王怡倩
昆山市第一人民医院 江苏 苏州215300
[摘要]目的：明确儿童进行性肌营养不良的临床特征与基因，为日后临床治疗工作的开展奠定基础。方法：将我院收治的30例进行性肌营养不良儿童作为本次研究范例，从多方面对其展开分析。结果：①19例儿童临床表现以肢体无力、步态不稳为主，11例儿童则是以肌酶、肝酶异常升高、智力发育迟缓为主；②肌肉活检为该病有效诊断方式之一，且这30例儿童基因缺失部位以45-54号、2-20号为主。结论：尽早明确儿童进行性肌营养不良的临床特征与基因，采取相应的防控、诊治手段，对降低该病发生率，提高生存质量起到了重要作用。
关键词：儿童进行性肌营养不良；临床特征；基因缺失部位；诊断方式
进行性肌营养不良较为常见，也被称之为杜氏肌营养不良，儿童为该病多发群体，进行性肌营养不良的发生往往与基因突变等因素有关，根据不同基因缺陷与临床症状，在临床中分为Becker肌营养不良、Duchenne肌营养不良等类型[1]。就目前来看，临床仍旧缺乏这类疾病的特效治疗手段，所以无法彻底治愈，对于患有进行性肌营养不良的儿童，目前多采取对症治疗和支持治疗方式，以最大程度延缓其肌肉挛缩，提高生存质量，延长生命。与其他疾病相比，进行性肌营养不良临床表现比较复杂，在对该病进行诊断时极易与其他疾病混淆，从而增加误诊率，这对后续治疗工作的开展极为不利[2-3]。为此，笔者对我院收治的30例进行性肌营养不良儿童展开分析，以明确这类群体的主要临床特征与基因缺失情况，以供广大医务人员参考。
1 资料与方法
1.1一般资料
将2019年5月份至2020年10月份期间在我院接受治疗的30例进行性肌营养不良儿童纳入本次研究，在这30例儿童当中，男性占比18例，女性占比12例，平均年龄（3.19±2.21）岁，有8例儿童有误诊史，包括脑瘫（4例）、心肌损害（3例）、强直性脊柱炎（1例）。
1.2方法
所有儿童在入院后，由工作经验丰富的临床负责对其展开全面分析，明确这类患儿主要临床表现，并对其开展肌肉活检诊断与基因检测，肌肉活检具体流程如下：①为避免影响到儿童术后正常活动，应尽量选择上臂肱二头肌作为活检部位，由于儿童对疼痛的耐受程度较差，建议选择全身麻醉方式，以进一步保障麻醉、镇静效果，确保活检工作可以顺利进行。②待麻醉起效，在活检部位做小切口，使肌膜可以充分暴露，同时，将肌膜切开，选择尺寸适宜的镊子将肌膜夹住，暴露肌肉，并将镊头按照一定深度置入肌肉组织行分离操作，分离后用手术线结扎，在将肌束切断时，要注意保护神经组织与血管，避免发生损伤。最后，严格按照要求进行储存与送检。基因检测具体流程如下：①取静脉血标本，将基因组DNA进行提取，按照要求行扩增操作。②借助荧光显微镜（日本olympus BX60）对儿童微阵列杂交结果与荧光信号分布展开观察，对于初次扩增结果为阴性的血液标本，需再次行扩增操作。
1.3疗效评价：分析这30例进性肌营养不良儿童的临床特征与基因情况。
1.4 统计学方法
将数据纳入SPSS22.0软件中分析，（P<0.05）为差异显著，有统计学意义。
2 结果
2.130例进性肌营养不良儿童的主要临床表现
19例儿童临床表现以肢体无力、步态不稳为主，11例儿童临床表现则是以肌酶、肝酶异常升高、智力发育迟缓为主，详见表1：
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2.2肌肉活检诊断准确率以及基因缺失部位
肌肉活检对儿童进性肌营养不良具有极高的准确性，诊断准确率高达100%，且基因缺失部位为45-54号的儿童有14例，占比46.7%，2-20号的儿童有12例，占比40%。
3.讨论
近几年来，我国进行性营养肌不良发病率有显著增加趋势，这严重影响到了少年儿童的机体发育，如果错过最佳治疗时机，则很容易在20-30岁左右因合并心力衰竭或呼吸衰竭等并发症而死亡，可见该病危险性极强[4]。虽然当前缺乏根治手段，但也应及时对疑似进行性营养肌不良的群体展开针对性的诊治措施，以最大程度延缓疾病发展，延长生命。尽管我国临床检验技术已经非常成熟，却仍旧容易因为多种因素导致诊断、治疗效果受到影响，对患者的疾病转归十分不利[5]。
为明确进行性营养肌不良儿童主要临床特征与基因，笔者对在我院接受治疗的30例进行性营养肌不良儿童展开全面分析，发现以下特点：①这类疾病男性、女性发病比例存在差异，男性发病率略高，多发于3-4岁年龄段，年龄越小临床症状可能越轻微；②进行性营养肌不良儿童临床表现以肢体无力、步态不稳、肌酶、肝酶异常升高为主，但部分儿童会存在不同程度的智力发育迟缓现象，基因缺失部位多为45-54号、2-20号；③肌肉活检对儿童进性肌营养不良具有极高诊断价值，尽早对疑似进行性营养肌不良儿童开展肌肉活检具有重要意义。针对以上几点，临床务必要加强医务人员对儿童进行性营养肌不良这类疾病的警惕性，尤其是工作经验欠缺的年轻医生，应定期组织其学习儿童进行性营养肌不良相关知识，确保他们在遇到这类疾病时可以正确、有效地处理。
由上述研究结果得知，为保障进行性营养肌不良儿童治疗效果，提高生活质量，要及时明确这类疾病的临床特征与基因。
参考文献
[1]贺影忠, 韩凤, 王纪文,等. Duchenne型进行性肌营养不良临床和基因变异97例分析[J]. 中国实用儿科杂志, 2019, 34(01):38-41.
[2]叶文宏,汪苍,于根建,等.儿童进行性肌营养不良的临床及MRI表现特征[J].中国CT和MRI杂志,2017,15(03):141-144.
[3]陈贤娥,陈琅,吴丽娟,等.儿童进行性肌营养不良临床特征及基因分析[J].中国现代医生,2020,58(15):66-68.
[4]翟淳, 史惟, 李惠,等. 6~11岁杜氏进行性肌营养不良儿童与正常儿童下肢肌力对照分析[J]. 中国儿童保健杂志, 2019, 206(08):71-75.
[5]陈校文, 时宏娟, 花放. 强直性肌营养不良症16例临床分析及文献复习[J]. 神经损伤与功能重建, 2019, 14(08):51-53.