谭海燕
成都高新华仁华美口腔门诊部，四川成都，610066
说起小下颌畸形综合症，可能大家对其不是很了解，但要说“小下巴”“鸟状面容”，相比大家都有所耳闻，那么今天就让我们一起来了解一下小下颌畸形综合症是怎么回事吧！
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一、什么是小下颌畸形综合症？
小下颌畸形综合症也叫小下颌-舌下垂综合征、腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、吸气性气道阻塞综合征、小颌大舌畸形综合征、Robin综合征或Pierre-Robin综合征，是一种常见的先天性畸形。该病多见于新生儿时期，据调查数据显示该病的发病率占新生儿的0.0002%，死亡率达30%至65%，据国外报道，每8500个新生儿中便会有一例为小颌畸形综合症患儿，该病对患儿的身体健康，甚至生命均带来较大的威胁。而部分成人中患有呼吸睡眠综合征的患者，通常也会伴随小颌畸形的发生，多见睡后鼾声大，憋闷致醒以及呼吸暂停的现象。
二、导致发病的原因有哪些？
目前，临床上对于小颌畸形综合症的病因还尚未明确，通过诸多的临床研究结果表明，该病的发生与遗传和胎内巨细胞病毒感染有关。（1）遗传：该病可通过常染色体显性遗传，通常具有阳性家族史；（2）胎内巨细胞病毒感染：在子宫内的胎儿感染巨细胞病毒，则会引发该病。
三、症状表现有哪些？
1、鸟状面容：患有该病的患儿均为小下巴，临床称之为“鸟状面容”，即下颌骨发育不全，下巴的尺寸特别小。
2、腭裂：50~70%半伴腭裂，吞咽困难，出生后不久出现呼吸困难，长期低氧血症，面色青紫，生长发育迟缓，体重欠佳。
3、舌下垂：舌下垂则还会阻塞呼吸道，导致呼吸困难。正常的，舌根依赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引处在前位；而小颌畸形后移则导致了舌根失去了支持，引发后垂，由于口咽峡缩小被堵，导致患儿的气道受阻；而气道阻塞则会使哺乳发生障碍，导致患儿出现代偿性加强吸吮力以及吸气动作，从而增加了下咽部、胸食管内的负压，迫使舌根更加后垂；同时大量的空气进入胃，还会导致反胃；如发生呕吐，还会导致肺不张、吸入性肺炎的发生。
4、心血管疾病：据相关研究数据表示，有近20%左右的患儿伴有房间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉缩窄等心血管畸形；甚至还可因为呼吸道梗阻而诱发肺心病、肺动脉高压等疾病。
5、其他：如骨骼畸形、眼部缺陷、耳廓畸形、耳聋、先天性心脏病、智力低下等；症状明显者，自娩出后便有吸气性呼吸道梗死，有时可伴发绀、喉喘鸣等，多因下颌骨发育不全、舌大、腭裂、舌后坠所致；仰卧位时症状更加严重，此类患儿多喂养障碍，易呛咳、不宜吸吮、吞咽，进而导致生长缓慢、营养不良；且因为腭裂的发生，常导致食物呛入耳咽管、气管，诱发中耳炎、吸入性肺炎等。
四、早发现、早治疗！
小下颌畸形不仅会影响患儿的面容，导致患儿出现“鸟状面容”，甚至还会导致患儿出现舌下垂、呼吸困难等现象，严重者可危机生命。目前，预防小下颌畸形的方法与预防其他出生缺陷性疾病一样，需要夫妻接受孕前体检，且孕妇需要在怀孕期间避开有毒、有害物质，在妊娠期进行出生缺陷筛查，包括超声检查，血清学检查，必要时要进行染色体检查检查，如发现异常，则需明确是否需要终止妊娠，或者对疾病的预后进行合理判断，再采取可行的治疗计划；而对于成年人来讲，小下颌畸形通常易被忽视，如果自己或家人发生有面部变化情况，或者严重打鼾、憋闷致醒等现象时，则应高度警惕；该病对患者的身体健康、生活质量，甚至生命安全均带来严重威胁，所以，不管是新生儿还是成年人，早发现、早治疗的意义重大。
五、如何治疗？
目前，临床上治疗小下颌畸形综合症的主要手段为手术治疗，对下颌骨进行整形，针对呼吸困难者，可进行气管插管等辅助呼吸；针对合并感染者，可采取抗生素进行治疗；同时加强营养、喂养，通常来讲预后良好。
1、治疗方法
目前小下颌畸形，如果是未成年人，小于18岁，可以做一些早期干预，引导下颌骨发育如牵张成骨术治疗小下颌畸形伴阻塞性睡眠呼吸暂停综合症。将小下颌畸形两侧下颌骨全部截断，在中间放牵引器，以每天1/4毫米的速度让骨头逐渐生长。如果是成年人，下颌骨发育完成后进行手术，根据畸形程度不同可分 别选用以下各种方法:
（1）颏部充填术:适用于轻度下颌后缩咬合关系基本正常，做口内切口充填材料可用自体骨、软骨或硅橡胶重建下颌。
（2）下颌颏部水平截骨前移术:口内切口剥离显露颏结节部，水平凿开，形成有肌肉相连的骨瓣前移至适当位置。
（3）下颌骨升支斜行断骨术:适用于严重下颌后缩畸形及咬合关系不良，将下颌升支从乙状切迹至下颌角处纵形切开前移做颌间结扎固定，有错颌着做调颌或者牙齿正畸治疗。
2、其他：（1）侧俯卧位哺乳：可防止患儿舌后坠，以避免发生气道梗阻；（2）气管插管：气管插管接呼吸机可用于患儿气道梗阻的紧急抢救中，以改善患儿呼吸困难、气促、发绀等现象。
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