梁少连
肇庆市鼎湖区妇幼保健计划生育服务中心 广东 肇庆 526000
【摘要】目的：探究胎儿畸形类别筛查中产前超声的诊断价值。方法：分析研究2018.12-2021.05临床诊断为胎儿畸形孕妇共计45例，畸形类型（无脑畸形、脑膜膨出、脑积水、全前脑、脊柱裂、多囊肾、十二指肠闭锁、骨骼发育异常、唇腭裂）检出率及畸形部位（面部畸形、头、内脏、骨骼畸形）检出率。
结果：本次畸形胎儿类型超声检出无脑畸形1例、脑膜膨出1例、脑积水3例、全前脑4例、脊柱裂12例、多囊肾4例、十二指肠闭锁1例、骨骼发育异常17例、唇腭裂2例。超声检查畸形部位头、颈畸形9例，内脏畸形5例，面部畸形2例，骨骼畸形29例，总检出率为100%。结论：实施超声产前筛查能够有效提高胎儿畸形检出率，降低畸形胎儿出生率。
【关键词】类别筛查；胎儿畸形；产前超声；检出率
畸形胎儿一般为致畸因子以及遗传因素引发胚胎结构异常，畸形胎儿会对其自身及家庭带来一定不良影响。产前系统胎儿超声检查能够实现胎儿畸形的有效诊断，使先天畸形胎儿出生率降低，同时属于临床影像学中胎儿畸形筛查的重要方法。产前系统胎儿超声检查相比于常规超声能够实现微小型畸形胎儿明确诊断，使畸形胎儿出生率降低，有效实现优生优育。因此，应针对孕妇实施超声产前检查，使胎儿的出生概率降低，逐步实现超声分辨率及诊断技术完善，使胎畸形胎儿的诊断率提高。本次对于胎儿畸形类别筛查中超声检查结果进行分析，报道如下。
1.资料与方法
1.1一般资料
抽选2018.12-2021.05收集胎儿畸形孕妇入组，共计选择45例，纳入标准：符合胎儿畸形诊断标准，能够与医务人员积极配合参与研究者；排除标准:临床一般资料欠缺者。孕妇均值年龄28.36±1.32岁，孕周22.36±1.23周。
1.2方法
对于入组孕妇均实施高端四维彩超（GE voluson 系列机器），设置凸阵腹部超声探头，设置探头频率为3～5MHz。护理人员需要协助孕妇保持仰卧位，对胎儿的心脏、头颅、脊柱、颜面部、附属物、脐动脉、四肢及胎儿胸腹腔脏器等结构进行系统检查，同时诊断测量的各项生长发育参数进行保留，制成标准切面图，对于致死性胎儿畸形实施重点稍筛查，如超声提示为胎儿畸形者，需要为孕妇实施详细宣教依据孕妇意愿进行是否终止妊娠选择，如孕妇意愿为继续妊娠，需要对于孕妇的情况进行定时随访。
1.3观察指标
畸形类型（无脑畸形、脑膜膨出、脑积水、全前脑、脊柱裂、多囊肾、十二指肠闭锁、骨骼发育异常、唇腭裂）检出率及畸形部位（面部畸形、头、颈畸形、内脏、骨骼畸形）检出率。
1.4统计学方法
采用系统SPSS23.0统计学软件分析产前超声在胎儿畸形类别筛查研究指标，畸形类型符合率及畸形部位诊断准确率利用n，%表示，卡方进行指标计算、检验，统计系统软件对比结果显示P＜0.05，该项对比有统计学意义，如P＞0.05，该项对比无意义。
2.结果
2.1超声检查畸形类型检出率比较
本次畸形胎儿类型主要为无脑畸形、脑膜膨出、脑积水、全前脑、脊柱裂、多囊肾、十二指肠闭锁、骨骼发育异常、唇腭裂，其中无脑畸形1例、脑膜膨出1例、脑积水3例、全前脑4例、脊柱裂12例、多囊肾4例、十二指肠闭锁1例、骨骼发育异常17例、唇腭裂2例。
2.2超声检查畸形部位检出率
超声检查畸形部位头部畸形9例，内脏畸形5例，面部畸形2例，骨骼畸形29例，总检出率为100%。
3.讨论
伴随我国人口基数不断增大，导致我国缺陷出生率不断提高，每年约有15-30万先天性畸形儿出生，同时伴随出生后数年、数月产生的缺陷的患儿人数增多，我国年均先天残疾儿童已经超过百万。在这些畸形胎儿中常见的畸形为面部畸形及头部畸形、脊柱畸形，骨骼畸形[1-2]。
无脑畸形的图像主要表现为存在回声环缺，超声显现出胎儿头部有异常结构；脑积水胎儿图像表现主要为胎儿双顶直径较大，颅内存在无回声脑中线漂浮，脑脊膜膨出图像表现为胎儿头部颅骨存在清晰缺损，并具备无回声包块内脏畸形属于第二大畸形类型。多囊肾较为常见，会表现出胎儿左或右肾区存在大小分布不均的无回声区。胎儿十二指肠闭锁主要表现为“双泡征”和羊水过多。骨骼异常也较为多见，对胎儿出生后的生活质量影响较大，甚至胎儿会存在不足月流产现象，对于孕妇自身身体最具备较大损伤[3]。
胎儿畸形一般为胎儿结构发育异常以及机体染色体异常，其中主要影响因素为遗传因素，胎儿畸形会对于孕妇生命安全产生威胁，会对其家庭造成严重负担。近几年，伴随人们生活水平不断提升，人们逐步提高健康意识，孕妇产前检查较为普遍，能够实现胎儿出生前检查，使畸形胎儿出生率降低，同时，超声诊断具备无创、操作简单、可重复性的优点，属于现阶段临床首选的诊断方法。超声诊断能够有效观察胎儿发育，可根据超声实现胎儿体形态结构有效展现，并对胎儿的发育情况进行积极检查，其能够实现胎儿形态、孕妇子宫以及机体血流动力学变化展现，有效实现胎儿健康水平筛查，使孕妇死亡率降低，提升整体人口质量，同时能够有效降低医疗纠纷及医疗风险，临床应用价值较高。
本次畸形胎儿类型超声检出无脑畸形检出率2.22%、脑膜膨出检出率2.22%、脑积水检出率6.67%、全前脑检出率8.89%、脊柱裂检出率26.67%、多囊肾检出率8.89%、十二指肠闭锁检出率2.22%、骨骼发育异常检出率37.78%、唇腭裂检出率4.44%，超声检查畸形部位头、颈畸形检出率11.11%，内脏畸形检出率11.11%，面部畸形检出率4.44%，骨骼畸形检出率64.44%，总检出率为100%。
综述，为孕妇实施产前超声筛查能够使胎儿畸形出生率有效降低，诊断准确性较高。
参考文献：
[1]汤英. 超声心脏五横切面在胎儿产前心脏畸形筛查中的应用价值分析[J]. 中外医疗,2018,37(13):184-186.
[2]王静. 产前四维超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值分析[J]. 国际医药卫生导报,2018,24(07):1087-1089.
[3]吴玉杨,白烨,张丽,刘寺,陈燕. 二维超声和三维超声在产前胎儿畸形筛查中的应用价值分析[J]. 基层医学论坛,2017,21(22):2898-2900.