郑红艳
温江圣母妇产医院 四川 温江 611130
近年来，超声影像分辨率增强，超声检测人员对胎儿的病理生理认知程度逐步提升，针对性的产前超声诊断作为检测胎儿畸形的重要手段，有助于评估胎儿的生长发育状态，孕产妇可结合超声检查报告及时接受个体化的遗传咨询及临床治疗等，最大化地保障胎儿质量，以达到早鉴别、早诊断、早干预的目标，在临床中具有一定的指导价值，为优生优育提供有效参考。但许多孕产妇对超声检查缺乏足够了解，那么超声诊断的安全性高吗？是否可以检查出所有的胎儿畸形呢?
1 超声诊断安全吗？
超声凭借其操作便捷、无创、患者接受程度高等优势，已逐步发展为产前筛查胎儿畸形的主要方式。近年来，由于超声技术获得了一定进展，超声在筛查重大先天性心脏病等方面的孕周也有所提前，早孕期超声筛查的相关问题也成为妇产科的关注热点。传统观念主张超声筛查不会对胎儿造成不良影响，对胎儿具有安全性，但有分析提出高频超声波可能对处于发育状态的胚胎与胎儿的生物组织造成影响。美国超声学会在1998年对于诊断性超声的安全问题作出了说明，提出暴露时间和有害性温度水平之间呈现反比例关系，同时还表示胎儿温度增长2℃时能够耐受50小时(39℃为绝对温度)，16分钟是安全暴露时间升温4℃的上限，若在增高6℃时只能耐受1分钟(43℃为绝对温度)。目前美国超声学会指出，日常超声诊断由于检测时间显著少于30分钟，并不会出现安全性问题，但提议B型超声检查时间需把控至30分钟内。国际妇产科超声学会也提出多普勒超声应用较为安全。但为了保障超声诊断的安全性，仍需尽可能减少超声检查时间，减低超声输出功率，预防胎儿温度过高。
2 什么是超声大排畸?
超声大排畸也被称为“孕中期产前超声筛查”，临床医师可利用超声仪器评估胎儿的胎盘状态、生长发育、羊水情况等，观察胎儿不同器官及系统的发育状态，其目的在于检测胎儿有无结构缺陷。超声大排畸通常在孕22-28周期间进行，主要原因为胎儿在这个阶段发育成熟，同时腹部尚存在空间有助于胎儿变换体位，能够反映大部分的胎儿结构异常，可帮助早期诊断胎儿畸形能。若诊断出胎儿发育异常可考虑终止妊娠，避免对孕产妇造成身体与心理的双重打击。
3 超声可以检出所有胎儿畸形吗？
超声主要评估胎儿的结构形态，未涵盖基因、染色体及相关功能诊断，由于目前临床诊断技术条件受限，同时受到母体及胎儿等因素的影响，包括胎儿姿势、体位、羊水、胎儿运动等，超声诊断难以清晰反映胎儿所有器官情况，无法有效显示胎儿的手、足、耳、甲状腺、半椎体、内外生殖器等人体结构；另一方面，由于超声难以显示胎儿染色体，无法对胎儿视力、智力、听力等进行评估，据相关数据显示，约有60%的染色体疾病未见超声表现，因此大多数染色体疾病难以通过超声发现，更不可通过超声诊断，需给予血清学或羊水穿刺染色体检查。有研究报道提出，虽然早孕期能够筛查出部分胎儿的重大心血管系统畸形，但有的结构畸形可伴随胎儿发育才逐步呈现而出或是更为明显，因此早孕期超声筛查无法取代中晚孕期，需结合中晚孕期序贯性筛查，以加强产前胎儿心血管系统畸形的筛查率，还有文献报道认为由于胎儿畸形的自然发展史及部分器官发育时间较慢，大多数胎儿结构畸形在早孕期未能及时发现。
因胎儿处于不断生长发育状态，一些异常情况会在晚孕期乃至胎儿出生后才发生和进展，例如在大排畸期间，远端肠闭锁或狭窄、肛门闭锁、肾盂积水、肾脏发育不良、心脏横纹肌瘤等未发生或没有出现征象，而于后期或分娩后才发现。此外，结构无异常也并不表示功能正常，譬如多动症、自闭症等神经功能异常。因此未发现异常并非代表正常，其原因为产前超声医学具有局限性，约仅可以排除70%的结构异常，小型室间隔缺损、房间隔缺损、唇红裂、腭裂、部分性肺静脉异位引流、小型隐性脊柱裂等情况无法或难以发现，此外远端肠闭锁或梗阻、晚发性膈疝、肛门闭锁等在中孕期未见异常超声表现。胎儿姿势、子宫肌层、母体腹壁的条件等在临床发现异常上也会带来一定程度的影响。
4 如果超声检查异常，是否需终止妊娠？
若超声诊断发现胎儿畸形，孕产妇需尽快接受针对性、个体化的产前咨询，并进行更加深入的产前诊断，有助于分析胎儿畸形的具体情况，评估严重程度，判断是否出现染色体异常，经过产科医师从全方位进行考量后决定是否需终止妊娠。近年来，医疗领域取得了一定发展，对于部分胎儿畸形能够通过手术治疗痊愈，为此，如果发现异常情况，必须尽快至正规医疗机构接受有效干预，听取医师建议。
5 结语
综上所述，近年来，随着生育政策逐步放开、疾病的转变，出生缺陷风险日益突出，超声检查是临床检测、评估及判断胚胎及胎儿生长发育状态的重要方法，具有一定的应用价值，孕产妇必须充分了解胎儿大畸形超声筛查的作用和影响，全力配合医师检查。但值得注意的是，超声并不能诊断出所有的胎儿畸形，且即使超声检查未诊断出异常，依然无法完全排除胎儿畸形的风险，同时疾病会不断发生改变，需要及时进行动态监测，在发现异常后给予科学干预。