育患者。
　　　二、方法对所有咨询者进行分类及总和。通过系统遗传咨询、产前诊断和后续相应处理，对每位咨询者追踪随访进行统计、分析和总和。
结果
　　　一、1756例遗传咨询门诊就诊者中，常规产前筛查异常有960人，胎儿超声异常有343人，地中海贫血基因异常249人，其他情况125人，高龄79人。产筛异常和高龄因素占59.16%，胎儿超声异常占19.53%，地中海贫血基因异常者占14.18%。产前筛查，高龄，胎儿超声异常是遗传咨询门诊中最常见的咨询情况，具体咨询情况见表1。
　　　二、通过遗传咨询，转诊上级协作医院行产前诊断者共464人，其中产筛高风险及高龄共432人，超声异常（包括颈后透明层增宽、鼻骨缺失、软骨发育不良、心脏畸形、神经系统异常者）112人。结果异常确诊78人；未行产前诊断者经后续遗传咨询相应处理，引产人数20人。通过遗传咨询和产前诊断，共检出异常引产胎儿98例。见表2,3。

　　　三、讨论
　　　遗传咨询是针对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答和处理的过程。咨询人员在临床工作中要全面了解咨询对象的情况，详细询问家族遗传病史、生育史、婚姻史及其他情况。在诊断明确基础上提出合适的建议，供咨询者参考和选择。曲靖地处云南东部，开展遗传咨询项目的医院为数不多，大多数医院工作情况是：妇产科医生不熟悉遗传理论，遗传实验室不接触临床工作，超声医生不识别遗传影像学征象，儿科医生不参加妊娠结局评估，再者近年来各种基因测序技术工作的开展［6］，遗传咨询工作更显现综合化，复杂化。这使得担任遗传咨询的临床医师不仅需要具备宽广深厚的理论知识，还需要不断的学习能力和精湛的咨询技能。总之，遗传咨询在妇产科领域中的作用日益凸显，遗传咨询医师任重而道远。
参考文献
[1] 陆国辉，徐湘民. 临床遗传咨询［Ｍ］.北京：北京大学医学出版社，2007．
[2] Ｅｖａｎｓ　ＭＩ. 产前诊断［Ｍ］．段涛译．北京：人民卫生出版社，2010.
[3] 谢幸，孔北华，段涛. 妇产科学［Ｍ］.北京：人民卫生出版社，2018:62-63.
[4] 赵馨，赵丽，杨岚,等产前遗传咨询的思路和临床应用［J］.中国产前诊断杂志（电子版）2016,8（3）：50-53.
[5] 张虎,朱金玲，张玉萍,等. 我国遗传咨询的现状和问题［Ｊ］．中国优生和遗传杂志,2012，20(2)：136.
[6] 陈子江，颜军昊．迎接新一代测序时代的到来［Ｊ］．中国实用妇产和杂志，2016；32(1)：13－15．