周菊萍
资中县人民医院 四川内江 641200
新生儿疾病筛查是依据《中华人民共和国母婴保健法》《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。分娩医院一般会在新生儿出生72小时后-7天内充分哺乳后，在脚后跟处取少量的血滴在滤纸上，再将滤纸递送至市级或省级新生儿筛查中心用快速、简便、敏感的检测方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检。
新生儿疾病筛查包括哪些
①苯丙酮尿症（PKU）：苯丙酮尿症是因苯丙氨酸代谢途中苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅酶缺陷所致是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。是少数几种可以早期诊断和治疗的先天性遗传病之一，家族成员中有苯丙酮尿症的患者，后代更容易得病，出生时一般正常，未经膳食治疗，通常在3-6个月时开始出现症状（毛发皮肤颜色浅淡，尿、汗等分泌物有鼠臭味，伴有点头样或婴儿痉挛样抽痉等），智力低下为本病最突出的特点。PKU关键在于早发现、早确诊、早治疗，一经确诊应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，必要时给予药物治疗，PKU是一种可防、可控的疾病，预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、进行基因检测、选择性人工流产等。
②先天性甲状腺功能减低症（CH）：又称呆小病，是引起新生儿智力发育和体格发育落后的常见内分泌疾病之一，主要是由于甲状腺激素产生不足或其他受体缺陷所致，也是可预防、治疗的疾病。甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致，若母体患有自身免疫性甲状腺疾病，则胎儿发生本病的几率会大大升高。少数胎儿会表现出临床症状，如声音嘶哑、吸吮困难、便秘、黄疸持续时间长、低体温、特殊面容等。新生儿一旦发现甲状腺功能低下应立即接受和补充甲状腺素治疗，若不进行及时治疗，可能会导致新生儿智力发育和体格发育缓慢。由于大部分的新生儿CH可以没有任何临床表现，再加上新生儿先天性甲低症状的不典型。 先天性甲低的预后与开始治疗的年龄密切相关，诊断愈早、治疗愈早，预后愈好。但约15%患者可留下不可逆的脑损伤后遗症，这可能与以下因素有关：如甲减的类型、发病的时间及持续时间，尤其是在诊断时T4浓度及骨龄均已较低的宫内甲低儿。
③葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（G6PD）：是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病，部分病例食用蚕豆后发病，俗称蚕豆病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点。蚕豆病可发生在任何年龄，9岁以下儿童多见；有家族史或过去史；大多发生在蚕豆成熟季节，但蚕豆病的发病尚与其他原因有关，故也可发生在其他时间；发病轻重与进食蚕豆量无关；进食蚕豆及蚕豆制品后数小时或数天后（1-2天）发生急性溶血，潜伏期越短，症状越重；本病无特殊疗法，对症治疗。应避免使用可能引起溶血的药物及化学品，避免食用蚕豆。如由药物诱发者，立即停用可疑药物。积极控制感染。急性溶血的处理：碱化尿液，防止发生急性肾功能衰竭。严重贫血时可适当输血，避免输亲属血。由于溶血多为自限性，输血 1～2 次即可。对慢性溶血患者应补充叶酸。
④先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：CAH是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属于常染色体隐性遗传病，临床表现主要为男性化、失盐和非典型类等，可出现高血钾、低血钠、失盐危象，发生于生后数周内，严重者可危及生命。筛查目的：防止肾上腺危象、休克及后遗症，降低死亡率；防止女性男性化，减轻过量雄激素作用后果（包括最终身材矮小、性别不明、性心理障碍等），CHA新生儿筛查主要针对经典型21-羟化酶。
⑤听力筛查：早期筛查可以使有听力障碍的宝宝被早期发现，及时诊断，早期治疗，在语言学习的关键期，促进宝宝的语言发育。
⑥耳聋基因检测：耳聋基因在正常人群中也携带，携带耳聋基因并不代表一定会发生耳聋，夫妻听力正常也可能会生下聋哑儿，有耳聋病史的夫妇也可能生出听力正常的宝宝。建议有生育要求的夫妇先进行常见致耳聋基因突变的筛查，若发现双方均带有相同的突变耳聋基因，通过其生育进行全程指导及以下干预，避免宝宝出现听力下降、耳聋致哑；以及先天性耳聋患儿出生。
⑦串联质谱48项遗传代谢病：除了基础新筛四病，还有应用串联质谱技术检测新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类代谢发生异常的48种遗传代谢性疾病筛查，属于自愿选择的筛查项目。
新生儿筛查答疑解惑
①新筛检查要趁早：很多遗传代谢病并不会立即表现出明显的症状，例如PKU要在摄入一定量的蛋白质，随着无法转换的有毒物质在体内不断堆积才会出现神经系统的损伤。再比如听力损伤检测，这一个小小的检查开始并不为人所重视，但患有天生耳聋的宝宝因为在很长一段时间内都无法判断，且与正常宝宝没有不同，因而错过了最佳的语言学习时机，还会造成终生不可逆转的语言障碍，因此新筛的72小时也是黄金72小时。
②有时需要进行反复检查：新生儿筛查是种筛查手段，利用串联质谱等技术对新生儿进行氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸氧化代谢等各类遗传代谢病进行初筛，如发现可疑阳性者还需召回采集尿液、血浆进行有机酸、氨基酸及基因突变的分析，并结合其临床表现进行确诊。如果家长接到召回信息，一定要认真对待，及时带宝宝去指定地点进行复查，避免错过最佳的诊断及干预时间。
③新生儿筛查最佳采血时间：采血应当在婴儿出生72小时到7天内并充分哺乳后进行，否则在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现苯丙酮尿症筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性促甲状腺素（TSH）上升时期，减少了先天性甲状腺功能低下症筛查的假阳性，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。
④检查费用：国家卫健委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会，为减少出生缺陷人口，促进出生缺陷患儿康复，提高救助对象生活质量，做了很多工作。例如提供免费筛查名额、为遗传代谢病患儿提供补助，二次救助工作等。不同地区48种遗传疾病的筛查费用在几百元不等，各地政府均将新生儿筛查纳入不同程度的医疗福利内。
物质生活水平的提高，促使人们健康意识增减，优生优育也已经深入至每个家庭，生一个活泼、健康、聪明的宝宝是每个家庭的基本需求。新生儿筛查已经成为预防医学的一项重要措施，宝宝的几滴足跟血浓缩了人类新生儿医学的百年征程，几滴足跟血是影响人类医学进程的重要标志，更是科学平等的认识每一个新生儿的窗口。若筛查后发现宝宝患上了某类遗传性疾病，家长首先要保持良好的心态，及早就医，遵医嘱进行相关治疗，可有效治疗大部分疾病。