覃宗明
四川天府新区人民医院 四川 成都 610213
先天性脑积水又称为婴儿脑积水，是指因为某些原因导致脑脊液在脑室系统过量聚集。先天性脑积水在胚胎发育的时候就可以出现，可通过核磁共振或B超检出，目前先天性脑积水仅可通过手术治疗，若未及时治疗，其后遗症较为严重。
★什么是先天性脑积水
先天性脑积水可由人体中枢神经系统出现畸形等原因，导致患者脑脊液聚集过量，引起颅内压力上升、脑室扩大和压迫脑组织等症状，从而导致患儿脑部功能出现障碍的疾病。导致婴儿出现先天性脑积水的脑部畸形，包括脑膜膨出、第四脑室囊肿畸形、大脑导水管狭窄等。
★先天性脑积水的分类
可将先天性脑积水根据脑积水阻塞部位分为交通性脑积水与非交通性脑积水（梗阻性脑积水）。
1.交通性脑积水：由于脑髓液流出脑室后，到达位于大脑幕上部位的蛛网膜下隙，但由于某些原因蛛网膜吸收脑脊液的功能受损，无法吸收脑脊液，导致出现脑积水；
2.非交通性脑积水：由于脑室系统内的脑脊液循环系统出现梗阻等原因导致循环受阻而导致的脑积水。
★先天性脑积水的症状及后遗症
（1）落日征
落日征为脑积水儿童过的特殊表现，可表现为患儿两个眼球下翻，上半部分可见白色巩膜，由于看上去两个眼睛像是即将落下地平线的太阳，所以将其称为“落日征”。
（2）婴幼儿患者头颅与前囟增大
先天性脑积水症状严重的患儿会出现典型特征，如下颌尖细、前额突出、脸小头大等，类似于常见的“外星人”形象。且患儿的头颅逐渐变大会导致头部过重，导致小儿颈部难以支撑头颅，可能出现无法站立和坐下、头部下垂，甚至有些严重的患儿会出现头皮静脉充血扩张。
（3）破壶音
患有先天性脑积水的儿童头颅很大，骨缝分离，可出现囟门扩大和头皮静脉扩张，用手轻轻叩击患儿头颅时会发出破壶音。
（4）颅内压升高的相关症状
随着患儿颅内压力不断上升，超过患儿大脑自我调节范围时，可表现出视乳头水肿、呕吐、恶心、头晕以及头痛等症状；部分可能出现烦躁、尖叫、昏睡以及易怒等精神问题。由于婴儿尚不会表达，或许会出现打自己头部、扯头发、手脚强直以及肌张力上升等症状。
（5）大脑组织受压迫引起的功能障碍
长期处于脑积水状态后，可严重影响小孩的智力发育，可能会出现视力障碍、尿失禁、痉挛、意识衰退等问题。
（6）脑积水伴随症状
1.智力障碍：出现记忆力衰退、记忆障碍、认知能力与行为能力下降等症状；
2.运动障碍：出现肌肉萎缩、行走障碍以及反应迟钝等症状；
3.发育生长问题：出现发育缓慢和营养不良等症状。
（7）先天性脑积水后遗症
1.没有接受治疗的先天性脑积水患者到成年后，也只有小部分人有正常的智力，接受治疗后约半数患者智力可达到正常人状态。
2.肢体运动障碍：患者可出现四肢瘫痪、脑发育障碍、脑退行性变，下肢运动障碍最为严重。
★先天性脑积水的治疗手段
目前手术治疗为先天性脑积水的首选，以解除脑脊液循环通路障碍；而药物治疗只能缓解脑积水的症状。尽早发现疾病并进行治疗可有效减少脑积水对脑组织的伤害和相关并发症发生。
（1）急性发作期治疗
先天性脑积水的急性发作期可用渗透性药物以及利尿剂缓解症状，若患者症状较重可考虑进行手术治疗，如侧脑室外引流术。主要应对急性梗阻性脑积水，可紧急减少患者的颅内压力，缓解症状，给下一步治疗制造条件。
（2）药物治疗
药物治疗先天性脑积水主要手段为使用多种渗透性药物和利尿剂等，可暂时性减少脑脊液在颅内的集聚，如甘露醇和能使脑脊液分泌量下降的乙酰唑胺。
1.甘露醇：甘露醇是常见的利尿脱水药物，可提高患者血管内渗透压，使液体从人体组织中向血管内渗透，进而降低颅内压力。但甘露醇有一定导致体内电解质紊乱的可能性。
2.乙酰唑胺：乙酰唑胺可减少脑脊液的生成量，从根源上暂时减少脑脊液。但该药物可能会引起过敏症状，且禁止严重肝功能障碍患者使用。
（3）手术治疗
手术治疗的主要手段分别为脑室分流法与脑室镜下第三脑室底部造瘘术。脑室分流术可改变脑脊液的分流方法，将脑脊液引流入人体的其他部位，从而使脑脊液被吸收。进行脑室分流术需要植入特殊的脑脊液分流管。
（1）侧脑室-腹腔分流术
该手术适用于各种类型的脑积水，是目前临床上运用最广的脑积水手术。可将侧脑室引流管放置于额角，经枕部或额部穿刺放入，经过胸壁皮下和颈部达到腹部的剑突下方正中，将腹壁切开小口，把导管引入腹腔。
（2）脑室-心房分流术
该手术可将脑脊液引入心脏进入人体血液循环，从而降低颅内压力。适用于不适合做侧脑室-腹腔分流术的患者，如腹腔内感染、严重呼吸和循环系统疾病的患者，该手术方法较少应用于儿童脑积水患者。
（3）脑室镜下第三脑室底部造瘘术
该手术方法适用于肺出血性、感染性的梗阻性脑积水，但不适合于一岁以下的幼儿，该手术方法为代替植入性分流手术的首选手术方法。可在脑室镜的帮助下将患者的第三脑室底部切开一个1 cm左右的小孔，从而使脑脊液重新进入循环通路。
先天性脑积水是一种可预防、可治疗的疾病，可在孕期产检时发现，若及时治疗，可以获得较为满意的结果。治疗后需关心患儿的心理状态，告诉患儿已经康复，与其他孩子没有什么不同，防治患儿出现心理疾病。脑积水治疗后可能会出现运动能力受损的后遗症，所以患儿家庭需尽可能营造适合孩子生活的环境，如合理摆放桌、椅、床等家具并安装防护装置等。