乔俊霞
内蒙古自治区妇幼保健院 内蒙古呼和浩特 010020
【摘要】目的 探究产前筛查、产前诊断在出生缺陷预防中的价值。方法 随机将2018年12月至2020年12月我院120例孕妇作为研究对象，根据唐筛结果分为实验组（19例，唐氏综合征高风险）、对照组（101例，唐氏综合征低风险）。孕妇均于18-24周接受胎儿系统超声检查，并随访到胎儿出生。结果 实验组出生缺陷发生率为（15.79%，3/19）高于对照组（0.99%，1/101），P＜0.05；实验组出生缺陷为3例，产前诊断2例，检出率为66.67%。结论 对于血清学筛查结果显示为唐氏综合征高风险孕妇，胎儿出生缺陷发生率较高，通过产前筛查与诊断可有效干预出生缺陷。
【关键词】产前筛查；产前诊断；出生缺陷；影响
所谓出生缺陷，就是胚胎发育期间产生的外在结构或者内在结构、功能异常，使家庭与社会负担加重[1]。为此，有效检出出生缺陷，对于人口素质水平的提高十分重要。由此可见，深入研究并分析出生缺陷的筛查、诊断方式具有一定现实意义。
1 资料和方法
1.1基础资料
课题选取2018年12月至2020年12月于本院就诊的孕妇120例，年龄范围在22~33岁之间，中位年龄（28.56±2.27）岁。
纳入标准：单胎妊娠；无妊娠并发症；于本院产检并分娩，接受随访。
1.2方法
在血清学筛查中，对孕妇肘前静脉血进行抽取，剂量为2-3毫升。经离心处理后对上清液提取后，于4摄氏度低温冰箱内保存，并于一周内检测完成。
在系统超声检查中，孕妇需在18-24孕周之间接受胎儿系统超声检查，一般可选择使用型号为飞利浦的IU22彩色多普勒超声诊断仪器，选用凸阵探头，将频率调节至2-5兆赫兹之间[2]。孕妇需呈仰卧体位，检查顺序由中枢神经开始，随后为心血管、泌尿系统与消化系统，并对胎儿颜面、胸腹部的内脏器官、头颅、胎盘、脊柱、脐带与四肢等进行扫查，要求各个切面均以标准切面为主。如果超声有异常，应从多个角度与切面进行扫查。
1.3评价指标
对出生缺陷预防中产前筛查、诊断的可行性进行评估。
1.4统计学分析
统计学软件SPSS23.0分析组间数据，P＜0.05表示数据有差异性。
2 结果
2.1 两组出生缺陷情况比较
实验组发生率较之于对照组，P＜0.05。（表1）
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2.2 随访结果分析
两组孕妇均接受跟踪随访，实验组终止妊娠2例，对照组终止妊娠9例。其中，实验组产前未检出出生缺陷1例。检出出生缺陷2例中，先天性心脏病1例，21-三体综合征1例。对照组产前未检出出生缺陷0例，且没有进行产前诊断孕妇，生后随访染色体未出现异常。
3 讨论
在血清学筛查标志物中，甲胎蛋白、β-hCG、PAPP-A的合成需要胎盘组织与胎儿共同参与，因而可以将胎盘与胎儿的情况切实反映出来。通过血清学筛查标志物，不仅可以对染色体异常情况进行预测，同样可提示其他的不良妊娠结局情况[3]。在此研究中，通过血清学对21-三体综合征高风险病例进行筛查，能够对21-三体综合征进行准确检出，而且可对染色体倒位以及性染色体异常的情况予以检出。实验组出现出生缺陷的几率高，也就是说，针对高风险孕妇，其胎儿染色体异常的风险会增高，同样在其他发育方面也容易出现异常。所以说，血清学的筛查在预防出生缺陷方面的作用不容小觑。而21-三体综合征高风险病例则需经遗传咨询了解介入性产前诊断的重要作用，并正确认知其风险系数，经介入性产前诊断后，即可有效规避染色体异常胎儿的出生率[4]。
在血清学筛查中，一般是对染色体疾病进行筛查。但系统超声检查的内容则是对胎儿结构的畸形情况进行筛查。近年来，基于超声技术的快速发展及超声仪器分辨率的增加，产前诊断中应用系统超声检查的价值显著提高。而且，超声检查安全、有效，在检查胎儿出生缺陷方面的价值较高。特别是对血清学筛查结果为高风险的病例检查，能够使缺陷儿出生率明显下降。
但不容忽视的是，对于血清学筛查结果显示为低风险的病例中，系统超声检查的作用仍十分关键[5]。究其原因，血清学筛查可能出现假阴性，而超声检查则能够使假阴性的几率下降，对筛查方式的不足加以弥补。所以说，血清学对临界风险孕妇的筛查也存在一定不足。而在遗传咨询当中，针对此类孕妇则需对系统超声的检查结果给予关注。一旦超声检查的结果指出胎儿结构畸形亦或是软指标不正常，应当接受介入性产前诊断，以免出现染色体异常儿。
总体来讲，对于血清学筛查结果为21-三体综合征高风险孕妇，有必要接受介入性产前诊断，对胎儿的染色体核型进行确定。同时也要关注系统超声的检查结果，在临床中将血清学筛查与系统超声检查联用，能够尽可能降低严重缺陷胎儿的出生率，使出生缺陷得到科学化干预。另外，血清学筛查的低风险孕妇，同样要对系统超声检查结果予以重视，尽量避免出现假阴性的情况，减少染色体异常儿的发生率。在此基础上，生后随访也十分重要，应尽早发现并治疗缺陷胎儿，优化预后。
参考文献：
[1]李春梅. 孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用探讨[J]. 中国医药指南,2020,18(4):149-150.
[2]李海英. 孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用探讨[J]. 养生保健指南,2020(47):117.
[3]何有程,刘淑敏,欧阳嘉颖. 孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值分析[J]. 临床检验杂志（电子版）,2020,9(3):427-428.
[4]刘敏,李湘莲,戴晓燕. 血清学筛查联合系统超声检查及介入性产前诊断在出生缺陷干预中的作用[J]. 影像研究与医学应用,2020,4(12):112-113.
[5]李燕娜,杨冬,张大伟,等. 产前筛查与产前诊断对预防出生缺陷促进全面小康的重大意义[J]. 中国医药,2020,15(9):1334-1337.