周志华1 杨仪霞1 田达永1 周慧俊2 * 刘振洋2*
1贵州医科大学第二附属医院 贵州凯里556000
2湖南省长沙市肿瘤医院暨中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院 湖南长沙410013
摘要
目的 评价多靶点DNA检测试剂盒的诊断性能。 方法 回顾性分析2021年1月至2021年3月湖南省肿瘤医院暨中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院保存的172例良性息肉病理切片、33例进展期腺瘤病理切片及25例结直肠癌病理切片。患者的病例切片用于多靶点DNA检测，分析试剂盒准确性及特异性。 结果 试剂盒对进展期腺瘤及结直肠癌的检测准确性分别为87.88%和96.00%。同时，试剂盒的特异性为99.42%。 结论 实验数据揭示了多靶点DNA检测在提高结肠癌早筛普及率中的积极推动作用。
关键词：结肠癌；直肠癌；癌症早筛；基因突变；基因甲基化
引言
结直肠癌（CRC）的高发病率及病死率是众所周知的[1]。研究表明，CRC的早期确诊其五年生存率高达80%。然而，现代医学仍没有找寻到一种切实可行的结直肠癌防治方法，这对CRC的预后极其不利。作为目前最有效的CRC筛查手段，肠镜检查可直观地观察患者的结直肠组织情况，但患者依从性差致使该手段无法广泛普及[2]。因此。探索新的检测技术是提高癌症早期筛查成功率的关键。
近年来，有学者提出了结直肠癌基因分析在早期诊断CRC的策略。其中，KRAS、P53、APC基因突变及BMP3、NDRG4甲基化引发了诸多科研人员的关注[3]。在这些工作的基础上，本研究设计了一种多靶点DNA检测CRC的方案。通过对患者病例切片的DNA突变及甲基化分析，实现高效诊断CRC的目的。现将试剂盒的临床研究数据整理如下。
1资料与方法
1.1一般资料
本研究采用回顾性分析，纳入2021年1月至2021年3月湖南省肿瘤医院暨中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院收治的230例结直肠疾病患者的病理切片用于研究。
1.2方法
多靶点DNA检测试剂盒（丽常生TM）由苏州丽纳芯生物有限公司提供。230例病例切片经提取总DNA后，利用实时荧光定量PCR技术检测样本DNA的KRAS、P53、APC基因突变及BMP3、NDRG4甲基化水平。将检测结果与切片类型进行对比，验证试剂盒的准确性及特异性。
1.3统计方法
本次实验的研究数据表示为例（n）及率（%）。
2结果
2.1研究资料
纳入本次多靶点DNA检测的病例切片样本共计230例，包括172例良性息肉病理切片、33例进展期腺瘤病理切片及25例结直肠癌病理切片。样本的性别与年龄差异展示在表1中。
.png)
2.2多靶点DNA检测的诊断性能
多靶点DNA检测结果显示，该试剂盒特异性为99.42%，对进展期腺瘤的准确度为87.88%，对结直肠癌的准确度为96.00%（表2）。
.png)
3讨论
CRC的发展是遗传与环境等因素的共同作用结果。研究人员发现基因分析能为早期筛查CRC提供诸多帮助。本次研究基于KRAS、P53、APC基因突变及BMP3、NDRG4甲基化的分析实现了结直肠癌高风险人群的筛查。实验数据表明多靶点DNA检测试剂盒筛查准确性高，且特异性强，对癌前病变具有突出的警示作用，是值得广泛推广的一种临床检测手段。
参考文献
[1] 李延青. 结直肠癌莫要怕 主动筛查可防治[J]. 中华医学信息导报, 2021, 36(08):7-7.
[2] 王晓娟, 王晓燕. 社区居民结直肠癌筛查认知及肠镜检查依从性分析[J]. 现代消化及介入诊疗, 2020, 025(002):224-227.
[3] 李艳艳, 高静, 吉聪聪, et al. 结直肠癌KRAS、NRAS和BRAF基因罕见突变类型及其临床意义(附1 513例)[J]. 中华消化外科杂志, 2020, 19(03):315-323.基金项目
[1] 长沙市自然科学基金（编号：Kq1901078）