郑雯娜 张瑗 王宇容 瞿邦敏 冯琳 张明清
（曲靖市妇幼保健院 医学遗传与产前诊断科；云南曲靖655000）
摘要：目的 深入分析产前筛查、遗传咨询临床应用的意义,加强产科医师对遗传咨询的认识。方法 以 2017 年 6 月至 2019 年 6月到我院产科门诊进行孕期检查并进行遗传咨询的 1756 例孕妇为研究组，采用回顾性分析的方式对其一般资料及产前筛查、遗传咨询的方法及结果进行整理和分析。结果 唐氏筛查异常960人，胎儿超声异常343人，地中海贫血基因异常249人，其他情况异常125人，高龄79人。唐筛异常和高龄因素占59.16%，胎儿超声异常占19.53%，地中海贫血基因异常者占14.18%。产筛高风险和高龄是产前诊断和遗传咨询的主要对象。1756例咨孕妇通过遗传咨询和产前筛查共检出异常胎儿98例，检出率5.58%。同时期在医院分娩但未到遗传咨询门诊就诊的205人，分娩2例唐氏儿。结论 在孕前、孕期开展遗传咨询，结合产前诊断技术，合理指导妊娠结局，切实有效的降低出生缺陷率，最终实现优生。
关键词：遗传咨询；出生缺陷；临床应用
随着医学技术的发展，遗传学逐渐成为诊断学的一个重要分支。医学遗传学将遗传学基础理论与各临床学科有机结合, 发展成一门专门学科。遗传咨询［1］（genetic counseling）是医学遗传学的重要部分。近年来，遗传咨询在妇产科学中的应用日益广泛，成为出生缺陷干预的重要途径之一。有效的遗传咨询可以减少严重缺陷儿的出生、提高健康胎儿分娩率，还可以对再次妊娠行孕前优生指导，达到预防再次妊娠严重缺陷儿的目的。
对象与方法
一、对象 2015年7月-2018年9月曲靖市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科就诊的1756例咨询者，年龄18-48岁，平均年龄28.6±1.7岁，咨询孕周为孕前-40周。产前诊断指征为:1.孕中期血清学三联方法（AFP、hCG、uE3）高危；2.母血胎儿游离DNA检测（Non-invasion Prenatal Testing，NIPT）高危；3.超声检查异常包括：胎儿颈后透明层（NT）增宽，羊水增多，脐动脉数目异常，胎儿脑室增宽，软骨发育不良，脐膨出等；4.不良孕育史包括习惯性流产、早产和胎停；5.孕期不良因素接触史，包括避孕药服用、放射线照射和病毒感染等；5.地中海贫血基因诊断异常者；6．高龄孕妇；7.不孕不育患者。
二、诊断与处理 高危患者均电话通知，建议进一步产前诊断。所有高危咨询者均随访至胎儿分娩，详细询问妊娠结局、胎儿、新生儿是否正常。
三、统计学分析 使用SPSS19.0软件对遗传咨询就诊者数据进行统计分析，计量资料以均数±标准差(x±s)表示，组间比较采用t检验；计数资料以百分率(%)表示，组间比较采用χ2检验。P＜0.05认为差异具有统计学意义。
结果
一、1756例遗传咨询门诊就诊者中包括：常规产前筛查异常有960人，胎儿超声异常有343人，地中海贫血基因异常249人，其他情况125人，高龄79人。产筛异常因素占54.67%，胎儿超声异常占19.53%，地中海贫血基因异常者占14.18%，高龄因素占4.50%。产前筛查，高龄，胎儿超声异常是遗传咨询门诊中最常见的咨询情况，具体咨询情况。
二、通过遗传咨询，转诊上级医院740人，其中行产前诊断559人，其中产筛高风险及高龄共432人，超声异常（包括颈后透明层增宽、鼻骨缺失、软骨发育不良、心脏畸形、神经系统异常者）112人，其他情况12人，地中海贫血基因异常3人。行产前诊断者染色体及结果异常确诊78人；未行产前诊断者经遗传咨询，引产人数20人。通过遗传咨询和产前诊断，共检出异常引产胎儿98例。
三、经遗传咨询行产前诊断559人，98人引产，无出生缺陷出生。经遗传咨询未行产前诊断181人，20人引产。使用T检验，差异具有统计学意义，如表1所示。
.png)
讨论
遗传咨询包含三级干预：一级干预为婚前检查和咨询、孕前检查和咨询、叶酸和多种维生素干预；二级干预为产前筛查、产前诊断、宫内治疗、终止妊娠；三级干预为新生儿筛查和畸形矫治。遗传咨询是为了让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让咨询者做出正确的选择，从而达到优生的目的。咨询人员在临床工作中要全面了解咨询对象的情况，详细询问家族遗传病史、生育史、婚姻史及其他情况。在产前筛查与诊断的基础上提出合适的建议，供咨询者参考和选择。遗传方式包括：染色体疾病、单基因遗传病、多基因遗传病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。遗传咨询对象包括：1.夫妇双方或一方家庭成员中有遗传病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤及其他与遗传因素密切相关的患者，曾生育过明确遗传病或出生缺陷儿的夫妇；2.夫妻双方或之一罹患智力低下或出生缺陷；3. 不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；4. 孕期接触不良环境因素级患有某些慢性病的夫妇；5. 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；6.其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或35岁以上的高龄孕妇；7.近亲婚配。咨询过程中应遵循自主、知情同意、无倾向性、守秘和尊重隐私、公平原则［13］。根据具体咨询时间可分为：婚前咨询、孕前咨询、孕期咨询和儿科相关遗传病咨询等。咨询内容涉及到妇产科学、胎儿医学、儿科学、影像学科、遗传实验、药学、生殖科学、伦理学等医学领域［14］。产前筛查，高龄，胎儿超声软指标异常是遗传咨询门诊中最常见的咨询情况，产筛高风险和高龄是产前诊断的主要对象。在排除胎儿染色体疾病，致死性畸形后，行系统而有效的遗传咨询对帮助分娩正常胎儿大有裨益。
参考文献
[1]卢婉,刘艳秋,陆清, 等.江西地区3364例优生优育咨询患者Y染色体微缺失分析[J].中国生育健康杂志,2019,30(4):374-377.
[2]邱惠国,潘华,张栋栋, 等.厦门地区2947例遗传咨询者的染色体核型分析[J].检验医学与临床,2019,16(4):441-443. DOI:10.3969/j.issn.1672-9455.2019.04.003.
[3]张成.学习新知识做好临床遗传咨询[J].中国现代神经疾病杂志,2019,19(6):381. DOI:10.3969/j.issn.1672-6731.2019.06.001.
[4]张池,胡晞江,刘翎, 等.5329例遗传咨询儿童细胞遗传学分析[J].实用医学杂志,2019,35(3):479-482. DOI:10.3969/j.issn.1006-5725.2019.03.033.
[5]陈锦云,向碧霞,孙骅, 等.美国临床基因检测后遗传咨询的原则与实践[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(1):92-98. DOI:10.3760/cma.j.issn. 1003-9406.2019.01.012.