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胎儿畸形筛查的超声诊断

发表时间：2021/8/31 来源：《医师在线》2021年4月8期作者：唐芙蓉

[导读]

唐芙蓉
（巴中市巴州区妇幼保健计划生育服务中心；四川巴中636000）

　　　胎儿畸形主要是指胚胎在发育的过程中因受到内外因素的影响，致使胎儿的生理功能、形态和结构出现异常发育。有调查数据显示，目前我国新增出生缺陷新生儿大约为30万/年，其中出生时表现出明显畸形缺陷的体表畸形儿为25万左右。为此，加强胎儿体表畸形筛查，是实现优生优育社会价值的关键措施。现阶段，在产前筛查中，主要以超声检查为主，其具有操作简单方便、无创等特性。

一、超声诊断的实施
　　　产前进行超声检查需要患者采取仰卧位。第一步是对胎儿全身发育情况和生长状态进行检查，第二步是诊断胎盘的方位、厚度、胎盘级别、羊水指数等等。第三步是诊断胎头的双顶径和胫骨长度。如果诊断出胎儿存在异常情况时，需要对异常脏器官进一步做系统性诊断，明确胎儿是否存在畸形情况。在检查胎儿心脏情况时，超声探头应该和心脏方向呈平行位，先进行纵向扫描，然后再进行切面90度旋转检测。
　　　为了让大家更好的理解儿畸形筛查的超声诊断，这里以某一孕妇为例描述其具体的超声诊断。
　　　首先，选着合适的仪器设备，这里运用彩色多普勒超声诊断仪（ALOKA4000），探头型号为：二维腹部探头SC-5-1u，频率为1.5-4.6MHz；四维腹部容积探头D8-2u，频率为4.0-8.5MHz。实施产前检查时，均必须告知其超声检查的局限性以及准确性，在获得其同意并签订知情同意书后施检。
　　　其次，进行超声检查。于妊娠22-28+6周进行产前筛查，首先采用二维超声实施系统的产前筛查，结合产科筛查标准，依次完成头颅、脊柱、胎盘、颜面部检查，随后启动4D程序，调节取样框大小，对胎儿体位和立体数据进行调整，在显示动态立体图像后，对探头进行缓慢移动，对患儿的可疑部位进行重点检查，完成数据信息的收集存储。将收集到的图像信息进行调取，认真分析可疑图像，再次复查体表。针对无法获取准确胎儿标准切面的孕妇，则进行适当活动后再实施复查，直至所有的图像均获得了标准切面采集，所有的采集和数据图像均存储于超声工作站。
　　　最后，对图像进行处理。由两名十年以上影像学经验的医师共同完成影像学的分析，重点明确胎儿体表畸形情况。
二、常见畸形超诊断
　　　常见的胎儿畸形有心脏畸形如心内膜垫缺损、单房单室、大动脉转位、室间缺损等；脑室增宽、脑积；无脑儿、脊柱裂；肾盂增宽；十二指肠闭锁；胎儿水肿；伴肢体畸形；内脏外翻伴四肢畸形等等。
　　　无脑儿超声诊断特征为：超声不能显示胎儿全颅骨，无大脑回声，颅骨光环缺失，仅可在颅骨底部见到骨化结构。

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脊柱裂以及脊髓脊膜膨出超声诊断特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨中心发散呈v字形，后方皮肤、软组织强回声不连续，持续中断，相应处可见囊性包块或不均匀回声。十二指肠闭锁超声诊断特征：双泡征、羊水过多。腹裂超声诊断特征：脐带入口右侧腹壁皮肤强回声中断，肠胃等腹内脏器外翻，胎位异常、羊水过多；体蒂异常超声诊断特征：胎儿腹中可见不均匀质地包块、羊水过少、脊柱侧凸多数胎儿有四肢畸形情况；先天性马蹄内翻足超声诊断特征：超声显示小腿骨骼长轴切面时可以显示足底。人体鱼序列征超声诊断特征：双下肢合并、双足畸形、双肾缺失、脊柱异常等等。
三、胎儿畸形超声诊断的简单讨论
　　　通常在胎儿发育过程中都会受到异常因素或存在遗传因素干扰，这些异常干扰都会使胎儿发育受到严重影响，具体表现就是胎儿各重要脏器官发育畸形，导致胎儿先天畸形、脏器官功能障碍。目前，随着超声技术的不断提高，在妊娠期对胎儿进行产前检查可以通过超声发现胎儿相关器官的发育情况、结构情况，在妊娠期对胎儿进行诊断，超声检查已经成为不可或缺的一种重要方式。
　　　胎儿先心病是常见的胎儿先天畸形疾病，大约占出生缺陷疾病的33.3%，在早产、死产中该疾病发生率最高，也是临床上导致胎儿死亡的主要原因。先心病可以由遗传因素或环境因素导致，如胎儿染色体异常、宫内感染、孕妇接触有害有毒物质等等。孕中期或孕晚期是进行胎儿畸形超声诊断的最佳时机，一旦发现胎儿患有先心病，就可以通过超声诊断清楚其心脏结构，可以指导患者是否继续妊娠。
　　　胎儿脑室增宽中出现脑积水和脑室扩张，其发病几率大约在6%。胎儿脑室增宽可能与胎儿染色体异常、某些单基因缺失、宫内感染等原因相关。胎儿脑室增宽可以分为轻度、中度、重度，如果发生脑室增宽与遗传因素无关，那么脑室增宽程度将和预后形成正相关，也就是说脑室增宽度越大，预后效果越差。重度脑室增宽胎儿多存在颅内高压、神经元受损等，病死亡率在70%～80%。
　　　胎儿的肾盂增宽和肾积水是目前临床上常见的异常表征之一，肾盂增宽可能是胎儿先天性畸形，也可能是发育过程中一过性现象。由于胎儿尿管没有发育完全，如果宫内出现高压或扭转，则可导致胎儿排尿障碍，迫使肾盂增宽、扩张等。如果是生理性肾盂增宽则可以通过胎儿发育自行消失。
　　　十二指肠、小肠闭锁是一种最常见的小肠梗阻。十二指肠、小肠闭锁通常发生在胚胎形成的第11周左右，当胚胎形成，肠管重建时如果收到阻力作用就可能出现闭锁情况，异常改变可以波及十二指肠等。出现十二指肠、小肠闭锁就会导致胎儿对羊水的吸收、消化出现障碍，表现出羊水过多。
　　　胎儿水肿综合征指的是胎儿皮下组织或全身皮肤组织出现水肿的情况，同时可出现心包的积液、腹腔、胸腔积液等，是临床上比较严重的一种疾病。疾病病因比较复杂，并且预后不理想。胎儿水肿可分为免疫性与非免疫性两种，免疫性因素有母子血型不合、海洋性贫血等，非免疫性因素有母体自身性疾病、胎盘、胎儿因素等。
　　　