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1例典型WAGR综合征病例报告

发表时间：2021/3/29 来源：《医师在线》2020年11月21期作者：李烨

[导读]

李烨
（昆明医科大学附属儿童医院；云南昆明650000）
　　患儿女，2岁4月，因”发现左侧腹部包块1 月”入院，患儿父母2019年4月无意中发现患儿左侧腹部隆起，当地医院B超发现左肾包块疑似肾肿瘤，到我院就诊，CT提示：左侧巨大混合密度灶，约8.1cm×6.2cm×8.5c，肾母细胞瘤可能，伴有腹膜后淋巴结侵犯，不能一期手术切除，于2019-05-22行CT引导下腹部包块穿刺活检术，术后病理活检：（左肾）肾母细胞瘤。
　　入院后追问病史：患儿系G2P2，足月顺产，出生体重2.7Kg，孕期无毒物、放射线接触，出生时无窒息、抢救，生后发现患儿双眼畏光、震颤，特殊面容，头颅小，毛发颜色变浅，体重增长过慢（9月龄时体重5.5Kg），伴有生长发育迟缓（8月龄时竖头，9月龄尚不能独坐，至今走路不稳），患儿9月龄时到我院就诊，颅脑MRI平扫：双侧大脑半球部份脑沟加深，双侧额、颞部脑外间隙稍宽。心脏彩超检查：房间隔缺损（继发孔型10.3mm）。考虑患儿存在遗传代谢病可能，建议家属完善基因检查，家属拒绝。
　　入院查体：特殊面容，面容呆滞，反应迟钝，头颅较同龄儿童小，眼裂小，双眼虹膜部分缺失，眼球震颤，毛发黄，左腹部扪及包块，质硬，边界不清，双足外翻畸形，能站立，不能自己行走。四肢肌力、肌张力减低。外生殖器未见畸形。
　　2019-05-27病理报告（左肾包块）：肾母细胞瘤。镜下所见：肿瘤主要由胚芽组织及间叶成分构成，瘤细胞多呈梭形、圆形、扁圆形，部分区见坏死。免疫组化：WT-1(+)，Vimentin(+)，CD56(+)，SMA(散在+)，CD34(-)，CK(+灶)，Desmin(-)，Myogenin(-)，Ki-67(+)，S-100(-)。
2019-06-06 CMA染色体芯片：11p13-p11.2染色体缺失。

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11p13单倍体区域基因缺失异常，可造成WAGR syndrome，包含PAX6与WT1基因（PAX6基因杂合缺失与先天性虹膜缺失和智力发育迟缓有关，WT1基因杂合缺失会增加患Wilms tumor的风险）。11p11.2单倍体区域基因异常与Potocki-Shaffer syndrom有关，Potocki-Shaffer syndrom临床表现为：颜面异常、发育迟缓、智能障碍、多重外生骨疣、头骨异常。
　　虽然患儿未发现泌尿生殖道畸形，但有智力发育迟缓、虹膜部分缺失，肾母细胞瘤（Wilms瘤），染色体核型提示11号染色体p13-p11.2缺失，诊断为WAGR综合征。诊断明确后予化疗，术前予长春新碱（1.4mg/m2，第1天）+放线菌素D（15ug/kg，第1-5天）+吡柔吡星（45mg/m2，第1天）方案化疗2程后，肿瘤明显缩小，后于外科手术切除，术后予长春新碱（1.4mg/m2，第1天）+放线菌素D（15ug/kg，第1-5天）方案及长春新碱（1.4mg/m2，第1天）+吡柔吡星（45mg/m2，第1天）方案交替化疗，每21天化疗1程，共9程化疗。目前治疗预计2020年3月结束，未见复发、转移。
　　讨论：本例病例具有WAGR综合征典型的临床特点，除Wilms瘤、双侧虹膜缺失及智力发育迟缓三联征外，还有颜面异常、眼球震颤、眼睑下垂、畏光以及双足外翻畸形等特征。男性患儿泌尿生殖系统发育异常主要表现有隐睾症、尿道下裂、小阴茎。本例病例为女性患儿，无泌尿生殖道畸形。
? ?WAGR综合征的诊断主要依据典型的临床四联征和基因检测结果。对缺乏典型症状、体征的患者，可通过行染色体高通量测序分析，以进一步证实11p13单倍体区域基因异常来明确诊断。
　　总之，WAGR综合征是一个罕见的遗传性疾病，病因主要与11p13上WTl和PAx6缺失有关，主要临床特征可有典型的Wilms瘤、虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形及智力发育迟缓四联征，部分患者可不同时表现出典型的四联征，对体征不典型者可通过染色体高通量测序分析来明确诊断。WAGR综合征大部分以Wilms瘤发病就诊，首选外科手术治疗，诊断明确后，依据Wilms瘤的病理类型、临床分期、年龄以及一般状况综合考虑，考虑给予化疗和(或)放疗等综合治疗。
　　
　　
　　
　　泌尿道畸形的相关染色体