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新生儿耳聋基因检测结果的相关性分析

发表时间：2021/7/7 来源：《医师在线》2021年1月2期作者：李婷

[导读]

李婷
（锦江区妇幼保健院；四川成都610000）
　　　新生儿耳聋是在新生儿群体中的一种常见缺陷，发病率较高，尤其近年来呈不断增长态势，并逐渐成为各类残疾病的首位因素。目前对新生儿的听力检测多采用“新生儿听力及基因联合筛查”的方式，基因检测能弥补常规听力检查无法检测出的潜在药物性和迟发性新生儿耳聋情况，提高诊断效率。因此本文分析了新生儿耳聋基因检测结果的相关性，旨在帮助患者和监护人员对新生儿的听力异常情况及时发现、及早干预，避免由此对幼儿今后语言发育带来不良影响。
1.资料与方法
　　　1.1资料：
　　　选取2020年1月——2020年9月连续出生、门诊诊断听力损失的4586例进行了耳聋基因检测的新生儿作为分析对象；分析耳聋基因筛选结果。新生儿监护人知情并签署同意书。
　　　1.2方法：
　　　采集新生儿的足跟血并将其送至基因检测中心。通过飞行时间质谱技术检测新生儿常见的耳聋易感基因，确定各项信息的有效性。

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具体项目包括GJB2基因对于新生儿先天遗传性耳聋基因突变位的检测，SLC26A4基因对幼儿迟发性耳聋基因突变位的检测，线粒体DNA12SrRNA基因对新生儿药物型（如抗生素）耳聋基因突变位的检测等。
　　　1.3观察追踪：
　　　首先将基因检测及新生儿听力检测结果通知与家长或监护人，对筛查结果中没有通过检测的164例新生儿数据展开重点的追踪，包括但不限于对新生儿用药史、遗传性耳聋患病史、新生儿生活行为习惯等的调查了解，以及对新生儿的语言、听力及后续干预情况的定期随访和耳聋相关的生活、用药等方面的指导。
2.结果
　　　3946例新生儿耳聋检测事例中，164呈阳性，携带率4%，具体对各突变位携带率的分析结果如下：患者易感基因GJB2的GJB2杂合突变68例，携带率为41%；GJB2纯合突变0例，携带率为0%，235del C杂合突变为52例，携带率为15%。易感基因SLC26A4，2168A>G杂合突变3例，携带率为2%；IVS7-2A>G纯合突变为4例，携带率为15%；2168A>G纯合突变为0例，携带率为0%。患者易感基因线粒体DNA12SrRNA的1555A>G位点异质突变3例，携带率为2%；均质突变4例，携带率为2%。
3.讨论
　　　耳聋是一种非常常见的残疾，也是许多残疾病的首位因素。在新生儿群体中的听力障碍主要表现为听力下降、听力损失甚至听力丧失的情况，对于新生儿其他器官、智力、语言发育都将造成深远的影响。我国作为世界上听障人数最多的国家，每年的新生聋儿人数超过3万余人。整体来看，引起耳聋具体的发病原因复杂多样。但其中有超过60%的与基因、遗传因素有关。一般而言，新生儿即便携带耳聋基因也并不意味着就患有耳聋，只是会在发生基因突变时造成听力损失甚至耳聋的情况。而基因突变的临床表现又分为单一基因突变以及不同基因的复合突变。加之受到环境的影响，二者共同作用将导致更为复杂的情况。并且由于耳蜗结构细微复杂，目前的基因检测是最有效的病因学分析法，可以指导新生儿耳聋的治疗、预防和预后。因此通过基因检测来了解新生儿的耳聋基因携带情况，并据此指导家长关于抗生素的应用方法和新生儿一些不良生活行为习惯的矫正等等，可以有效避免药物性耳聋、迟发性耳聋的产生。
