赵莉君
上海市嘉定区真新社区卫生服务中心 上海市 201824
【摘要】：目的：探究血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值分析。方法：选择时间为2020年1月至2021年1月，我院收治的疑似地中海贫血患者共36例，作为观察组，并选择同期体检健康人员36例为对照组。均通过血红蛋白电泳进行疾病筛查，对比分析临床上患者的血红蛋白异常情况，以及电泳阳性率等。结果：经在临床上实施血红蛋白电泳筛查诊断，发现观察组中诊断阳性率23例（63.89%）明显高于对照组的9例（25.00%）（P＜0.05）；经在临床上实施血红蛋白电泳筛查诊断，经具体的检测报告结果显示出，β地中海贫血患者共12例，α地中海贫血患者24例，经对这两组和对照组的血红蛋白异常情况的诊断筛查发现，HbA2、HbF、HbA等存在的异常情况差异显著（P＜0.05）。结论：地中海贫血患者的筛查中，通过采用血红蛋白电泳的方式，能够提升临床上的诊断价值，便于促进患者疾病的后续治疗，很好的检测HbA2、HbF、HbA等情况，临床应用价值较佳。
【关键词】：地中海贫血；筛查；血红蛋白电泳；诊断价值
地中海贫血症，是主要作用于血红蛋白的疾病，是常见常染色体隐形遗传病，是经珠蛋白基因表达障碍，造成的肽链完全抑制或合成受限，具有危害严重、分布范围广、发病率高等特点，临床上的主要症状是胆红素血症、溶血性贫血、肝脾肿大等，受到很大的重视[1]。当前尚无有效的治疗方式，特别是针对重型患儿，想要维持生命，需要通过祛铁联合规范化终身输血等方式，浪费医疗卫生资源，使得患儿的生命质量降低，发生铁超载等相关并发症[2]。所以，及早实施地中海筛查，能够控制患儿疾病发生率。经对2020年1月至2021年1月的共36例地中海贫血患者的筛查中，通过采用血红蛋白电泳的方式，情况如下：
1.资料与方法
1.1一般资料：选择时间为2020年1月至2021年1月，我院收治的疑似地中海贫血患者共36例，作为观察组，并选择同期体检健康人员36例为对照组。均通过血红蛋白电泳进行疾病筛查，对比分析临床上患者的血红蛋白异常情况，以及电泳阳性率等。观察组男26例，女10例，年龄（1～60）岁，平均（34.5±7.3）岁；对照组男28例，女8例，年龄（2～60）岁，平均（34.9±7.2）岁。患者的各项指标比较无意义 P>0.05。排除标准：免疫功能严重低下；妊娠或哺乳期女性；合并精神疾病；生命体征不稳定；临床资料不全；耐受能力较差者。纳入标准：提供详细资料；有良好依从性；具备手术条件；符合地中海贫血诊断标准[3]；沟通能力正常。经伦理审核，患者签订知情同意书。
1.2方法
1.2.1处理标本方式
应用一次性真空采血管（EDTA.K2），把之前抽取的患者的2～3ml静脉血，收集于其中，经均匀摇晃之后进行抗凝。当无法及时在采集血液的当天实施相应的检测工作，需要做到在2～8℃ 的冰箱中保存采集到的血液标本。
1.2.2血红蛋白电泳筛查
临床上选择的电泳仪，为Sebia毛细管，同时配合厂家的配套质控品和试剂。在完成质控步骤之后，按照说明书实施具体的操作，上机检测，分离出每一血红蛋白比例、成分等，主要包含HbA2、HbF、HbA等。
1.2.3基因检测
临床上主要按照实验室提供的依据，以及具体的筛查工作方式，诊断患者的基因，送至本地区检验中心进行相应的检测。
1.3观察指标：对比分析临床上患者的血红蛋白异常情况，以及电泳阳性率等。按照成年人的血红蛋白 A2（HbA2）、血红蛋白（HbA）、胎儿血红蛋白（HbF），对比分析两组的电泳测试结果。当显示患有α地中海贫血阳性，则HbA2水平在2.5%之下；当处于正常范围，则HbA2 水平处于2.5%-3.5%间；当β地中海贫血阳性，则显示HbA2水平大于3.5%[4]。
1.4统计学处理
采用 SSPS22.0统计软件。满足正态分布的连续计量资料用`x±s 表示，比较采用 t 检验（方差不齐时采用 t’检验）。计数资料用百分比或构成比表示，比较采用X２检验，终点事件生存资料采用 Kaplan-Meier生存分析。（P＜0.05）时有统计学意义。
2.结果
