李昕 赵红艳 姜美臣
黑龙江省鸡西市鸡矿医院 黑龙江省鸡西 158100
【摘要】目的 分析无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型与不同分型下性激素水平差异。方法 对2018年5月-2020年9月我院的无精及严重少精症患者131例进行调查研究，根据患者临床表现分为无精组76例，少精组55例，使用G显带技术和PCR技术分别检测患者染色体核型和Y染色体微缺失。结果 检测后，无精组Y染色体微缺失占比14.47%，少精组Y染色体微缺失占比12.73%。AZFc缺失最高，P＜0.05。卵泡刺激素和黄体生成素最高的为AZF(a+b+c)缺失，P＜0.05，在睾酮对比上差异不显著，P＞0.05。结论 导致男性不育的主要因素中遗传因素占用很大的比例，如做试管婴儿，应提前检测染色体和Y染色体微缺失，减少遗传因素而影响下代。
【关键词】无精及严重少精症；Y染色体微缺失；性激素水平
男性不育是男科常见的一种生理性疾病，大致可分为性功能障碍不育与性功能正常不育这两大类，性功能正常不育又可以分为少精子症、无精子症、弱精子症、精子无力症以及精子数正常性不育[1]，一般无精子症和少精子症多是由染色体异常和Y染色体微缺失引起的。Y染色体微缺失主要是指Y染色体上存在无精子因子，影响精子的生成，是男性不育患者常见的一种现象。针对不育男性患者进行染色体分析，有利于分析病因，为治疗提供有力依据，具体情况如下。
1.资料与方法
1.1一般临床资料
对2018年5月-2020年9月我院的无精及严重少精症患者131例进行调查研究，根据患者临床表现分为无精组76例，少精组55例。无精组患者年龄27岁-40岁，少精组患者年龄25岁-39岁，两组患者资料无明显差异， P＞0.05。
1.2方法
使用G显带技术检测染色体核型，对患者进行肘部静脉采血2ml，并采用普通肝素抗凝。之后取采集血液1ml接种于人体外周血专用的血淋巴细胞培养基中，并设两个平行线放入6.5%CO2的培养箱中，制备好染色体标本。采用数字化染色图像分析系统，对图像进行抓取分析与核型排列，同时根据人类遗传学过激命名体质，对每个相对应的染色体进行命名。采用PCR技术检测AZFb、AZFc、AZFb/c等15个位点[2]，分析结果。性激素水平检测：将3ml血液置入促凝管内，采用发光免疫分析法进行检测，检测方面包括：卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、垂体催乳素。
1.3判定标准
无缺失：标本所有位点均有扩增条带；有缺失：标本位点在多重PCR与单独扩增中均无产物条带出现。
1.4统计学分析
采用SPSS 21.0对数据处理，计数采用%表示，计量采用 (X±S)表示，使用X2校检；P＜0.05表示有统计学意义。
2.结果
2.1 两组患者Y染色体微缺失情况对比
检测后，无精组Y染色体微缺失11例，占比14.47%，少精组Y染色体微缺失7例，占比12.73%。AZFc缺失共9例，AZFa缺失共2例，AZF(b+c)缺失共6例，AZF(a+b+c)缺失共1例，。AZFc缺失最高，差异具有统计学意义，P＜0.05。详见表1。
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2.1 Y染色体微缺失不同分型性激素水平对比
卵泡刺激素和黄体生成素最高的为AZF(a+b+c)缺失，分别为44.8±5.19（U/L），27.85±6.37（U/L）数据差异具有统计学意义，P＜0.05，在睾酮对比上差异不显著，不具有统计学意义，P＞0.05。详见表2。
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3.讨论
染色体是组成细胞核的基本物质，是遗传物质的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体异常的发病机制暂不明确，可能是由遗传因素、环境因素以及化学因素等因素有关。Y染色体对精子发生和性发育是必需的，Y染色体缺失会导致患者性激素水平下降，导致无精，或不能促使精子足够成熟。根据男性不育发病因素中生精障碍者占整个男性不育症约60%，甚至更高。据相关数据显示[3]，大多数男性不育生精障碍患者中都存在Y染色体长臂缺失或部分长臂缺失，且Y染色体长臂上存在多个基因家族。
综上所述，导致男性不育的主要因素中遗传因素占用很大的比例，如做试管婴儿，应提前检测染色体和Y染色体微缺失，减少遗传因素而影响下代。
【参考文献】
[1]林静,梁权辉,朱嫦琳,李炜煊.无精及严重少精症患者Y染色体微缺失类型与不同分型下性激素水平差异分析[J].国际检验医学杂志,2019,40(09):1086-1089.
[2]滕贤麟,施金俏,郭辉,周燕霞.无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失分析[J].检验医学,2018,29(12):1212-1214.
[3]阮健,贺小进,吴欢,蒋欢欢,曹云霞,杜卫东.无精及严重少精症患者Y染色体微缺失分析[J].安徽医科大学学报,2017,46(07):702-704.