袁明群 余明
陕西省核工业四一七医院 内分泌消化肾病科 陕西省 西安市 710600
摘要：目的：研究假性甲状旁腺功能减退症（简称PHP）临床症状。方法：选取2016年8月~2019年4月PHP患者61例回顾分析，发病年龄分组，A组（未成年发病）38例，B组（成年发病）23例，比较临床症状、生化指标。结果：临床症状分析，抽搐为高发症状，另外常见意识障碍、肢体麻木、无力（P＜0.05）；A组较易发生抽搐（P＜0.05）。生化指标分析，PHP临床血磷指标较高，组间A组较高（P＜0.05）；血钙指标比较，组间无可比性差异，均低于正常值（P＞0.05）；LDH指标比较，PHP病程中高于正常值，组间A组较高（P＜0.05）。结论：在PHP病程中常见合并抽搐症状，未成年起病抽搐高发，通常可见PTH、LDH和血磷等指标异常增高，患儿表现显著。当未成年个体发生不明抽搐时，PHP风险较高，应行生化检测。
关键词：假性甲状旁腺功能减退；PTH指标；血钙；血磷；抽搐
前言：PHP为属于基因缺陷类疾病，患者常见生化指标异常，合并癫痫症状，通常无肾功能异常。在多次甲状腺提取物用药后，未见患者血钙提升或尿磷排泄改变。临床研究认为，PHP疾病存在PTH抵抗症状（即甲状旁腺激素抵抗）。PHP患者常见AHO症状（即遗传性骨营养不良症），导致患者出现神经发育异常或智力障碍，肢体发育异常，或见早发性肥胖等。PTH抵抗引起先天性发育不良。PHP和PPHP（即假性假甲状旁腺功能减退症）、POH（即渐进性骨发育异常）、ACRDYS（即肢端发育不全）等有相似症状，易误诊。研究其临床典型性表现，可促精准诊疗[1]。本文从2016年8月~2019年4月患者中选取61例PHP病例资料，进行临床症状观察和生化检验，结合症状表现与生化检验结果分析该病临床特点，探讨诊疗方案。
1资料与方法
1.1一般资料
选取2016年8月~2019年4月PHP患者资料进行回顾分析，以发病年龄为依据予以分组，A组38例，初始发病年龄＜18岁，性别：男/女=15/23，年龄（3.5~16.0）岁，平均（9.79±4.03）岁；病程（0.5~9.0）年，平均（4.20±2.06）年。B组23例，初始发病年龄≥18岁，性别：男/女=17/6，年龄（18~43）岁，平均（29.04±11.59）岁；病程（0.5~10）年，平均（3.71±1.72）年。
纳入标准：（1）资料完整；（2）持续治疗；（3）PHP确诊。
排除标准：（1）放疗史；（2）头颈部手术史；（3）碘131治疗；（4）经期、妊娠期生化检测。
1.2方法
（1）生化检测：入院后生化检测，完善病情信息。（2）患者分组：调查起病年龄，以18岁以下为未成年病例，归入A组，其余患者入B组。（3）病情分析：统计临床症状，针对LDH危险因素进行分析总结。
1.3观察指标
症状表现：统计抽搐、意识异常、肢体麻木或无力发生率。
生化检验：检验患者PTH指标、ALP指标、LDH指标和血清钙、镁、钾、磷和血肌酐指标，并对比相应正常值。
1.4统计学方法
以SPSS 24.0分析PHP患者数据，计量资料（生化检验情况）以“均数±标准差（）”表示，t检验，计数资料（症状表现）以率（%）表示，x2检验，P＜0.05差异有统计学意义。
2结果
2.1症状表现
A组抽搐发生率（86.84%）＞B组（39.13%）（P＜0.05），意识和肢体异常差异无统计学意义（P＞0.05）。见表1。
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2.2生化检验
组间比较，A组PTH、ALP、LDH指标和血磷指标较高，B组上述指标较低（P＜0.05）。对比正常值，可见PHP患者血钾和血镁指标基本处于正常区间，PTH指标严重超标。此外，合并抽搐患者PTH均值（336.01±110.59）pg/ml，无抽搐患者为（215.58±105.79）pg/ml，前者指标较高（P＜0.05）。见表2。
