吴欣
西南医科大学附属中医医院 四川泸州 646000
【摘要】：分子诊断学是一门基于分子生物学基础上发展而来的新学科，目前在生命科学中得到了推广应用，尤其是疾病诊断与治疗方面。随着现代医疗技术的不断提升，分子诊断学在临床医学诊断与治疗中具有较好的应用效果，有助于推动临床医疗水平的发展。文章主要针对分子诊断学在检验医学中的应用展开分析。
【关键词】：分子诊断学；分子生物学；临床诊断与治疗
检验医学在临床医学服务中具有重要的作用，主要是在疾病筛查、诊断、治疗评估与预后分析等方面提供相关的信息支持。随着现代医疗技术的快速发展，分子诊断学在临床医学中的应用也受到了广泛的关注[1]。分子诊断学主要是基于分子生物学理论与知识，通过分析人体中内源性物质与外源性物质及其在体内的表达与变化规律，从而为疾病诊断与治疗提供有效的依据。分子诊断学能够提高疾病诊断的准确率，同时能够筛查高危人群，促使患者能够尽早接受规范化的治疗，从而改善患者的预后情况。
一、分子诊断学中的主要技术
分子诊断学的应用有助于提高临床检验的准确性，从而为医生的评估提供有效的信息支持。分子诊断学推动了临床医学技术的发展，尤其是在疾病诊断与预后评估方面，能够更好的评价患者的治疗效果[2]。分子诊断学中主要技术包括基因测序技术、分子杂交技术以及基因扩增技术等，下面文章主要针对这三种技术展开分析。
1.基因测序技术
基因测序技术主要是通过采集部分基因片段并建立基因数据库，然后将基因数据库与载体进行匹配，之后进行基因扩增，并在此基础上进行测序。在实际应用中发现，基因测序技术具有检测速度快、准确度高的优势，在样本数量大的情况下应用具有较好的效果，同时在基因组序列的相关研究中具有重要作用[3]。
2.分子杂交技术
分子杂交技术是指将两条同源基因序列的核酸单链组成双链的技术，在此过程中需要坚持碱基互补配对原则。该技术主要包含了荧光原位杂交技术、菌落原位杂交技术、芯片杂交技术等。目前该技术在基因突变疾病筛查中具有较好的应用效果，同时能够定位异常基因位置[4]。
3.基因扩增技术
基因扩增技术主要是利用DNA在高温环境下变性，在低温环节下恢复的特点。通过控制温度的变化，将DNA进行变性、恢复以及延伸处理，从而实现体外扩增核酸片段的目的。该技术具有操作简单、敏感度和特异性高、样本要求低的优势，目前在实验室检验中得到了推广应用[5]。PCR技术是基因扩增技术中的常用技术，在定性检测中具有较好的应用效果，对于基因融合、基因缺失以及基因突变都有较高的敏感性，因此在疾病诊断、治疗效果评估以及预后预测方面具有重要作用。
二、分子诊断学在检验医学中的应用
1.感染性疾病
感染性疾病是指致病微生物感染引起的疾病，常见的致病微生物主要包括细菌、病毒、真菌、支原体、衣原体等。
感染性疾病发生之后通常会引起一系列症状，目前临床主要是通过实验室培养以及生化检查等方法寻找病原体。酶联免疫吸附法（ELISA）是目前临床检查感染性疾病的常用方法，对于AIDS、梅毒、乙肝等疾病具有较高的敏感性与特异性，但是由于检验样本可能发生溶血以及其他因素的影响，导致检验结果存在偏差，因此导致假阴性率或假阳性率升高。同时实验室培养也可能受到样本污染的影响而发生假阳性的情况。PCR技术在感染性疾病临床检查中具有较好的应用效果，例如利用PCR技术能够检测体检者HBV-DNA数量，从而对体检者进行HBV感染的定量分析，与传统ELISA检查技术相比，通过定量分析能够评估HBV感染严重程度，同时为临床治疗以及预后评估提供有效的依据。分子诊断学在感染性疾病中的应用能够弥补传统实验室培养以及血清生化检查的不足之处，从而提高临床诊断的准确率。
2.遗传性疾病
遗传性疾病是指由于遗传基因缺陷引起的疾病，此类患者多存在基因缺失或突变的情况。分子诊断学在遗传性疾病患者临床诊断中的应用，主要是通过分析患者遗传基因结构与表达水平变化，从而辅助临床诊断。分子诊断学对于临床已知的遗传性疾病具有较高的诊断敏感性，例如高血压、糖尿病、血脂异常等采用实时荧光定量PCR技术均可获得较好的诊断准确率。分子诊断学目前在产检中也有应用，主要是筛查一些基因突变疾病，例如21三体综合症。
三、分子诊断学的现状与前景
分子诊断学的出现推动了检验医学的发展，给临床医学带来了新的检验方法，目前在欧美国家已经得到了推广应用，成为临床检验的重要方法。目前国内分子诊断学研究时间较短，与国外仍存在一定的差异，主要表现在自动化水平较低以及技术人员缺乏这两方面。目前我国分子诊断学在实际应用过程中仍有较多的步骤需要人工操作，而欧美国家已经采用了一体化的自动检验设备，能够提高检验效率，同时能够减少人工操作引起的各种问题。分子诊断学应用的技术具有较高的专业性，需要大批专业检验人员的支持。目前我国分子诊断学在检验人员培训方面仍有较多的不足之处。但是近些年来我国临床医学对分子诊断学的研究越来越多，相信随着各方面的共同努力，分子诊断学在临床检验中的应用范围越来越广，检验技术也越来越成熟，缩短与欧美国家的距离，为临床诊断提供有效的指标。
结束语
分子诊断学在临床检验中具有较好的应用效果，并且具有操作方便、敏感度与特异性高的特点，能够有效筛查各种感染性疾病与遗传性疾病，为临床诊断与治疗提供有效依据，因此需要关注分子诊断学的发展与应用。
参考文献
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[2]韩建冬,王红康,王建民, 等.分子病理学在诊断学中的应用与研究[J].亚洲心脑血管病例研究,2019,7(01):8-15.
[3]耿建,杨清玲,周继红, 等.分子诊断学研究型实验教学模式的探索与实践[J].蚌埠医学院学报,2018,43(9):1217-1220.
[4]夏晓培,赵静.分子生物学技术在医学检验中的有效应用[J].生物化工,2019,5(3):128-130.
[5]韩晓娜,罗晓茂.分子检测在甲状腺结节良恶性诊断中的研究进展[J].医学综述,2020,26(18):3559-3565.