　　　本研究中，具体的基因检测类型涉及了GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因、线粒体DNA12SrRNA基因等类型。这四种基因突变而引发新生儿耳聋的情况在整个遗传性耳聋中约占80%，因此通过对以上类型的耳聋基因进行筛查，能够帮助医护人员、家长没明确大多数造成新生儿遗传性耳聋的具体原因。
　　　携带纯合突变，意为耳聋患儿，但听力损失轻重程度不一且发病时间有早有晚。携带单一杂合基因突变，新生儿的听力一般不受影响，但如未通过听力筛查，则有必要进一步进行详细检测，防止以由单一转为复合杂合突变而导致耳聋的发生。携带杂合突变，新生儿如若通过听力筛查，也许定期诊断和监测听力，关注后续听力情况。
　　　在对新生儿的听力情况进行判断时，不能单一根据基因检测结果判断，而要将其与听力检测结合。如若新生儿的两项检测都通过，则只需要定期就诊。但如果新生儿通过了听力检测，但基因检测并未通过，则需要医护人员和家长或监护人引起高度重视。相反，在通过基因检测但未通过听力检测时，就有待进一步采取听力学诊断程序加以确定。如若两者皆未通过，则应进行听力与基因连恶化诊断，以判断新生儿具体是产生听力损失还是发生了基因突变。
　　　根据基因诊断结果分析，新生儿出现先天性耳聋可能由于GJB2基因或SLC26A4基因导致。其中GJB2基因纯合突变患者多数为中重度耳聋；SLC26A4基因的单一的杂合突变基因携带者也存在致聋风险。如若出现先天性耳聋，一般患儿的听神经、听觉传导通路、听觉语言中枢都基本正常，要解决这一问题可以选择进行人工耳蜗移植。
　　　同时，SLC26A4基因多为迟发性耳聋基因，纯合突变患者经常会因为外伤、咳嗽、擤鼻等行为导致颅压增高而致聋。一些家长和监护人对新生儿此类行为不够重视，是因为没有意识到：患儿头颅内微小压力变化都能对内耳腔内造成巨大的冲击，进而使得新生儿的内耳结构被破坏，引起听力下降甚至听力损失的情况。因此在筛查出SLC26A4基因突变且确诊的新生儿，需要注意尽量避免头部外伤、剧烈咳嗽、擤鼻等引发的颅内压增高问题，减缓耳聋的发展。
　　　而线粒体DNA12SrRNA基因是药物型耳聋基因，存在异质突变和均质突变风险的新生儿，都应该终身禁用氨基糖甙类药物，比如庆大霉素、链霉素、丁胺卡那霉素等。这类抗生素被广泛用于临床。但存在耳毒性与肾毒性。线粒体DNA 12SrRNA基因突变的患儿对这类抗生素药物极其敏感，轻微一点都极有可能致聋。在查处新生儿有此基因突变后，还可提示家长新生儿兄弟姐妹在内的所有母系成员都有可能携带了此类突变基因，都可能是潜在的药物性耳聋受害者，以此对包括新生儿在内的亲属进行用药指导并预防耳聋发生。
　　　此外，要从根本上预防和减缓新生儿耳聋，还可从年轻男女双方进行提前的临床耳聋基因筛查工作，做到早发现，早预防，通过耳聋基因检测来指导耳聋哈UN则会或家庭成员中的正常携带者科学婚配，优生优育，减少子代出现耳聋情况的几率。处于怀孕期的准妈妈，同样有必要进行耳聋的基因检测。因为在正常人群中，也同样存在一定的基因突变致聋概率，这也是耳聋发病率长期居高不下的主要原因之一。尤其在发现准妈妈属于杂合突变携带者时，准爸爸也极有必要接受检测，以此来确定双方是否携带相同致聋突变基因，并以此对胎儿的致聋概率进行预测。
　　　在本研究的4586例新生儿中，阳性检测为164例，携带率为4%。其中最高效率的为GJB2基因突变，发生的携带率为1.4%。因此不仅要对新生儿进行常规的听力检测，还应当重视并进行基因检测来尽早发现和筛查新生儿耳聋的易感基因，提前做好对新生儿耳聋情况的预测和预防，并进行有关的干预来降低新生儿耳聋发生概率。此外，基因是一个极为复杂的内容，与耳聋相关的基因多种多样，且每一个基因又往往存在多个突变位点，因此仅凭有限的易感基因类型检测仍旧不能实现100%准确度的预防。因此家长或监护人如若发现新生儿出现听力变化的情况，还请及时就诊。