陆丰华
苏州市相城人民医院）215000
摘 要：目的：分析妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及围生结局之间的关系。方法：从2018年1月至2020年11月在我院产检的妊娠中晚期（孕13～30周）孕妇中随机选取100例，经超声检查后发现软指标存在异常，但是并未明确染色体异常，对其临床资料进行回顾性分析，包括产前诊断、染色体状况，采用跟踪随访的方式统计本组孕妇的围生儿结局。结果：本组100例孕妇中检出染色体异常4例（4.00%），其中比较敏感的超声软指标为：颈项透明度（NT）增厚、颈后皮肤褶皱（NF）阳性、心室强光点、侧脑室增宽、肠管回声增强等，并且异常软指标的数量越多，胎儿发生染色体异常的几率也越高；经跟踪随访后发现，妊娠中晚期孕妇进行超声诊断，超声软指标检测结果显示异常的孕妇其分娩胎儿大多其实是正常的，如果确定合并染色体异常后，及时进行终止妊娠处理，提高胎儿的出生质量。结论：妊娠中晚期孕妇接受超声诊断时，超声软指标检查结果能够帮助临床诊断人员进一步确定胎儿染色体异常情况，有较高的推广价值。
关键词：妊娠中晚期；超声软指标；胎儿；染色体异常；围生结局
近些年来，随着我国临床诊断技术的不断提升，超声影像技术被广泛的应用在了对各种疾病的诊断中。随着居民生活水平的提升，胎儿的出生质量受到了各界人士的高度关注。在妊娠中晚期，愿意接受超声检查的孕妇数量也在逐年增多，三维彩色超声技术的应用，有效的提高了妊娠检查过程中超声软指标异常发现率[1]。目前，临床上对超声检查发现软指标存在异常的妊娠中晚期孕妇，但是未能确定胎儿结构是否异常时，是否需要对其进行介入性的产前诊断还存在着不同的看法。本次研究选取了近三年来在我院产检的产妇，通过回顾性分析其产前资料，详细的分析了其妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及围生结局之间的关系。具体如下：
1资料与方法
1.1一般资料
从2018年1月至2020年11月在我院产检的妊娠中晚期（孕13～30周）孕妇中随机选取100例，纳入标准：（1）妊娠中晚期（孕13～30周）；（2）临床资料完整；（3）经超声检查后发现软指标存在异常；（4）但是并未明确染色体异常；（5）孕妇及家属均对本次研究知情；排除标准：（1）合并其他遗传性疾病；（2）合并精神疾病。本组孕妇最小年龄20岁，最大43岁，平均（31.38±5.83）岁，行超声软指标检查时孕周最小13周，最大30周，平均（30.15±1.51）周。本次研究经过了本院伦理委员会的批准。
1.2方法
对其临床资料进行回顾性分析，包括产前诊断、染色体状况，所有孕妇均接受彩色多普勒超声诊断，采用本院彩色多普勒超声诊断仪以及配套的出征凸阵探头，将凸阵探头的频率设置为2.5MHz～5.0MHz，对孕妇的腹部进行常规扫描检查，对其双顶径、头围、腹围、胎心率、股骨长度、肱骨长度等基础指标进行测量，然后对颈项透明度（颈后皮肤褶皱）、侧脑室宽度、肾盂宽度、鼻骨状况等软指标进行检测。由本院2名影像学医师对得到的影像学资料进行阅片，如果判读结果提示超声软指标异常，则建议其进行无创产前DNA检测（NIPT）、必要时建议羊水穿刺等检验，进一步确定胎儿染色体异常情况，为及时治疗提供指导依据，进一步提高胎儿的出生质量。
1.3观察指标
统计本组孕妇染色体异常检出率，分析妊娠中晚期超声软指标异常与胎儿染色体异常检出率之间的关系，采用跟踪随访的方式统计围生儿结局。
2结果
2.1本组孕妇染色体异常检出率
本组100例孕妇中检出染色体异常4例（4.00%）。
2.2妊娠中晚期超声软指标异常与胎儿染色体异常检出率之间的关系
比较敏感的染色体异常软指标为：颈项透明度（NT）增厚、颈后皮肤褶皱（NF）阳性、侧脑室增宽、心室强光点、肠管回声增强、脉络丛囊肿等，并且异常软指标的数量越多，胎儿发生染色体异常的几率也越高。见表1：
表1 超声软指标异常与胎儿染色体异常检出率的关系
超声软指标 异常（n） 检出染色体异常（n） 染色体异常检出率（%）
颈项透明度增厚 3 1 33.33
颈后皮肤褶皱增宽 19 1 5.26
鼻骨偏短 11 0 0.00
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3讨论
