李在菊
泸县玄滩镇卫生院 四川泸州 646105
地中海贫血的患者怀孕后很有可能会出现胎儿患有重型地中海贫血的情况，最终可能需要结合医生的检查诊断结果，进行人工流产手术，终止妊娠。地中海贫血是一项难治疗、但是却容易预防的遗传性疾病，应从女性妊娠前着手，做好地中海贫血的积极防治。
一、地中海贫血的概念及症状表现
地中海贫血是一种遗传性血液病，最早出现在地中海区域，因此该病被命名为地中海贫血，后来发现该疾病在临界海洋的地区发病率较高，因此地中海贫血又被称为海洋性贫血。地中海贫血患者会出现面色苍白、进食缓慢、发育迟缓等典型的早期症状表现，随着疾病的发展，还可能出现腹部肿胀的症状，患者会出现食欲不佳、乏力，在吃东西时会出现明显的缓慢情况，并且口唇、指甲、面色均较为苍白。重型β地中海贫血患者最早出现的症状就是乏力和食欲不佳，患者的精神状态不好，并且不爱进食，地中海贫血患者之所以会出现腹部肿胀，是因为患者的肝脾发生了肿大，在腹部位置可以触摸到圆形肿块。地中海贫血患儿的皮肤粘膜发生黄色变化是早期的典型症状之一，发生反应慢、智力发育迟缓等问题，若是在长期重度贫血下，可出现颅骨变形，尤其是一岁以后，如果会出现明显的改变，患儿出现头颅变大、额头隆起、鼻梁塌陷、颧高、两眼距增宽等特殊的地中海贫血面容。
二、地中海贫血的原因
地中海贫血是由于患者携带导致地中海贫血的突变基因或缺失基因导致的，先天遗传性基因缺陷是引起地中海贫血的根本原因，患者若是由双亲遗传了缺陷基因，则会导致地中海贫血发病几率大增。居住在地中海贫血高发地区的人群若是未进行婚前检查、产前检查及产前诊断，其孕育的子女发生地中海贫血的几率较高，若是父母携带地中海贫血突变基因或缺陷基因问题，其孕育的子女，则更容易发生地中海贫血疾病。
三、地中海贫血的防治
（一）加强婚前体检
地中海贫血是由于血红蛋白中的珠蛋白肽链无法合成，或合成的数量较少导致的一种疾病，具有遗传性的特征，针对地中海贫血的防治应加强人群普查和遗传咨询，加强婚前检查工作，对于地中海贫血基因携带者之间的联姻，应尽可能避免。
加强对地中海贫血疾病的有效预防，通过基因分析法做好产前诊断工作，若是出现了重型β和α地中海贫血胎儿，则可以在妊娠早期进行诊断并终止妊娠，避免出现胎儿水肿综合征，或是娩出重型β地中海贫血患儿。地中海贫血带因者的外表、成长过程与正常人之间并无明显的差异，在维它命的补充方面也和正常人一样，必要时可补充铁剂。婚前检查是值得人们重视的关键环节，对于地中海贫血的带因者，能够进行及时的检验和诊断，并且可以结合实际的情况加强产前检查，如果夫妻双方均为地中海贫血带因者，则需要每胎怀孕的第12周以后对胎儿进行检测，若是确定胎儿为地中海型贫血重型胎儿，需要通过人工流产手术降低风险。
（二）积极治疗
地中海贫血的防治中以预防为主，对于轻型无症状者，通常不需要特殊的治疗，严重的地中海贫血患者，则需要通过造血干细胞移植进行相应的治疗，若是不移植造血干细胞患者，则需要依靠长期使用除铁剂、输血等方式维持生命。长期通过输血和使用除铁剂的方式维持生命，会导致患者的肝脾器官中逐渐沉积越来越多的铁元素，导致器官功能衰竭引起患者死亡问题。而造血干细胞移植同样具有一定危险性，患有重度地中海贫血的孕妇尤其要注意，若是胎儿存在重度地中海性贫血问题，最好终止怀孕，经过检查后发现胎儿的基因正常，或是地中海性贫血的程度较轻，则可以继续妊娠、生产等。特殊治疗中间型和重型地中海贫血，可通过去铁治疗、输血疗法等，在日常生活中孕妇应注重营养补充和充足的休息，做好感染的积极防治，适当补充维生素E、叶酸等微量元素。
三、地中海贫血的注意要点
地中海贫血若是没有进行及时的治疗，随着病情的逐渐发展，重症患者可出现多种贫血症状和体征，甚至出现器官功能衰竭，威胁生命安全。经过正规治疗则可以逐渐缓解症状，少部分患者能够治愈，并且无后遗症，不会对生活质量和寿命形成影响，因此地中海贫血的积极防治是十分有必要的。通过药物治疗、补铁、微量元素补充剂疗法以及手术治疗的方式，提高治疗效果，在备孕期以及妊娠期间，孕妇要积极做好地中海贫血的检查和治疗，通过维持体内铁含量，缓解因为输血及贫血造成的铁过量问题，降低心力衰竭、肝肾功能损害的风险。地中海贫血患者需要补充微量元素，目的是为了预防巨幼红细胞贫血的发生，常用的药物以叶酸、维生素B12、钙片为主，通过脾切除术的方式，同样能够缓解脾功能亢进，以免发生需要的输血量越来越多的情况。治疗重症β地中海贫血中，造血干细胞移植是最有效的方式之一，年龄越小、治疗效果越好，因此若是有条件的情况下，应尽早地进行造血干细胞移植，以2-6岁为最佳时期。
总结：综上所述，地中海贫血作为一种慢性溶血性贫血病，在人群中是不完全显性的一种遗传疾病。目前针对地中海贫血治疗的研究尚未有定论，主要以预防为主，孕妇应做好地中海贫血的筛查和防范，在医生的指导下进行相应的检查，若是发现了地中海贫血动型胎儿，则需要在医生的指导下及时通过人工流产等方式进行有效的处理。