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3讨论
PHP病症属于遗传性疾病，该病和甲状旁腺功能减退在临床诊断中症状体征无显著差异，发病率较低，致病诱因是靶组织细胞、腺体等功能障碍。PHP病例较易发生急性抽搐，症状诱因是低钙血症，通常静脉注射（10~60）ml葡萄糖酸钙（浓度为10%），慢速推注给药。部分病例需要肌肉注射安定。对于此类患者，要求饮食结构高钙低磷，慢性期维持性治疗，适当补充维生素D3与钙剂，钙剂通常选择碳酸钙D3。在补充维生素D3时，可选用骨化三醇，也可选用骨化醇，根据病情和机体情况调控日均剂量。部分患者伴有甲状腺功能减退或者亚临床减退，应通过左甲状腺素钠片用药实施替代治疗。
相关文献显示，PHP发病均龄17岁左右，女性占比约为47%，本文与其基本一致。另有研究表明发病均龄10岁左右，或见女性PHP发病率显著高于男性，经分析，此种年龄、性别分布差异应与取样规模有关。
抽搐是PHP高发症状，发生时患者血钙通常较低，受低血钙影响出现肢体麻木、无力表现。未成年时期血钙调节水平较低，更易发生抽搐。低钙血症发生后，易诱发神经肌肉兴奋，轻症导致四肢或面部刺痛及麻木症状，急性症状导致肢体抽搐，或见助产士手等典型症状。儿童期发病后，受持续性低血钙影响，影响智力发育，慢性低钙血症或见诱发人格变化、情感淡漠、情绪抑郁等精神症状。在分析低钙血症神经肌肉兴奋表现时，可采取面神经叩击或实施束臂加压试验，进行辅助体查。PTH指标提升通常发生在PHP早期，相关研究认为，PHP发病后，PTH指标首先发生生化改变，PTH升高后，血磷升高，血钙降低[2]。
本次研究显示，临床症状方面，抽搐发生率[68.85%（42/61）]较高，其他常见症状为意识异常[27.87%（17/61）]、肢体麻木[3.28%（2/61）]或四肢无力[3.28%（2/61）]（P＜0.05）；抽搐发生率比较，A组[86.84%（33/38）]高于B组[39.13（9/23）]（P＜0.05）；生化指标分析，两组血磷指标高于正常值，A组[（2.30±0.65）mmol/L]高于B组[（1.47±0.37）mmol/L]（P＜0.05）；血钙指标比较，两组低于正常值（P＜0.05），组间差异无可比性（P＞0.05）；LDH指标比较，A组[（396.20±125.79）mmol/L]高于B组[（249.86±45.91）mmol/L]，两组高于正常值（P＜0.05）。分析PHP患者生化指标数据，可见其PTH指标远超正常值。相关研究显示，在PHP患者中抽搐患者LDH指标较高，无抽搐症状患者该指标较低。
本次研究为PHP病例回顾研究，缺少前瞻性治疗方案。选样规模有限，统计结构和病症表现等可能存在误差。此外，本文未对PHP病症基因表现深入研究，故而结论覆盖维度较窄。在PHP未来研究中，应扩大选样范围，拓展研究维度，加强随访管理，对机体状态、病情信息和相关基因表现进行全面分析。
综上，在PHP患者中，抽搐症状是常见症状，未成年更易发生。较之成年病例，未成年病例血磷和LDH、PTH升高幅度较大。PHP低龄发病以及血磷增高、血钙降低和抽搐症状与LDH异常有相关性。在诊断PHP时，应观察临床症状，分析生化表现，对于不明抽搐的患儿应及时检测生化指标排除PHP病症。
参考文献：
[1]赵平平,刘靖芳.假性甲状旁腺功能减退症的临床特点和分子遗传学机制研究进展[J].基础医学与临床,2021,41(04):584-588.
[2]谢波,孙思雨,王彬彬,姚廷敬,金功圣.分化型甲状腺癌术后甲状旁腺功能减退风险综合预测模型建立[J].中国实用外科杂志,2021,41(04):443-446.