2.1比较电泳结果情况：经在临床上实施血红蛋白电泳筛查诊断，发现观察组中诊断阳性率23例（63.89%）明显高于对照组的9例（25.00%）（P＜0.05），见表1。
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2.2比较血红蛋白异常情况：经在临床上实施血红蛋白电泳筛查诊断，经具体的检测报告结果显示出，β地中海贫血患者共12例，α地中海贫血患者24例，经对这两组和对照组的血红蛋白异常情况的诊断筛查发现，HbA2、HbF、HbA等存在的异常情况差异显著（P＜0.05），见表2。
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3. 讨论
在东南亚地区中，地中海贫血的发病率较高，临床上分布广泛，属于常染色体遗传病，其中基因突变或珠蛋白基因缺失，是患者疾病发生的主要因素，在疾病的合成时，通过珠蛋白肽链受到阻碍，对出生质量、人类身心健康产生严重影响，最终造成贫血等问题的出现[5]。针对于地中海贫血情况，按照珠蛋白基因合成受阻的状态，能够划分成几个类型，分别是α、
β、αβ、δ等，其中发病率较高的是α、β地中海贫血[6]。相较于北方地区，此病的发病率，在我国当前南方地区相对较高，当前临床上主要结合患者的阳性家族史、检查结果等，按照其自身的疾病特点等，注意区分，做出详细的诊断，避免误诊成肝炎、肝硬化、缺铁性贫血等病症[7]。需要注意的是，地中海贫血主要体现在血液学、生化检验、临床症状等层面，有高度的异质性。其中重症患者，需要凭借输血来延续生命，临床上的症状较显著，当患儿发生此病可能出现夭折的问题；针对于轻型患者，易发生漏诊或误诊等问题，且临床上患者的疾病症状不太显著。因此地中海贫血疾病的发生，将给家庭带来沉重经济负担，严重影响到患者自身的身体健康。加上此病症在临床上显著的遗传性特征，经实施胎儿的基因诊断，以及婚前的相应筛查诊断，能够避免对下一代产生影响[8]。
α和β这两种，是临床上对地中海贫血划分的主要类型，其中β型的HbA2及HbF含量明显提升，HbA2 水平明显降低。分析具体的诊断方式，主要包含测定血红蛋白、分析血细胞情况，诊断患者的基因等情况，但是需要明确，临床上在实施基因诊断时，操作起来较为繁杂，对操作者的技术要求相对较高，在医院中不适合于广泛化的推广实施。基于此环境条件下，逐渐发展起血红蛋白电泳测试，在临床上取得不错的应用效果。经对地中海贫血患者实施血红蛋白电泳诊断筛查，定量分析HbA、HbA2、HbF等情况，能够诊断出是α还是β地中海贫血。发现影响电泳测试结果的因素，经相应的临床实践能够显示出存在很多种，例如：检测时间把握不佳、标本处理不当且操作步骤存在失误等，所以在临床上针对于地中海贫血者的筛查诊断，要求检测人员提升自身的操作技术和理论知识基础，定期接受技能培训，尽量做到降低患者的疾病漏诊和误诊率等，加强对相关仪器的保养维护。此次研究中，经在临床上实施血红蛋白电泳筛查诊断，发现观察组中诊断阳性率23例（63.89%）明显高于对照组的9例（25.00%）；经在临床上实施血红蛋白电泳筛查诊断，经具体的检测报告结果显示出，β地中海贫血患者共12例，α地中海贫血患者24例，经对这两组和对照组的血红蛋白异常情况的诊断筛查发现，HbA2、HbF、HbA等存在的异常情况差异显著。经本研究结果显示出，地中海贫血患者的筛查中，通过采用血红蛋白电泳的方式，记录、对比血红蛋白异常情况，显示出在对HbA、HbA2、HbF等的检测中，应用价值比较高。
综上所述，地中海贫血患者的筛查中，通过采用血红蛋白电泳的方式，能够提升临床上的诊断价值，便于促进患者疾病的后续治疗，很好的检测HbA2、HbF、HbA等情况，临床应用价值较佳。
参考文献：
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[6]黄军垣. 平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白联合血红蛋白电泳在妊娠女性地中海贫血筛查中的应用价值[J]. 世界临床医学,2017,11(13):121-122.
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