近年来，随着我国临床诊疗技术的不断发展，超声诊断技术的广泛应用也在很大程度上提高了染色体疾病的检出率，目前，临床上已将超声技术作为染色体异常筛查的重要手段之一。随着彩色多普勒超声诊断技术的不断成熟及优化，进行腹部扫描后所得到的图像分辨率明显提升，能够检出的胎儿结构异常病例也逐渐增多，检出率的升高也成了目前胎儿发育状况进行筛查的主要途径[2]。
产前彩色多普勒超声诊断在临床中的应用，近年来，随着临床研究的不断深入，有研究人员认为，胎儿筛查敏感期应在孕12周至13+6周和孕20周至24周之间，此时孕妇正处于妊娠中期，在这一时期对其进行彩色多部的超声诊断能够筛选出大多数畸形程度比较严重的胎儿，并且在经过超声检查后发现，此类患儿呈现出了一种或者多种软指标异常，异常的软指标数量越多，胎儿出现染色体异常的几率也越高[3]。本次研究结果显示，本组100例孕妇中检出染色体异常4例（4.00%），其中比较敏感的染色体异常软指标为：颈项透明度增厚（颈后皮肤褶皱增宽）、心室强光点、肠管回声增强等，其中颈项透明度增厚1例、颈后皮肤褶皱阳性1例、脉络丛囊肿1例，心室强光点+肠管回声增强1例。对于超声软指标检测结果显示异常的孕妇，应结合其具体情况建议对其无创产前DNA检测、必要时实施羊水穿刺、脐带血穿刺检验等，进一步明确胎儿染色体异常情况，及时发现胎儿染色体异常情况，通过降低严重畸形胎儿的出生率进一步提高新生儿的出生质量[4]。但是也有一些孕妇错过了孕中期超声筛查的最佳时机，孕晚期，胎儿的体积变大，在子宫内的活动受限，对其实施超声诊断时，由于受到骨骼声影的影响，导致超声诊断难度增加，但是即便如此，也可以发现一些结构异常的胎儿，如有必要，要建议及时对其行脐带静脉穿刺检验，如发现染色体异常严重出生缺陷儿，亦建议终止妊娠，降低严重出生缺陷率[5]。但是一般情况下，为了避免对孕妇的身心造成更加严重的伤害，建亦所有孕妇应在孕12周至24周进行产前超声排畸筛查。
孕妇在孕中晚期接受彩色多普勒超声诊断，通过观察软指标能够及时发现胎儿染色体异常情况，一般情况下，先天性心脏病与染色体异常密切相关，经跟踪随访后发现，先天性心脏病胎儿中染色体异常的发生率高达25%～30%，如果胎儿合并心外型畸形，其染色体异常的发生率可能更高，产前对其实施超声检查，能够明确其心血管系统的发育情况，并且所得到的超声图像清晰度更高，更加直观，敏感性更强，阳性检出率更高[6]。本次研究中，对于所检出的4例染色体异常患儿经其家属同意后，均实施了引产操作，降低了严重新生儿的出生缺陷率，出生质量随之提高。
综上所述，妊娠中晚期孕妇接受超声诊断时，超声软指标检查结果能够帮助临床诊断人员进一步确定胎儿染色体异常情况，建议推广应用。
参考文献：
[1]李豆豆.妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的相关性分析[J].实用医学影像杂志,2020,21(01):81-83.
[2]马涛,杨晓,岳军,等.妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及其围生结局[J].实用妇产科杂志,2017,33(02):110-113.
[3]曾玲,曹炎,邓文杰,等.妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常检出率及围生结局的检测作用[J].数理医药学杂志,2019,32(02):228-230.
[4]朱莉,邹佳利.中孕期超声筛查胎儿染色体异常软指标的临床应用价值[J].临床医药文献电子杂志,2020,7(38):130.
[5]兰宇鹏.超声常见软指标联合基因芯片检测在高危孕妇产前诊断中的应用[J].中国乡村医药,2020,27(08):39.
[6]Haifeng Chen,Jinyuan Tang,Wen Shao,Bo Zhao. An investigation on surface functional parameters in ultrasonic-assisted grinding of soft steel[J]. The International Journal of Advanced Manufacturing Technology,2018,97(5-8).