陈坚 文欢
叙永县人民医院 四川泸州 646400
【摘要】：人类红细胞抗原的基因频率分布受地区、人群、种族、民族等因素影响，呈现较大的差异。目前被国际输血协会（ISBT）命名的血型系统有36种，300多个血型抗原。近年随着分子遗传学和血型血清学研究的不断深入，红细胞稀有血型抗原多态性的研究有较大的进展。我国是一个多民族国家，了解不同民族稀有血型频率分布对于临床输血医学的发展有比较重要的现实意义。本文主要比较我国不同民族红细胞稀有血型Duffy、Deigo、Kidd、Dombrock 、MNS和Kell的基因频率，为临床进一步拟定不规则抗体筛查、制定红细胞输注策略等提供理论依据。
【关键词】：红细胞；稀有血型抗原；基因频率；多态性
人类红细胞血型系统在输血医学中扮演着极重要的角色，目前已检测出了36个人类红细胞血型系统[1]，除了我们常规检测的ABO以及RH血型系统外，还存在着很多尚未纳入常规检测的血型系统。输血的安全性及有效性一直是医务工作者极为关注的问题。对于血型抗原的精准鉴定是精准血液输注的前提和基础。复杂性和多态性是人类红细胞血型抗原在人群中的分布特点，虽然临床用血首要考虑的是与患者的ABO和RhD血型相同的红细胞输注，并通过一些配合性试验来预防免疫性输血反应的发生；但在未明确要求同型输注且未纳入血型鉴定及交叉配血常规筛查的血型(包括稀有血型）中存在的抗原系统(基因)，仍可能给受血者(患者)带来输血安全风险或隐患。近年随着分子遗传技术的发展，不同红细胞血型抗原在不同民族间频率分布引起学者的关注。本文将对近年来国内不同民族间稀有血型基因Duffy、Deigo、Kidd、Dombrock 、MNS和Kell频率分布进行综述，为临床进一步拟定不规则抗体筛查、制定红细胞输注策略等提供理论依据。
一、Duffy血型系统
Duffy的两个血型抗原Fya和Fyb的分布频率在北京汉族、大连汉族、新疆哈萨克族和哈尔滨满族中分布明显不同，如北京汉族、大连汉族Fyb基因频率为分别为0.061和0.071，而新疆哈萨克族和哈尔滨满族分别为0.242和0.947，说明Duffy血型系统抗原基因在不同民族具有明显的多态性，就北京汉族和大连汉族而言差异不很明显。Duffy的两个血型抗原Fya和Fyb的在中国人群中分布频率为Fya：0.953，Fyb：0.047。（表1）。
表1 Duffy血型系统在不同民族的基因频率
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二、Diego血型系统
Diego的两个血型抗原Dia和Dib的分布频率在哈尔滨满族和辽宁汉族中分布未表现明显不同，哈尔滨满族和辽宁汉族的Dia基因频率分别为0.028和0.027，而在新疆哈萨克族、吉林朝鲜族、江西汉族和广州汉族则表现明显不同，新疆哈萨克族、吉林朝鲜族、江西汉族和广州汉族的Dia基因频率分别为0.036、0.056、0.010和0.040，说明Diego血型系统抗原基因在不同地区不同民族有不同的差异性（表2）。
表2 Diego血型系统在不同民族的基因频率
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广州汉族 Dia 0.040 温机智等[10]
Dib 0.960
三、Kidd血型系统
Kidd的两个血型抗原JKa和JKb的分布频率在新疆哈萨克族和哈尔滨满族中分布未表现明显不同，新疆哈萨克族JKa基因频率为0.538，而哈尔滨满族为0.565，而在成都汉族、新疆回族和柳州地区人群则表现明显不同，成都汉族、新疆回族和柳州地区人群的JKa基因频率分别为0.442、0.496和0.483，说明Kidd血型系统抗原基因在不同地区、不同民族有不同的差异性（表3）。
表3 Kidd血型系统在不同民族的基因频率
地区民族 血型抗原 基因频率 文献
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四、Dombrock血型系统
Dombrock的两个血型抗原Doa和Dob的分布频率在哈尔滨满族和西安汉族分布未见明显不同，如哈尔滨满族和西安汉族Doa基因频率为0.125和0.116，而在广西壮族和新疆哈萨克族人群中Doa基因频率分别为0.080和0.222，说明Dombrock血型系统抗原基因具有明显的民族多态性（表4）。
表4 Dombrock血型系统在不同民族的基因频率
地区民族 血型抗原 基因频率 文献
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五、MNS血型系统
MNS的两个血型抗原M、N、S、s和Dob的分布频率在山西汉族和新疆维吾尔族中分布未见明显不同，而在新疆哈萨克族和新疆回族人群有明显差异，在新疆哈萨克族和新疆回族S基因频率分别为0.645和0.520，说明MNS血型系统抗原基因在不同地区和民族具有明显的民族多态性（表5）。
表5 MNS血型系统在不同民族的基因频率
地区民族 血型抗原 基因频率 文献
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六、Kell血型系统
Kell的两个血型抗原K1和K2的分布频率在新疆哈萨克族、哈尔滨满族、山西汉族、新疆汉族、新疆维吾尔族和上海人群中分布则没有明显不同，大致呈现单态分布，说明Kell血型系统抗原基因不具有明显的民族多态性（表5）。
表6 Kell血型系统在不同民族的基因频率
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七、小结与展望
此前很多专家、学者就不同地区、不同民族血型系统基因频率做过深入研究并得出结论。由于研究方向的选择更多的是ABO血型系统以及RH血型系统，而相对的稀有血型系统的检测与研究就显得还很缺乏。通过对上述六种稀有血型基因Duffy、Deigo、Kidd、Dombrock 、MNS、Kell在不同地区不同民族的频率分布进行综合比较，也发现稀有血型基因在不同民族及不同地区间分布也各有差异，所以尽管已有相关方面的一些研究，仍不能为所有人群、民族、地区通用。因此，通过血清学和（或）分子诊断学技术来调查不同人群及不同地区稀有血型分布频率，初步建立国家规模的稀有血型信息网络系统是解决临床上对稀有血型需求的极为有效的方法和手段，对临床安全有效用血极为重要。
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