关悦
基因检测技术是自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它通过研究基因与生物表征之间的关系，不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率、减少出生缺陷，还有对复杂性疾病进行预测、预防、预警和个体化诊疗的巨大潜力。近日，资深分子诊断与基因测序领域专家高玉梅博士接受了本刊的专访。
高玉梅博士的成就有目共睹，她精通高通量测序、PGD（胚胎植入前遗传学诊断）和PGS（胚胎植入前遗传学筛查）技术，拥有多年基因检测技术及测序仪器研发经验、多项国际领先的原创性发明，参与了多款具有自主知识产权的第三代测序仪器研发工作。
随着技术的发展，发现疾病的手段越来越多，基因筛查是相对有效的遗传病干预措施，有利于尽早发现先天性疾病，减少致残或致障情况的发生，减轻社会负担和家庭痛苦。2015年10月，我国宣布实施“全面二孩”政策，也为基因检测行业带来巨大的发展空间，这对于基因行业从业者来说，既是机遇又是挑战。平衡易位作为基因检测的重点项目之一，也是高玉梅博士重点研究的领域之一。这是一种非常常见的染色体结构异常缺陷，其携带者在生育后代时，更容易产生不平衡的配子，从而导致习惯性流产甚至不孕不育。因此，为平衡易位携带者后代阻断平衡异位，挑选、鉴定出不携带平衡异位的胚胎至关重要。
目前国内外阻断染色体平衡易位向子代传递是一大难题，现行技术临床推广难度大、失败率高。2016年12月，高玉梅博士作为《胚胎染色体异位携带状态检测》项目负责人，开展了有关胚胎染色体平衡异位的筛查研究。项目组采用单精子扩增与废弃的异常胚胎扩增，进行染色体断裂位点分析从而找到平衡易位的断裂位点，并进行SNP单倍型构建，之后确定胚胎携带状态。
经过反复试验和分析比对，最终成功建立了“MaReCS”（Mapping allele with Resolved Carrier State，等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态）新技术并应用于临床。该技术用于识别植入前胚胎的染色体平衡易位，具有易于操作、诊断准确率高、无需对胚胎染色体进行特殊操作等优点，突破了现有PGD技术的局限，可以排除平衡易位、罗氏易位携带者胚胎从而筛选出正常胚胎，成功阻断染色体平衡易位和罗氏易位向子代传递。
项目结束后，高玉梅博士将自己的研究成果总结升华为学术论文，在《美国科学院院报》（Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America，简称PNAS）上发表了《Mapping allele with resolved carrier status of Robertsonian and reciprocal translocation in human preimplantation embryos》一文。值得一提的是，PNAS是美国国家科学院的院刊，亦是公认的世界四大名刊（Cell，Nature，Science，PNAS）之一，百年经典期刊。能在如此高规格、高水平的顶级国际权威期刊上发表学术论文，无疑是对高玉梅博士学术论文含金量最好的证明。
多年来，高玉梅团队一直致力于利用基因检测技术为临床、尤其是精准医疗所需要的诊断服务。基于在胚胎染色体异位携带项目取得的研究成果，高玉梅博士带领团队针对常见的胚胎单基因病设计了多种诊断试剂盒，用以诊断胚胎是否携带单基因遗传病突变，并且可以排除ADO情况。目前，该试剂盒产品已在医院中得到试用，检测结果准确率高，且操作便捷，广受市场欢迎。基于此，高玉梅博士团队相继申请了《一种鉴定胚胎平衡易位断裂点和平衡易位携带状态的方法》、《一种鉴定胚胎平衡易位携带状态的系统和方法》、《一种线粒体基因组测序引物、试剂盒及方法》、《HTT和JPH3基因的检测引物、试剂盒及方法》、《SCA基因突变检测的引物、试剂盒及方法》、《Dystrophin基因的检测探针、试剂盒及方法》等多项国家级发明专利，这些技术大部分实现了成果的落地转化，创造了显著的经济效益和社会效益。
高玉梅博士表示，她将凭借在分子诊断及基因检测领域内多年的研发经验，与研发团队携手，共同打造国际领先的基因检测技术产品，打开该领域的广袤天地。