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产前诊断21-三体综合征及其相关高危因素分析

发表时间：2021/8/26 来源：《医师在线》2021年4月7期作者：袁丽

[导读]

袁丽
（六盘水市妇幼保健院功能科；贵州六盘水553000）
摘要目的：探究产前诊断21-三体综合征及相关高危因素；方法：对染色体核型分析，对32例胎儿被诊断21-三体综合征的孕妇实施回顾性总结分析；结果： 32例21-三体综合征胎儿进行了产前诊断，有28例染色体核型为标准型，3例为嵌合型，还有1例为易位型。确诊的32例病例中，产前诊断适应征唐筛高危者共计11例，高龄患者13例，超声提示异常或者是存在超声软指标的病例共计21例，不良孕史的1例。其中有15例为单一高危因素，唐筛高危因素的共有4例，占比为25.0%；超声提示异常或者是存在超声软指标的共有5例，占比为33.3%；高龄孕妇共有1例，占比为6.67%；不良孕史的共有1例，占比为6.67%；17例为合并两种或者是两种以上高危因素，占比为53.13%；且均合并超声因素。在21例超声高危胎儿中有4例胎儿存在脏器结构异常，占到了超声高危例数的19.05%，存在超声软指标的共有17例，占到了超声高危例数的80.95%；结论：对孕妇实施产前筛查，不单单要注重血清学筛查，同时还需要开展行之有效的超声筛查，特别是检查超声软指标，二者之间的有效融合能够提升21-三体综合征胎儿的筛查检出率。
关键词：产前诊断；21-三体综合征；高危因素
    21-三体综合征也被称作Down综合征，为常染色体畸形导致的疾病类型，35岁以上的孕妇发生率能够达到1/300，35以下孕妇发生率为1/800，其临床表现为无法治愈的智力低下、生活无法自理以及生长发育慢等特征。当前，21-三体综合征还没有有效治疗方法，为家庭以及社会带来了沉重的精神压力以及经济负担，所以21-三体综合征产前诊断逐渐印发了人们的持续关注。
1 资料和方法
1.1 资料
    选取我院2016年3月至2019年3月共30例胎儿被诊断为21-三体综合征的孕妇，该病多为母体血清筛查呈现出高风险，或者是超声检测为严重畸形，两项以上超声微小结构胎儿，所有胎儿都通过脐血培养和羊水证实。孕妇年龄21-43岁，均龄（29.18±3.96）岁。所有孕妇产前都超过了超声筛查，对胎儿的NT值进行测量，胎儿系统超声检查并在本院进行引产，或者是外院进行引产，随访证实。
1.2 方法
    所有病例都经过超声检测，对孕周进行核实，孕11-13+6wq采取绒毛活检术，孕18-24W进行羊膜腔穿刺术，24w以上事实脐静脉穿刺术，分别获得绒毛组织、羊水以及脐血。取材以后将其置于培养基当中，放置在5-5.5%二氧化碳浓度、 37℃温度的培养箱中进行培养，收获之前加入秋水仙素阻断，然后制片染色，对常规G显带染色体进行核型分析，20-30为分裂相，每例对5个核型进行分析，如果产生了嵌合体，那么就扩大技术。按照国际人类细胞遗传学命名体系对染色体核型进行描述。

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    在超声筛查中，所有的患者均采用了GEE8彩超仪以及西门子S2000彩超仪进行超声检查，探头的频率设定为3.5MHz，在孕10+6~13+6周对胎儿的NT值进行测量，按照产科常规超声检查胎儿生长情况，对胎儿的结构异常进行筛查。
2 结果
   我院从2016年到2019年对32例21-三体综合征胎儿进行了产前诊断，有28例染色体核型为标准型，3例为嵌合型，还有1例为易位型。确诊的32例病例中，产前诊断适应征唐筛高危者共计11例，高龄患者13例，超声提示异常或者是存在超声软指标的病例共计21例，不良孕史的1例。其中有15例为单一高危因素，唐筛高危因素的共有4例，占比为25.0%；超声提示异常或者是存在超声软指标的共有5例，占比为33.3%；高龄孕妇共有1例，占比为6.67%；不良孕史的共有1例，占比为6.67%；17例为合并两种或者是两种以上高危因素，占比为53.13%；且均合并超声因素。在21例超声高危胎儿中有4例胎儿存在脏器结构异常，占到了超声高危例数的19.05%，存在超声软指标的共有17例，占到了超声高危例数的80.95%。
3 讨论
    染色体异常是造成新生儿出生缺陷的重要遗传性疾病，其会导致胎儿期产生死胎、流产的情况，只有少数胎儿出生以后能够存活，21三体综合征则是在存活胎儿当中存活率相对较高，同时发病率也最高的一种染色体病，我国每年大概有2万多例21-三体综合征的胎儿降世，为家庭以及社会带来了沉重负担，产前诊断则是预防该病的重要手段。唐氏筛查是当前在孕妇产前筛查中使用非常广泛的一种血清学筛查方式，能够为发现染色体异常提供线索，具备了无创伤性、简单方便以及成本低廉的特征，尤其适合在临床大量标本分析中使用。超声检查具备了无痛、简便、无创以及安全等优势，掌握21-三体综合征胎儿孕早中期的超声特征，有助于临床更早的实施干预措施。
    目前，对于21-三体综合征的产前筛查包括了血清学筛查以及超声筛查，他们都是无创伤、经济和简便的检测方法，能够从孕妇群体当中发现一些存在遗传性疾病以及先天性缺陷胎儿的高风险孕妇，便于开展后续明确诊断。尽管产前诊断能够给出一个准确的诊断，可是其存在创伤性检查，因此有一定风险，在我国所有孕妇无法都进行产前诊断，那么强化产前筛查就非常的重要，通过孕期宣传，引发孕妇和产科医师的关注，对孕妇行血清学、超声的初步筛查检出高危人群，然后对高危人员实施产前诊断能够有效避免多数孕妇的不必要产前诊断。当前，临床中非常关注血清学筛查，通过本研究可以发现对孕妇实施产前筛查，不单单要注重血清学筛查，同时还需要开展行之有效的超声筛查，特别是检查超声软指标，二者之间的有效融合能够提升21-三体综合征胎儿的筛查检出率。
参考文献
[1] 崔玉, 孙敏雅, 肖建平.无锡地区179例21-三体综合征胎儿的高危因素分析[J]. 实用临床医药杂志, 2018, 022(024):90-93.
[2] 赵嘉, 高燕, 陈阳广. 81例产前诊断21三体综合征胎儿孕中期超声表现的分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2019, 027(005):553-555.
[3] 吴斯瑶, 陈秋妍, 谢润桂, et al. 21-三体综合征胎儿产前超声诊断价值(附152例分析)[J]. 医学影像学杂志, 2018, 28(3): 459-463.