邓文君
成都市成华区妇幼保健院 四川成都610000
生孩子是每个家庭的头等大事，拥有一个健康、可爱的孩子是每个家庭美好的愿望。然而，受到某些环境、基因等因素影响，孩子可能会出现某些先天畸形或遗传病，不仅影响孩子的健康，更会加重家庭经济负担。因此，妊娠期间，积极进行产前诊断，方便了解腹中孩子情况，避免缺陷儿出生。那么，产前诊断的内容都有哪些呢？
1什么是产前诊断？
产前诊断，又名“宫内诊断”，也可以称为“出生前诊断”，是指在妊娠期间，利用基因诊断、酶学分析、蛋白质分析等手段，对羊水、绒毛组织等进行诊断分析，对胎儿的情况的进行分析，及时找出存在先天畸形、遗传病的胎儿。针对不良妊娠胎儿，通常建议终止妊娠，阻止异常新生儿出生，减轻家庭及社会的负担，积极履行优生优育基本国策。
2产前诊断应在什么情况下做？
产前诊断有助于提高人口素质，但并不是每一个孕妇都需要做产前诊断，只有存在下述情况产妇需要做产前诊断：
⑴高龄孕妇（年龄≥35岁），胎儿染色体畸变几率随孕妇年龄的增加而增大，唐宝宝（唐氏综合征）就是最常见的先天畸形儿。
⑵孕妇、丈夫中，有一位出现染色体异常，尤其是异常染色体携带者，或者是孕妇曾经分娩出染色体异常胎儿。虽然说大概率，他们的孩子是正常的，还还有小概率是畸形胎儿。
⑶羊水过多的孕妇。
⑷妊娠早期（前3个月），孕妇受到疱疹、风疹等感染，或是接触过药品、有毒化学品或放射线，抽烟酗酒等。或是在缺碘地区生活或工作过，吃发芽土豆等，遭受重大精神刺激以及使用的影响胎儿发育的药品等，都建议做产前检查。
⑸孕妇有遗传病家族史，包括孕妇的近3代亲属中有唐氏综合征、性连锁遗传病患者。性连锁遗传病，具有性别遗传性，只有某一性别患病，而另一性别无病但携带致病基因，使下一代患病。常见的性连锁遗传病就是我们中学课本中学习到的血友病。血友病女性患者和健康男性成婚后，下一代是否遗传病，取决于孩子的性别。若孩子的性别是女性，就不会遗传血友病，但是血友病基因的携带者。若孩子的性别是男性，就会有一半的概率患病，也就是说，一半遗传血液病，一半不遗传血液病。而若是血友病男性患者和健康女性成婚以后，若下一代为男性就不会遗传，女性就是血友病基因携带者。因此，应该接受产前诊断，了解胎儿的性别，根据实际情况，终止妊娠。
3产前诊断内容
总的来讲，产前诊断通常分为两种，一种是创伤性诊断方法，另一种是非创伤性诊断方法。其中创伤性诊断方法，包括母血筛查化验、羊膜腔穿刺检查、绒毛膜绒毛细胞检查、经皮脐血管穿刺术，胎儿镜检查；而非创伤性诊断方式主要是影像学检查，如：B超检查、核磁共振检查等。
其一，创伤性诊断方法
⑴母血筛查化验：通常孕8-9周做。这项诊断抽母血，不会影响胎儿发育。通常建议高龄孕妇做，但不代表年轻孕妇就松懈。所以，所有孕妇，不论年龄大小，都建议做产前诊断，提前做好生产相关准备。目前，母血筛查化验检出唐宝宝概率为七至八成，就是说若抽血值危险概率＜1/270，并不直接代表胎儿是唐宝宝，需做羊膜穿刺检查，确定是否是唐宝宝。值得注意的是，虽然全部孕妇并非需做羊膜穿刺检查，但是每一位孕妇在8-9周内均应“考虑”接受母血筛查化验。
⑵羊膜腔穿刺检查：通常孕16-22周做。这项主要针对高危孕妇的检查，能够了解胎儿染色体是否异常，判断胎儿是否有遗传病或先天性疾病。羊膜腔穿刺检查，也就是我们常说的羊水穿刺检查，具体过程为：全程B超引导，羊膜腔用穿刺针穿刺，抽出适量羊水，对这些羊水开展基因检测或染色体检测。因为羊膜腔穿刺是在16-22周进行的，这个时间胎儿器官、肢体已经分化，是不会造成胎儿畸形。虽然羊膜腔穿刺检查是在B超引导下进行的，但是由于胎儿活动，小概率误扎胎儿。注：胎儿染色体正常，并不代表胎儿一定正常，仍需进行系统超声检查。
⑶绒毛膜绒毛细胞检查：通常孕10-13周做，这项检查是诊断孕妇。是指对子宫胎盘组织，应细针穿刺取量少胎盘组织，提取胎盘组织的绒毛组织，开展细胞、遗传检查，用于进行细胞遗传诊断、基因分析及先天生化代谢分析。绒毛细胞检查准确率较高。高达99%，但少数情况下，还是建议孕妇做羊膜穿刺检查。
⑷经皮脐血管穿刺术：通常孕20周-后期做，是指在全程B超引导下，经孕妇腹壁穿刺采集适量胎儿血的检查方式，此项诊断技术，操作简便、取血样容易，且诊断准确度和敏感度较高，能用血液检查诊断胎儿疾病，但是术后易出现出血、胎死宫内，感染等并发症。注：穿刺部位取决于胎盘为主，可穿刺游离在羊水中，也可以穿刺脐带在胎盘侧根部或胎儿侧根部。
⑸胎儿镜检查：是一项有创性技术，具有诊断和治疗两种作用。早期时，胎儿镜用于检胎儿畸形，目前已很少用于胎儿体表畸形诊断中。但是胎儿镜下皮肤肌肉活检仍是广泛使用皮肤肌肉疾病（先天性、遗传性）的产前诊断中。通过产前诊断，除了利用分子生物学技术确定致病基因外，在没有明确遗传方式方面，还可以进行胎儿镜下皮肤肌肉活检。现如今，胎儿镜以从产前诊断过渡至宫内治疗，并且在产前治疗中发挥重要作用。虽然随着微创理念、技术的进步，胎儿镜检查创伤性明显降低，其应用较为广泛，但胎儿镜仍属于高风险操作。
其二，非创伤性诊断方式
⑴B超检查：B超检查是产前诊断中必做项目，其作用是非常大的，能够及时掌握孕妇、胎儿很多情况，一旦胎儿出现异常发育，就可以通过B超检查提前了解。其具体作用为：监测胎儿宫内生育情况，判断胎儿是否正常发育；检测胎儿是否异常发育；确定胎儿位置、胎盘位置、羊水情况等；了解胎儿体表是否出现畸形情况。注：适龄孕妇无需多次做B超检查，但高龄产妇需做2-3次，以便产科医生了解胎儿情况，避免畸形儿出生。
⑵核磁共振检查：胎儿是可以做磁共振的，胎儿核磁共振检查是B超检查的重要补充，对判断胸腹部疾病、中枢神经系统疾病等方面具有重要作用。核磁共振是没有一点电离辐射的，安全性较高，故对胎儿是非常安全，但是不建议在孕早期进行核磁共振检查。相比于B超检查，核磁共振检查视野广，图像质量高，能够清楚显示胎儿病变全面，从而更精确的了解胎儿结构。
产前诊断并非一般的产前诊断，一定不可轻视，要到较好设备医院认真做好产前诊断，提高新生儿素质。让每一个小生命健健康康的出生，快快乐乐的长大！