胡承香
宜宾市翠屏区妇幼保健院 四川宜宾 644000
地中海贫血一直是现阶段困扰着孕妇妈妈的问题。地中海贫血的又被称为“海洋性贫血”及“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一种非常常见的遗传性血红蛋白型疾病。简单而言，就是患者体内血液红细胞中血红蛋白的产生量出现了明显的不足，导致了组织细胞携氧量的缺乏，身体各个部分器官及组织的功能也都受到了很明显的影响。而血红蛋白电泳可以有效的进行地中海贫血的筛查工作。具体的情况就让我们一同来看看。
血红蛋白电泳
血红蛋白是人体内部负责运输氧气的蛋白质，同时也是人体红细胞的主要组成物质。血红蛋白病是一种由珠蛋白肽链结构异常或合成肽链速率发生变化而产生的，可引发血红蛋白功能失效的常见类疾病。日常我们所能见到的血红蛋白病有地中海贫血、血镰状细胞贫血、高铁血红蛋白血症、不稳定血红蛋白病等等。这种疾病的诊断常常需要依赖实验室进行检测，因此血红蛋白电泳的应用就是现阶段最为有效也最为常见的手段，是确诊地中海贫血问题的重要方式。
地中海贫血病因及临床表现
地中海贫血的分子结构通常是由基因所决定的。因此它也是一种遗传性的贫血疾病。而根据珠蛋白链缺乏种类的不同，可以将其分为α型、β型、δβ型和δ型四种，其中以α型、β型较为常见。当γ、δ、ε和β珠蛋白基因可以构成“β基因族”，ζ和α珠蛋白则可以构成“α基因族”。正常人的父母双方会各自继承2个α珠蛋白基因，从而合成足够的α珠蛋白链。但当珠蛋白基因发生缺失或是突变后，肽链就出现合成型障碍最终导致发病。
α珠蛋白生成障碍性贫血，大部分α珠蛋白生成障碍性贫血都是由α珠蛋白基因缺失所导致的，少数因基因点突变所导致。而β珠蛋白生成障碍性贫血的发生概率比较复杂，现阶段已有100种以上的β基因发生突变，其中以基因的点突变为主，少数会因基因缺失引发。
地中海贫血临床表现：根据病情轻重不同临床表现可分为以下几种，其一是重型，在患儿出生后数日内就出现了贫血情况，并且随着时间的变化，肝脾肿大的情况也会出现加重的可能性，黄疸出现的概率增大，并且患者会表现出发育不良，最为明显的就是头大、眼距增宽，马鞍鼻、前额突出、两颊突出等，同时也还会出现臀状头，长骨可发生骨折等。骨骼的改变是骨骼造血功能失常，骨髓腔变宽，皮质变薄所导致的。有少数患者会在肋骨及脊椎的附近发生胸腔变化，并且会伴有胆石症及下肢溃烂等问题的出现；其二是中型，中度的地中海贫血虽然没有重型贫血那么严重，但是也会对患者造成一定的伤害，患者大多数都能存活至成年阶段；其三是轻型，轻型的贫血或是无症状的贫血一般都是因家族史原因所导致，危害性不是很大，在我国两广等地区会比较常见。
血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中应用及价值分析
在目前地中海贫血的情况在全世界范围内分布较为广泛，特别是在东南亚地区发病率会有明显的增加。在我国，地中海贫血主要发生在南方，北方发病的概率不高。就目前的研究情况而言，医院可以根据患者的临床特点，结合实验室的检查结果及阳性家族史就可以做出诊断。但必须在诊断的同时，合理运用血红蛋白电泳方式，避免误诊为缺铁性贫血、肝炎或是肝硬化等情况。考虑到地中海贫血的遗传性，也应该在婚前、孕前积极进行检查，确保胎儿基因的诊断工作，避免重型地中海贫血患儿的出生。
地中海贫血病症可以分为α、β两种，其中α型患者的HbA2水平会有明显的降低，而β型患者的HbA2、HbF水平会明显增高。因此在实验室检测的过程中，常会采用血细胞分析、血红蛋白测定、基因诊断等方式，血细胞筛查上可以得出血红蛋白测定异常的患者都可能是地中海贫血基因的持有者，因此还需要基因诊断的方式来进行最终精准的诊断。但是因为基因诊断对技术的要求较高，操作也比较复杂，非常不适应在医院中进行广泛的应用。在这种情况下，电泳检测的方式也就应运而生，并表现出了相当有效的应用效果。利用电泳测试的手段，能够对血红蛋白中的HbA、HbA2及HbF进行定量的分析，进一步判断出是α还是β型地中海贫血症。同时还可以检测出其他血红蛋白中出现的异常问题。经过临床实践后可以得出，影响检测结构的因素各式各样，比较常见的有样本的处理，检测时间及操作能力等，因此要求医院的相关工作人员积极做好自己技术提升工作，定时定期的进行仪器维修工作，提升自身对于理论知识与仪器操作的相关掌握能力，进一步降低地中海贫血的误诊率与漏诊率。
综上所述，血红蛋白电泳的检测方式在地中海贫血的筛查工作中起到非常有利的作用，利用血红蛋白电泳可以有效检测患者身体的HbA、HbA2及HbF含量，从而诊断出地中海贫血的相关情况，为患者之后的治疗提供最为有利的依据，因此血红蛋白电泳的临床应用价值非常高，是现阶段最值得推广的方式。