越莹
四川省遂宁市船山区妇幼保健院 629000
产前筛查以及产前诊断在目前的社会当中已经非常常见了，因为这些检查能够帮助准爸爸、准妈妈们更早地了解胎儿的健康情况并及时作出相应的对策，所以当前临床上对其的应用也越来越广泛。产前筛查和产前诊断能够在一定程度上保护产妇及其胎儿的健康，那么这两者究竟是什么，区别又在哪里呢？下面笔者就来为大家具体介绍一下产前筛查以及产前诊断。
产前筛查其实就是通过一系列医疗可行方式来对一般的低风险孕妇进行检查，并发现疑似子代有高风险遗传性疾病的人群。产前筛查并不是一种确诊试验，如果筛查后的结果为阳性，仅提示患有某种疾病的风险比较高，并不是说一定患上了某种疾病，对应来说，就算提示低风险，也不一定能确认为正常。筛查结果为阳性的话，孕妇就需要做进一步的检查便于确诊，产前筛查的结果不能作为让孕妇终止妊娠的依据。产前诊断则重点关注高风险人群，是诊断那些没还有出生即患有潜在遗传疾病的胎儿。在我国，出生缺陷还有4%—6%，所以，产前筛查以及产前诊断是非常重要的，能够在一定程度上诊断和筛查胎儿是否具有异常发育情况或遗传缺陷。
一、产前筛查
目前临床上产前筛查能够涉及到的疾病包括神经管畸形、非整倍体染色体异常、胎儿结构畸形。
1、神经管畸形筛查：神经管缺陷患儿经血清学筛查，约有95%没有无家族史，但孕妇中约90%羊水及血清中 AFP水平上升，但由于孕妇血清AFP水平受到很多种因素的影响，例如孕妇体重、胎儿畸形、孕龄、多胎、糖尿病、死胎、种族、胎盘异常等因素，所以此检查并不能确诊。妊娠中期孕妇接受超声筛查，有99%的神经管畸形都可以获得诊断，所以，如果孕妇的血清AFP上升，但是超声检查却正常，就不用再抽取羊水进行检测了。另外，还有3%5%的神经管畸形是非开放性畸形，就算测定羊水AFP水平，其也在正常的范围之内。
2、非整倍体染色体异常筛查：受精卵中大概有8%能够发育成为非整倍体染色体异常的胎儿，其中有一半的胎儿在孕早期就会流产，有幸存活下来但是伴随显著的染色体异常的新生儿占全部新生儿的0.64%，唐氏综合征就是一个代表性的非整倍体染色体异常，它也是产前筛查中的一个大重点。妊娠早期联合筛查有两类，包括孕妇血清学检查、胎儿颈项透明层（NT）厚度，前者的指标有二，其一为游离B人绒毛膜促性腺激素（B-hCG），其二为妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）。将两类筛查联合使用，检测出唐氏综合征的概率为85%，检测的假阳性率5%。
妊娠中期筛查一般就是血清学标志物联合筛查，筛查的内容包括三联筛查——游离雌三醇（uE3）、甲胎蛋白（AFP）、游离B-人绒毛膜促性腺激素（B-hCG）、人绒毛膜促性腺激素（hCG），或是四联筛查——增加抑制素A。该检查的孕龄一般为15—20+6周，应用此技术检出唐氏综合征的概率为60%—75%，检测的假阳性率5%。另外，该检测方法还能够筛查神经管缺陷和18-三体。超声遗传学标志物筛查可以检查出核型异常的胎儿，因为他们畸形以及有解剖学改变，所以能够发现异常，但是与染色体异常有关的超声指标异常只有染色体非整倍体异常风险升高的提示，这可以是妊娠晚期或出生后消失或缓解的一过性异常，不一定存在后遗症，但也可以是正常胎儿变异，所以超声遗传学标志物筛查在临床上也被作为一个筛查的软指标。NIPT——无创产前检测技术利用孕妇血浆中胎儿游离的DNA信息进行筛查，是一种比较常见的筛查非整倍体染色体异常的手段。当前临床上采用的绝大部分技术为信息生物学技术以及二代测序技术，筛查18-三体、21-三体、13-三体的准确度比较高，分别检出率为97%、99%、91%，而且其检出的假阳性率低于1%。无创产前检测技术当前在临床上仅仅用在染色体高位人群次级筛查中，要说该方法可不可以用在低危人群一级筛查中，还需要更进一步的讨论以及卫生经济学进一步的评说。
3、胎儿结构畸形筛查：妊娠20—24周时即可让出生缺陷低危人群接受超声检查，以便系统筛查胎儿的各个器官，该筛查可以观察到胎儿的结构是否出现畸形，如发现是否存在严重开放性脊柱裂、无脑儿、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、致死性软骨发育不良、严重脑膨出、单腔心等。
二、产前诊断
产前诊断在临床中又被叫做宫内诊断，能够进行产前诊断的疾病有性连锁遗传病、先天性结构畸形、遗传性代谢病、染色体异常，性连锁遗传病大多都是X连锁隐性遗传病，例如常见的血友病和红绿色盲等，先天性结构畸形的胎儿则具有明显的结构改变，例如先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂、开放性脊柱裂、髋关节脱臼等，临床中常见的遗传性代谢缺陷病一般为常染色体隐性遗传病，染色体异常以便表现为两类，其一为染色体结构异常，其二为染色体数目异常。
我们能够利用羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺取样、经皮脐血管穿刺取样等手段获得胎儿的基因疾病及染色体疾病信息，并作出相应的诊断。通过影像学检查，可以观察和诊断出胎儿的结构异常。超声检查一般作为诊断胎儿的主要影响手段，磁共振检查仅仅作为进一步检查来评估超声检查不确定的某些异常。
上文中，笔者已经对产前筛查和产前诊断作出了一定的解读，相信大家在阅读完这篇文章之后，已经对这两者的内容有了一定的理解。随着科学技术、医疗技术以及经济水平的不断发展，目前我们有了更多的技术和手段来保证我们下一代人的健康，从胎儿时期开始，人类就处于被监测的状态，正因为有了这些监测手段，我们的队伍才能更强大、更壮大。产前筛查和产前诊断的重要性不用再多说，每一位孕妇都应该到医院接受系统的产前筛查及产前诊断，这样能够有效避免有大缺陷的胎儿出生，从而保障了新生儿个人、家庭以及社会的幸福和安定，所以建议各位准妈妈，一定不能排斥孕检，要谨遵医嘱。