刘佳霖
绵阳市妇幼保健计划生育服务中心检验科 四川绵阳 621000
【摘要】 目的：探究地中海贫血和葡萄糖6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺乏症联合检测在产前检查中的应用效果。 方法：选取2015年-2020年于我院行产前检查的待产妇7380名开展研究，对受检者进行地中海贫血筛查以及G6PD缺乏症检测。 结果：7380名受检者中，地中海贫血患者的检出率为9.47%（699名），其中α地中海贫血检出率为4.49%（331名）、β地中海贫血检出率为4.54%（335名）、αβ复合型地中海贫血检出率为0.44%（33名）；G6PD缺乏症患者的检出率为7.67%（566名）；地中海贫血合并G6PD缺乏症患者的检出率为3.33%（246名），筛查准确率高。结论：地中海贫血以及G6PD缺乏症均为遗传性疾病，无法治愈，患者承受较大的痛苦，家庭承受较大的经济负担。在产前检查过程中，地中海贫血和G6PD缺乏症的联合检测意义重大，有助于提早发现产妇有无地中海贫血和G6PD缺乏症，降低新生儿的出生缺陷，提供我国人口素质。
【关键词】地中海贫血；G6PD缺乏症；产前检测
地中海贫血也称海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性贫血的一种，轻型无临床表现，中重型以进行性溶血性贫血为主要特征。由于该病高发于地中海地区，所以命名为地中海贫血，目前药物无法纠正[1]。地中海贫血和G6PD缺乏症均属于遗传病，目前药物无法根治，一旦患病需终生治疗，患者及家属均承受较大痛苦且经济压力较重。产前检查过程中，联合筛查产妇地中海贫血及G6PD缺乏症能有效的避免地中海贫血和G6PD缺乏症遗传给孩子，保障胎儿的健康发育，提高我国人口质量。
一、资料与方法
1、基本资料
选取2015年-2020年于我院行产前检查的待产妇7380名进行研究，对受检者进行地中海贫血筛查以及G6PD缺乏症检测。年龄范围18-40岁，平均年龄26.15岁，无妊娠糖尿病。
2、方法
对此次研究的受检者均抽取空腹静脉血2ml于EDTA.K2抗凝管内，充分混匀后送检。
地中海贫血筛查流程：通过SYSMEX XN-550全自动血液分析仪对所有受检者进行地中海贫血初步筛查，检测血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）等，MCV≤82fl和或MCH≤26pg为初筛阳性，对于初筛阳性的血液标本进一步通过裂口—聚合酶链反应（GAP-PCR）和反向杂交（RDB）方法进行检测确诊并明确地中海贫血基因的类型。
G6PD缺乏症筛查流程：采用日立7180速率法检测待产妇红细胞中G6PD与6-PGD的活性，计算两者的比值，比值＜1.0则为G6PD缺乏。
二、结果
7380名受检者中，地中海贫血的检出率为9.47%（699名），其中分型及其占比如下表。G6PD缺乏症检出率为7.67%（566名），地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测率为3.33%（246名），其中具体检出情况如下表所示。
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地中海贫血是一种常见的常染色体隐形遗传病，包括α地中海贫血、β地中海贫血、αβ复合型地中海贫血。地中海贫血属于遗传性疾病，目前药物尚不能对患者进行根本性的治疗[2]。重度地中海贫血患者需要通过输血疗法进行治疗，地中海患者承受较大的痛苦，且承受着较大的经济压力。地中海患儿的诞生可能会给一个家庭带来长久的沉痛和经济负担，不利于社会的和谐和稳定。地中海贫血包括轻型、重型α和重型β，重型α胎儿多不能够正常降生或者是出生后早夭，还可能导致孕妇出现高血压、大出血等危险情况，患儿出生后整个家庭都会提心吊胆，一旦出现新生儿早夭，将给整个家庭带来难以抹灭的伤害。而重型β地中海贫血则需要靠输血来维持生命，且患者终生不能进行剧烈的运动，如登山、跑步等。开展产前筛查，有能效防止新的受累胎儿的出生，控制地中海贫血患病率，提高我国的人口质量。
G6PD缺乏症是一种不完全显性的遗传性疾病，一般无症状，对患者生命无危害，可由食物、药物等引发急性发作，导致急性溶血，严重时会危及患者生命,产前进行地中海贫血筛查意义重大，能够有效的降低地中海贫血儿的诞生率，检验时对于阳性检验者，需要采集胎儿标本，对胎儿进行基因诊断，从而有效降低地中海贫血儿的出现。G6PD缺乏症的遗传方式为X连锁不完全显性遗传，其遗传具有一定的特殊性，男性发病过多。G6PD缺乏症患者当前也无特效药，生活中需要控制饮食，规避会导致溶血情况发生的各种因素。地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测作为孕妇产前的筛查方法，能够有效的提高出生人口质量，减少地中海贫血胎儿和G6PD缺乏症胎儿的出现以减轻家庭和社会的负担[3]。
产前进行地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测意义重大，7380名受检者中，地中海贫血的检出率为9.47%（699名）。G6PD缺乏症检出率为7.67%（566名），地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测率为3.33%（246名），通过产前筛查能够有效的筛查出携带致病基因的准妈妈。由于父母任何一方携带地中海贫血基因或者是G6PD缺乏症基因都可能遗传给后代，影响家庭生活幸福，因此，建议产前，不仅是准妈妈，准爸爸也应该进行地中海贫血和G6PD缺乏症的联合检测，特别是家族中已经出现过病例的或者是家处高发地区的，强化筛查让宝宝的健康成长多一层安全保障。未来医学研究中需要不断的提升地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测的精准性，从而为宝宝的成长保驾护航。
【参考文献】
[1]陈雄豪,王怡心,林立鹏,王莉平.产前筛查中G6PD缺乏症和地中海贫血联合检测的临床意义[J].中国优生与遗传杂志,2019,27(11):1314-1316.
[2]欧阳碧微,陈武玲.地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用效果评价[J].中国现代医生,2019,57(26):130-132+135.
[3]林广城,何英,谭燕清.地中海贫血和G6PD缺乏症联合检测在产前检查中的应用价值[J].国际检验医学杂志,2017,38(09):1281-1282.